肌营养不良症是一组遗传性，进展性的肌肉疾病，各种类型在临床上的区别在于肌肉无力选择性分布的不同。

Duchenne型肌营养不良是最常见与最重要的一种类型(见下文)。

面肩肱型(Landouzy-Dejerine)肌营养不良是一种常染色体显性遗传的疾病，其特征是面肌和肩胛带肌肉的无力，通常在7～20岁之间发病。在大多数家族中，致病基因位于染色体4q35，但具体的基因缺陷尚未确定。吹口哨有困难，闭眼有困难，由于稳定肩胛骨的肌肉无力上臂抬动有困难，均在早期就出现。在某些病例中发生胫前肌与腓骨肌的无力。虽然发生足下垂但行动能力一般不至于丧失。预期寿命也正常。

在肢带型肌营养不良中，无力发生在肢带(肩胛带或骨盆带)部位。结构性蛋白如抗肌营养不良蛋白(dystrophin)相关的一些糖蛋白或非结构性蛋白(如一些蛋白酶)可被累及。若干染色体位点已被确定：在常染色体显性型病例中有5q(基因产物不明)，在隐性型病例中有2q，4q(β-肌葡聚糖)，13q(γ-肌葡聚糖)，15q(钙蛋白酶，Calpain)以及17q(α-肌葡聚糖，或adhalin)。

Duchenne型肌营养不良

一种X连锁隐性遗传病，其特征为进行性近端肌肉无力，伴肌纤维的破坏与再生，以及为结缔组织所取代。

Duchenne型肌营养不良病是由于Xp21位点上的基因突变所引起，结果造成抗肌营养不良蛋白的缺失，后者是肌细胞膜内部的一种结构性蛋白质。发病率为1/3000男性活产新生儿。

症状典型地出现在3～7岁的男孩中；表现为摇摆步态，足趾着地的行走姿势，脊柱前凸，频繁跌跤，以及站起与登楼的困难。骨盆带肌肉的受累及早于肩胛带。症状稳步进展加重，可发生肢体屈曲性挛缩与脊柱侧凸。可发生肌肉坚实的假肥大(在小腿部最为显著，某些增大的肌组为脂肪与纤维组织所取代)。大多数患儿在10～12岁之前就得困坐在轮椅上，在20岁之前死于呼吸系统并发症。虽然90%病例都有心电图异常，但心脏病变通常都不引起临床症状。1/3病例有轻度的，非进展性的智能障碍，主要影响言语表达能力更甚于操作能力。

Becker型肌营养不良是一种病情较轻的变型，也是由于Xp21位点上的突变所造成。抗肌营养不良蛋白的数量或分子量有所降低。病人通常能保持下地行动，大多数病人能活到三四十岁。医学全在线www.med126.com

诊断和治疗

诊断的依据是特征性的临床表现，发病年龄，家族病史以及来自肌电图，肌肉活检与抗肌营养不良蛋白免疫印迹检查的支持性证据。血清肌酸激酶有显著增高(可高达正常的50～100倍)，这种肌酶的增高开始于疾病临床症状出现之前以及疾病的早期阶段。神经传导速度正常；肌电图显示迅速募集的，短促的低电位的运动单位活动。肌肉活检显示肌纤维坏死，存活的肌纤维大小不一。对肌肉活检组织进行抗肌营养不良蛋白分析是首选诊断性措施；在Duchenne型病例中测不出抗肌营养不良蛋白。对周围血液白细胞中分离出的DNA进行突变分析，在约65%病例中发现抗肌营养不良蛋白基因有缺失或重复。约25%病例中有点突变。

应用常规检查方法(家系分析，肌酸激酶测定，胎儿性别检测)，结合重组DNA分析技术与肌肉组织抗肌营养不良蛋白的免疫印迹分析，可查出本病基因携带者并作出产前诊断。建议将这些对象转诊至在这些领域内有专业经验的医学中心。

目前无特殊治疗。不过，每天服用强的松可引起显著的，长期的临床病情的改善。但是由于强的松可能带来的不良反应，建议只在具有重大功能衰退的病例中使用。目前也无可行的基因治疗。应尽可能鼓励病人从事适度的活动锻炼，在缓慢进展的病例中可考虑矫形外科手术。在病情严重的病例中，被动活动有助于延长病人下地行动的时期。应避免肥胖带来的额外负担；热卡的需要以低于正常为宜。有遗传咨询的需要(参见第247节与第286节)。