半乳糖血症是先天性的以血液中半乳糖浓度升高为特征的糖代谢异常，这是由半乳糖逐步转化成葡萄糖过程中基因缺陷所致。

半乳糖转化成葡萄糖的过程见图269-1。临床表现根据酶缺陷的部位而不同。