果糖-1，6-二磷酸酶缺乏为常染色体隐性遗传。发病率不清楚。这种异常导致饥饿性低血糖，饥饿性酮症和酸中毒，对新生儿可能是致命的。发热性疾病可触发这一系列的变化。酶的阻断导致糖原异生前体的堆积---某些氨基酸，乳酸和酮酸。如果低血糖严重，口服葡萄糖或静脉注射葡萄糖可缓解症状。随着年龄的增长对饥饿的耐受性提高。