家族性亚氨基甘氨酸尿为良性常染色体隐性遗传病，该病肾小管对亚氨基酸和甘氨酸的重吸收存在缺陷。

纯合子尿中有异常量的亚氨基酸(脯氨酸和羟脯氨酸)和甘氨酸；杂合子仅有甘氨酸尿。血浆氨基酸水平正常。小肠对脯氨酸的吸收可能减少。新生儿期亚氨基酸尿是正常的。