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地中海贫血综合征
来源:医学全在线 更新:2009/4/12 字体:

概述:

地中海贫血综合征(血液内科),由于基因突变导致血红蛋白(Hb)的珠蛋白太链生成障碍,称地中海贫血(又称海洋性贫血)。成人Hb由四个亚基(α2β2)组成,α太链合成不足称α地中海贫血,β太链合成不足称β地中海贫血。国内以华南及西南地区多见。α地中海贫血的基因缺陷主要为缺失型,α基因共有四个(父源和母源各两个),缺失一个为静止型,缺失两个为标准型,缺失三个为HbH(β4)病,缺失四个为HbBarts(γ4)胎儿水肿(死胎)。β地中海贫血的基因只有一对,基因缺陷绝大多数属于非缺失型,即由于基因点突变,导致β太链合成减少者称之为β+地中海贫血,若导致β太链完全不能合成者称之为β0地中海贫血,β基因突变已发现逾百种,中国人常见的不过十种,占95%以上。

症状表现:

1.α地贫 静止型:无临床症状和体征,亦无贫血,红细胞形态正常; 标准型:轻度贫血(低色素小细胞性),红细胞渗透脆性可稍低,部分包涵体生成试验阳性,出生时HbBarts达到5-15%。HbH病:轻度或中度贫血,肝脾肿大,可有黄疸,常因服用氧化性药物或合并感染而出现溶血危象,妊娠可加重病情,Hb电泳可发现HbH带,包涵体生成试验阳性,红细胞渗透脆性减低;HbBarts胎儿水肿:死胎或早产后立即死亡,体重不足,轻度黄疸,明显水肿,肝脾大,红细胞大小不匀、异形,Hb中HbBarts占80-90%。

2.β地贫 静止型:系β+地贫的杂合子,没有症状,无贫血,血片中可见少数靶形红细胞,红细胞渗透脆性轻度降低,HbA2(α2δ2)轻度增高;轻型:系β0地贫的杂合子,有轻至中度贫血,脾脏轻度肿大,贫血呈小细胞低色素性,可见靶形细胞,网织红细胞可达5%,红细胞渗透脆性减低,HbA2升高,半数病例有HbF(α2γ2)轻度增高;重型:系纯合子,又称Cooleys贫血,病情严重,常于儿童期夭折,少数较轻,可活至成年,贫血在出生后1年内逐渐加重,生长迟缓,肝脾明显肿大,可有轻度黄疸,“蒙古人样”面容,颅板X光片呈梳状,贫血严重,呈明显小细胞低色素性,红细胞大小不等,靶形细胞和嗜碱性点彩红细胞多见,幼稚红细胞内可见包涵体,HbF常在30-60%之间,甚至可达90%;中间型:少数症状较轻,主要决定于遗传变异的类型。

3.其他 HbLepore综合症:为一种融合基因δβ代替了β链;遗传性胎儿血红蛋白(HbF)持续存在综合症;

诊断依据:

1.重型患者多有贫血、黄疸、肝脾肿大和发育障碍;2.不同程度的贫血,呈小细胞低色素性,红细胞渗透脆性减低,血片中可见红细胞大小不均,有靶形红细胞,包涵体生成试验阳性;3.血红蛋白电泳;4.家族调查。

治疗:

治疗原则 1.轻型无症状者不必治疗;2.重型或有溶血危象者常常需要输血,对于重型β地贫,早期、定期输血有助于儿童发育,经常输血可以引起继发性血色病,应该给予铁螯合剂,促进铁的排出;3.脾大者可考虑脾切除;4.溶血危象时,可试用糖皮质激素;5.防止并发症;6.有条件者可试用异体骨髓移植或异体干细胞移植。

用药原则 正确地对症及支持治疗对维持和延长生命非常重要。有条件者可试用异基因骨髓或外周血干细胞移植,使用铁螯合剂时,同时给维生素C有促进铁排泄的作用,但大量使用维生素C会增加铁对心脏的毒性作用,应慎用。

预防常识:

地中海贫血综合征是一组遗传性血红蛋白合成障碍性疾病,种类繁多,临床表现轻重不一。此类遗传性缺陷在广东、广西、海南各省多见,据调查,每一百人中就会有几人携带有此种基因缺陷,对人类危害极大。特别是重型病人,从小到大,不仅会导致“倾家荡产”,甚至最终“家破人亡”,给家庭和社会带来了不幸和经济损失。为此,积极开展产前基因诊断,是一项具有重要价值的预防措施。目前已有各种基因诊断试剂盒出售,产前诊断成功的报道也有不少,但进一步推广应用尚待解决。目前尚无有效的治病方法。

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