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遗传咨询
来源:医学全在线 更新:2008/10/15 字体:

  遗传咨询是对遗传病患者或有患遗传病风险的亲属,就此病的转归、发病或遗传的概率及其预防或缓解的方法提供意见的过程。

  遗传咨询是预防遗传性疾病的一种手段,它必须建立在正确诊断的基础上。通过家族中首先发现的病人即先证者着手,进行耐心细致的家系调查,作好家谱分析,估计其遗传形式和子代的发病可能性,并结合计划生育和婚姻指导给予必要的劝告。在严重的遗传性疾病中,其子代危险率如果等于或大于10%时,通常不应再有孩子。

  一、遗传咨询主要内容

遗传咨询的主要内容

诊断 对患者作出临床拟诊
根据病案确诊
熟悉罕见的遗传病
风险估算 记录家族史
识别特殊的遗传方式
与其他资料综合,估算最后风险率
交谈 充裕的时间
交谈的能力
咨询的时机
相应的措施 是否有现成治疗方法
其他预防措施
介绍有关疾病性质的知识

  二、咨询的对象

  (一)35岁以上的孕妇;

  (二)生过一胎先天性畸形儿者;

  (三)有原因不明的流产史、死胎史及新生儿死亡史的夫妇;

  (四)先天性智力低下者及其血缘亲属;

  (五)有遗传病家族史的夫妇;

  (六)有致畸因素接触史的孕妇;

  (七)原发性闭经和原因不明的继发性闭经;

  (八)生育过母儿血型不合引起核黄疸致新生儿死亡者;

  (九)近亲婚配者。

  三、咨询步骤

  (一)明确诊断

  1.病史:应注意以下几点:①区别与遗传病有类似临床表现的非遗传性疾病,如妊娠期病毒感染所致的畸形,分娩损伤造成的某些后遗症。②注意患者的发病情况,某些遗传性疾病在出生时并不发病,而是在较晚的时候表现出症状。③注意患者血缘亲属与非血缘亲属的发病情况。④作家系调查与分析。www.med126.com

  2.临床检查:如多基因遗传病主要靠临床检查。

  3.实验检查:如先天性代谢病和血红蛋白病的实验室检查。

  4.细胞染色体核型分析。

  根据以上各项检查进行综合分析,作出正确诊断。

  (二)确定遗传方式

  遗传病的遗传方式一般分为:

  1.染色体病:由染色体数目和结构异常所引起的疾病。又分常染色体病、性染色体病和携带者。

  2.单基因遗传病:主要受一对基因所控制,其遗传方式亦称孟德尔式遗传。这种遗传病又分常染色体显性或隐性遗传、X连锁显性或隐性遗传、Y连锁遗传。

  3.多基因遗传病:有一定的遗传基础,有家族倾向,其遗传形式是几对基因或环境因素共同作用的结果。

  目前已知遗传病的遗传方式多已明确,故诊断明确后,遗传方式亦可确定。

  (三)推算再发危险率(见后)。

  四、遗传性疾病的再发危险率

  (一)染色体异常疾病再发危险率

  1.常染色体畸变

  ⑴唐氏综合征 本征是一种较常见的染色体异常疾病,为了预防病儿的出生,应详细了解母亲的年龄,先前是否生育过唐氏综合征的病儿以及有关的染色体核型等。在唐氏综合征病儿的染色体核型中,约95%为21-三体型。3%为易位型,可表现为D/G易位和G/G易位。约1%的病儿为症状不典型的嵌合型,即含有46个染色体和47个染色体的混合细胞。21-三体型的唐氏综合征发病率和母亲年龄有密切关系。

  30岁以下的母亲如已生育过一个唐氏综合征的病儿,其第二个孩子发病的可能性约为3%。易位型的唐氏综合征与母亲年龄无关,大量资料证明,在各种类型唐氏综合征的病人中,大约1%的双亲为易位杂合子,就D/G易位来说,当母亲为平衡型杂合子时,子女患病的可能性为10%。当父亲是D/G平衡型杂合子时,则子女患病的可能性为5%,而在D/G易位杂合子的双亲,其子女患病的可能性为100%。

  ⑵其他常染色体三体畸变 除了21-三体畸变外,还有两种常染色体三体畸变可累及活产婴儿,即18-三体和13-三体。至今尚未见到在一个家庭中有一个以上的这类病儿的报道。

  2.性染色体畸变 性染色体异常病人的遗传咨询必须配合进行各种诊断性试验、染色体核型分析、口腔粘膜涂片的X小体检查、Y染色体荧光技术和皮肤纹理分析等检查。性染色体异常病人往往有轻度家族性,但同胞中再发同样疾病的可能性是很低的,它可以和其他染色体异常疾病一样作产前诊断。

  (二)单基因遗传病再发危险率

  1.常染色体显性遗传 常染色体显性遗传病常见有马奋综合征、家族性多囊肾、多指(趾)畸形、软骨发育不全成骨不全先天性肌强直、遗传性球形红细胞增多症等。

  常染色体显性遗传的传递方式(图197)。

 图197 常染色体显性遗传的传递方式

A 仅一亲代带有病理基因 B 双亲均带有病理基因(双亲均为携带者)

  常染色体显性遗传病的遗传特征是:

  ⑴致病显性基因在常染色体上,遗传与性别无关。

  ⑵病儿双亲中往往有一个病人。

  ⑶子代中有50%机会得病。

  2.常染色体稳性遗传 常染色体隐性遗传病常见有白化病苯丙酮尿症半乳糖血症、婴儿黑蒙性白痴、肝豆状核变性、糖元累积病、粘多糖增多症Ⅰ型等绝大多数先天性代谢异常疾病。

  常染色体隐性遗传的传递方式(图198)。

图198 常染色体隐性遗传的传递方式

A 仅一亲代带有病理基因 B 双亲均带有病理基因(双亲均为携带者)

  常染色体隐性遗传病的遗传特征是:

  ⑴致病隐性基因在常染色体上,遗传与性别无关。

  ⑵病儿双亲是表现型正常的致病基因携带者。

  ⑶子代中有25%机会得病,50%为表现型正常的致病基因携带者,25%完全正常。

  ⑷近新婚配,子女得病的机会明显增加。

  3.X-连锁显性遗传 这种遗传形式比较少见。临床上常见的有遗传性肾炎、抗维生素D佝偻病等10多种。

  X-连锁显性遗传的传递方式(图199)。

  X-连锁显性遗传病的遗传特征是:

  ⑴病儿双亲中往往有一个是病人。

  ⑵子代得病机会为50%,决无父子相传。

  ⑶女婴发病多于男婴,但症状较男婴轻。

  4.X-连锁隐性遗传 X-连锁隐性遗传病常见有血友病A、血友病B、6-磷酸葡萄糖脱氢酶(G-6-PD)缺乏症、红绿色、假性肥大型肌营养不良、先天性丙种球蛋白缺乏症等。

  X-连锁隐性遗传的传递方式(图200)。

  

图199 X-连锁显性遗传的传递方式

 

图200 X-连锁隐性遗传的传递方式

  X-连锁隐性遗传病的遗传特征是:

  ⑴男性病儿的母亲必为隐性基因携带者。

  ⑵遗传通常由母系而来,不可能有从男到男的传递。

  ⑶男婴中一半正常,一半为病人,而女婴中一半正常,一半为携带者。

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