高 等 医 学 院 校
医学分子生物学教学大纲
（供五年制本科临床医学类各专业用)
于海清 李洪 梅志强 王丽 李娟??编写
泸州医学院医学分子生物学实验室
二００九年六月
使 用 说 明
为了更好地配合全国高等医药教材建设研究会规划教材《医学分子生物学》（第三版)的使用，我们编写了《医学分子生物学教学大纲》。
分子生物学是一门从分子水平研究生命现象、生命本质、生命活动及其规律得科学。分子生物学在20世纪下半叶突飞猛进的发展对生命科学的发展产生了巨大的推动作用，对整个人类社会生活亦产生了巨大的影响。医学分子生物学是分子生物学的一个重要分支，是从分子水平研究人体在正常和疾病状态下生命活动及其规律的一门科学。它主要研究人体生物大分子和大分子体系的结构、功能、相互作用及其同疾病发生、发展的关系。目前，分子生物学的理论与技术已广泛应用于临床疾病的发病机制、诊断、治疗和预防等环节，现代分子生物学已成为当前衡量一个国家、一个地区，甚至一个单位现代医学科学水平高低的重要标志之一，成为促进整个医学领域发展的主流学科。为顺应生命科学发展的这一潮流，在本科学生中开设分子生物学课程已势在必行。本课程对当前分子生物学的基本理论和技术进行较为全面系统的介绍，内容包括绪论、基因组的结构与功能、基因组的结构与功能、基因表达的调控、基因组学、功能基因组学与蛋白质组学、细胞增殖与分化、肿瘤的分子机制、基因变异与疾病、基因操作、基因诊断、基因治疗、分子生物学常用实验技术等内容，重点突出了分子生物学在医学中的应用。
本教学大纲将教学内容的要求分为掌握、熟悉和了解三个层次，除此之外的其它内容可供参考和有兴趣者阅读，从而便于教师和学生有重点地进行教与学。对于必须掌握地内容，要求学生能正确理解和记忆并能融会贯通；对于熟悉的内容，要求学生能正确理解和记忆；对于了解的内容，学生只需要知道其大致的内容即可。
在本大纲的编写过程中为了配合全国高等医药教材建设研究会规划教材《医学分子生物学》的使用，我们编写了这份教学大纲，为避免教学内容的重复，凡是在《生物化学》课程中已讲授的章节内容未列入本大纲。
??????????????????????????????????????????????????????????编者
?????????????????????????????????????????? 2009年6月
医学分子生物学教学大纲
（The Course Syllabus of MedicalMolecular Biology)
??????????????????????????????? 学分数：2?? 周学时：3???? 总学时：36
课程性质：A类选修课程。
教学目的与要求：目的：旨在提高医学生在分子水平上对生命现象尤其是疾病发生、发展、预防和治疗的认识。使其在今后的临床实践中更具发展潜力和后劲。要求：掌握分子生物学的基本理论，了解分子生物学的原理和方法在疾病的发生机制、诊断、治疗及预防等环节的应用，熟悉现代生物医学领域中一些常用的实验技术和方法。
基本内容：包括理论教学及实验教学两部分。理论教学部分主要包括分子生物学的基本原理，疾病的分子生物学基础，分子诊断、预防和治疗等，重点突出分子生物学的基本理论、基本知识和基本技术在医学中的应用。
教学方式：课堂基本理论讲授与多媒体演示相结合。
教学内容：
1. 分子生物学基本原理，包括基因的结构与功能，基因组的结构与功能，基因表达调控，基因组学及相关组学，细胞增殖分化的分子机制等内容。
2. 疾病的分子生物学基础，包括基因变异与疾病，细胞异常增生性疾病的分子机制等内容。
3. 分子诊断、预防和治疗，包括基因操作，基因诊断，基因治疗等内容。
教学用书：
药立波 主编. 医学分子生物学(第3版). 北京: 人民卫生出版社,2008。
开课学期：秋季。
医学分子生物学教学时数分配
| 序号 | 内???? 容 | 学?? 时 | ||
| 理论 | 实践 | 合计 | ||
| 1 | 3 | 3 | ||
| 2 | 3 | 3 | ||
| 3 | 4 | 4 | ||
| 4 | 2 | 2 | ||
| 5 | 3 | 3 | ||
| 6 | 3 | 3 | ||
| 7 | 3 | 3 | ||
| 8 | 9 | 9 | ||
| 9 | 3 | 3 | ||
| 10 | 3 | 3 | ||
| 合计 | 36 | 36 |
【目的要求】
掌握? 医学分子生物学的定义。
熟悉? 医学分子生物学的主要研究内容。
了解? 医学分子生物学的发展历史及其在医学上的应用。
【教学内容】
1. 医学分子生物学的基本含义，是一门从分子水平上研究生命本质的一门新兴边缘学科。
2. 医学分子生物学研究的主要内容：基因的结构与功能，基因组的结构与功能，基因信息的贮存、复制、传递，基因表达调控，基因组学及相关组学，基因变异与疾病，基因操作技术及其应用，基因诊断，基因治疗。
3. 医学分子生物学的发展史：萌芽阶段、起步阶段、发展阶段。
4. 医学分子生物学的现状与未来。
【教学方式】
课堂讲授及多媒体演示。
【复习思考题】
1. 什么是医学分子生物学？
2. 医学分子生物学研究的主要内容包括哪些？
第一篇? 分子生物学基本原理
【目的要求】
掌握? 基因的功能和结构；RNA的结构与功能。
第一节? 基因的化学结构
【目的要求】
掌握? DNA和RNA的化学组成；DNA的一级结构；DNA的主要二级结构。
熟悉? DNA的细胞内组装。
了解? DNA双螺旋结构的多样性。
【教学内容】
1. DNA和RNA的化学组成。
2. DNA的一级结构。
3. DNA的主要二级结构。
4. DNA的细胞内组装。
【教学方式】
课堂讲授及多媒体演示。
【复习思考题】
1. 什么是DNA的一级结构？
2. DNA的主要二级结构的要点有哪些？
3. 什么是Chargaff规则？
4. 原核生物与真核生物DNA的细胞内组装有何不同？
第二节? 基因的功能和结构
【目的要求】
掌握? 结构基因的概念；断裂基因的概念；真核生物结构基因的特点；顺式作用元件的概念；反式作用因子的概念。
熟悉? 原核生物基因的调控序列；真核生物基因的调控序列。
了解? 真核生物基因的三类启动子。
【教学内容】
1. 结构基因为多肽链和特定RNA分子编码。
2. 基因包含结构基因和调控序列。
【教学方式】
课堂讲授及多媒体演示。
【复习思考题】
1. 原核生物的结构基因与调控序列是怎样进行组织的？
2. 真核生物的顺式作用元件包括哪些？
3. 什么是启动子、增强子和沉默子？
第三节? RNA的结构与功能
【目的要求】
掌握? 信使RNA的结构特征；转运RNA的结构特征。
熟悉? 核糖体RNA的功能；小分子RNA的种类和功能。
了解? 原核生物和真核生物核蛋白体的组成。
【教学内容】
1. 信使RNA具有特征结构。
2. 转运RNA有氨基酸接纳茎和反密码环。
3. 核糖体RNA是核糖体的组成成分。
4. 小分子RNA有不同的种类和功能。
【教学方式】
课堂讲授及多媒体演示。
【复习思考题】
1. 真核生物信使RNA有何结构特征？
2. 原核生物和真核生物核蛋白体的组成有何不同？
3. 小分子RNA的种类和功能有哪些？
第四节? 核酸酶
【目的要求】
掌握? 核酸酶的概念；核酶的概念。
熟悉? 核酸酶的类型和特点。
了解? 核酶的功能。
【教学内容】
1. 核酸酶。
【教学方式】
课堂讲授及多媒体演示。
【复习思考题】
1. 核酸酶的类型有哪些，各有什么特点？
2. 核酶的本质和功能是什么？
【目的要求】
掌握? 基因和基因组的概念。
第一节 ?人基因组的结构与功能
【目的要求】
掌握? 真核细胞基因组存在三种重复序列；多基因家族及假基因的概念。
熟悉? 真核生物基因组的特点（断裂基因、外显子、内含子的概念)。
了解? 真核生物线粒体基因组的结构特点及遗传特性。
【教学内容】
1. 人基因组中存在大量重复序列：高度重复序列，中度重复序列，单拷贝序列。
2. 多基因家族与假基因。
3. 线粒体基因组的结构特点。
【教学方式】
课堂讲授及多媒体演示。
【复习思考题】
1. 什么是高度重复序列？什么是中度重复序列？什么是单拷贝序列？
2. 真核生物基因组的的结构与功能具有哪些特点？
3. 什么是多基因家族？什么是假基因？
第二节? 原核生物基因组的结构与功能
【目的要求】
掌握? 原核生物基因组的特点；操纵子的概念。
熟悉? 质粒的概念及基本特性。
了解? 质粒的遗传方式；质粒的应用。
【教学内容】
1. 原核生物基因的操纵子：原核生物基因组的特点，操纵子的结构与功能（启动子、操作元件、终止子的概念)。
2. 原核生物中的质粒DNA：质粒的概念及基本特性，质粒的遗传方式。
【教学方式】
课堂讲授及多媒体演示。
【复习思考题】
1. 原核生物基因组中结构基因与调控序列是怎样进行组织的？
2. 什么是质粒？质粒具有哪些基本特性？
3. 质粒的遗传控制机制包括哪些？
第三节? 病毒基因组的结构与功能
【目的要求】
掌握? 病毒基因组的分类和特点；重叠基因的概念。
了解? 几种典型的病毒基因组。
【教学内容】
1. 病毒基因组的类型和特点。
2. 典型的病毒基因组：猴空泡病毒（SV40)病毒基因组、乙型肝炎病毒（HBV)基因组、逆转录病毒基因组。
【教学方式】
课堂讲授及多媒体演示。
【复习思考题】
1. 病毒基因组有哪些类型？
2. 病毒基因组的结构与功能具有哪些特点？
3. 什么是重叠基因？
第一节 ?基因表达调控的基本规律
【目的要求】
掌握? 基因表达的概念；基因表达调控的概念；管家基因的概念；组成型基因表达。
熟悉? 基因表达的特性；基因表达调控的方式及影响因素（顺式作用元件和反式作用因子的概念)。
【教学内容】
1. 基因表达的时空特异性。
2. 基因表达调控的普遍方式及影响因素。
【教学方式】
课堂讲授及多媒体演示。
【复习思考题】
1. 什么是基因表达？基因表达具有何特点？
2. 什么是管家基因？
3. 什么是组成性基因表达？
第二节? 原核生物基因表达的调控
【目的要求】
掌握? 乳糖操纵子的调控机制。
熟悉? 色氨酸操纵子的调控机制。
了解? 阿拉伯糖操纵子的调控机制。
【教学内容】
1. 转录水平的调控是原核生物基因表达的关键环节：操纵子是原核生物基因表达调控的基本单元，乳糖操纵子的调控机制。
2. 翻译水平的调控是对转录调控的补充：转录与翻译的偶联调控提高了基因表达调控的有效性，SD序列影响翻译起始速度，翻译阻遏利用蛋白质与自身mRNA的结合实现翻译起始的调控，mRNA密码子的编码频率影响翻译的延伸速度。
【教学方式】
课堂讲授及多媒体演示。
【复习思考题】
1. 什么是顺式作用元件？什么是反式作用因子？
2. 参与原核生物转录调控的因素有哪些？
3. 乳糖操纵子、阿位伯糖操纵子和色氨酸操纵子的调控机制分别是什么？
第三节 ?真核生物基因表达的调控
【目的要求】
掌握? 参与真核生物转录水平调控的因素；转录水平的调控机制；反式作用因子的结构特征（DNA结合功能域的结构特征)。
熟悉? 转录前的调控机制。
了解? 翻译水平的调控机制。
【教学内容】
1. 真核生物染色质结构直接影响基因转录：转录活化的染色质对核酸酶极为敏感，转录活化的染色质的组蛋白发生改变，RNA聚合酶结合位点的上游和下游具有不同的超螺旋构象，CpG岛甲基化水平降低。
2. 转录速度决定RNA合成效率：顺式作用元件可直接影响基因表达活性，转录因子是转录调控的关键分子。
3. 真核生物质转录后仍可控制mRNA的结构和功能：mRNA的稳定性影响真核生物基因表达，5’端非翻译区和3’端非翻译区结构影响翻译起始过程，mRNA前体的选择性剪接可以调节真核生物基因表达。
4. 翻译水平的调控决定蛋白质合成速度：翻译起始因子的可逆磷酸化对翻译的影响。
【教学方式】
课堂讲授及多媒体演示。
【复习思考题】
1. 真核生物转录前的调控机制有哪些？
2. 参与真核生物转录水平调控的因素有哪些？
3. 真核生物反式作用因子的DNA结合功能域有哪些类型？分别具有哪些结构特点？
4. 真核生物翻译水平的调控机制有哪些？
第四节?基因表达调控异常与疾病
【目的要求】
了解? 转录因子相关基因突变或基因修饰改变与疾病发生的关系。
【教学内容】
1. 转录因子突变与疾病。
2. 基因修饰改变与疾病。
【教学方式】
课堂讲授及多媒体演示。
【复习思考题】
1. 转录因子编码基因突变与哪些疾病的发生相关？
www.med126.com/hushi/2. 基因修饰改变与哪些疾病的发生相关？
【目的要求】
掌握? 基因组学、功能基因组学和蛋白质组学的概念。
了解? 基因组学、功能基因组学和蛋白质组学与医学的关系。
【教学内容】
1. 基因组学、功能基因组学、蛋白质组学的概念。
2. 基因组学、功能基因组学和蛋白质组学与医学的关系。
【教学方式】
课堂讲授及多媒体演示。
【复习思考题】
1. 医学检验网什么是基因组学？什么是功能基因组学？什么是蛋白质组学？
2. 基因组学、功能基因组学和蛋白质组学可应用于哪些医学研究领域？
第一节? 基因组学
【目的要求】
熟悉? 人类基因组计划研究的主要内容。
了解? 人类基因组计划在医学中意义。
【教学内容】
1. 基因组学的概念。
2. 人类基因组计划：人类基因组计划的提出、研究内容和任务、完成情况及意义。
【教学方式】
课堂讲授及多媒体演示。
【复习思考题】
1. 人类基因组计划研究的主要内容包括哪些？
2. 人类基因组计划在医学上有哪些意义？
第二节? 后基因组学
【目的要求】
了解? 后基因组学主要研究内容。
【教学内容】
1. 功能基因组学：识别和鉴定人类基因组，分析基因功能，研究基因表达谱。
2. 转录组学。
【教学方式】
课堂讲授及多媒体演示。
【复习思考题】
1. 哪些技术方法可应用于基因表达谱的研究？
2. 功能基因组学的研究包括哪些方面？
第三节? 蛋白质组学
【目的要求】
熟悉? 蛋白质组的概念；蛋白质组学研究的技术方法。
了解? 蛋白质组数据库；蛋白质组学的应用。
【教学内容】
1. 蛋白质组和蛋白质组学的概念。
2. 蛋白质组与基因组的比较：蛋白质组具有多样性，蛋白质组随时间和空间而动态变化，蛋白质之间有直接的影响，蛋白质组学研究技术尚不成熟。
3. 蛋白质组学研究的内容和方法。
4. 蛋白质组数据库。
5. 蛋白质组学的应用及进展。
【教学方式】
课堂讲授及多媒体演示。
【复习思考题】
1. 蛋白质组学的研究技术有哪些？
2. 常用的蛋白质组数据库有哪些？
3. 蛋白质组学可应用于哪些方面？
第四节? 后基因组时代生命科学的发展趋势
【目的要求】
了解? 后基因组学时代生命科学的研究趋势及相关领域的发展。
【教学内容】
1. 基因组学研究的深入。
2. 基因组学相关领域。
3. 基因组与后基因组研究将引发医学革命。
【复习思考题】
1. 试述在后基因组时代医学研究将会有怎样的发展趋势？
第一节? 细胞增殖的分子基础
【目的要求】
掌握? 细胞周期的概念；细胞周期的时相；主要的细胞周期蛋白与细胞周期蛋白依赖性激酶复合体。
熟悉? 细胞周期的调控机制；主要的肽类生长因子家族；生长因子受体。
了解? 生长因子的细胞来源及作用方式；生长因子在医学研究中的应用。
【教学内容】
1. 细胞增殖。
2. 细胞周期。
3. 细胞周期蛋白：细胞周期蛋白的发现，细胞周期蛋白与细胞周期蛋白依赖性激酶复合体，细胞周期蛋白的降解。
4. 细胞周期的调控：G1到S期转折的控制，G2到M期的转折，细胞周期蛋白激酶的抑制因子。
5. 细胞生长因子：生长因子的发现，生长因子的细胞来源及作用方式，主要的肽类生长因子家族，生长因子受体，生长因子在医学研究中的应用。
【教学方式】
课堂讲授及多媒体演示。
【复习思考题】
1. 什么是细胞周期？细胞周期包括哪些时相？
2. 主要的细胞周期蛋白与细胞周期蛋白依赖性激酶复合体有哪些？它们是怎样参与细胞周期调控的？
3. 什么是生长因子？主要的肽类生长因子家族有哪些？
4. 什么是生长因子受体？常见的生长因子受体有哪些？
5. 生长因子在医学研究中的应用有哪些方面？
第二节? 细胞分化的分子机制
【目的要求】
掌握? 细胞分化、胚胎干细胞的概念；细胞分化的特点。
熟悉? 胚胎干细胞分化的全能性。
了解? 成体细胞的横向分化。
【教学内容】
1. 细胞分化的特点和网络调节。
2. 胚胎干细胞分化的全能性。
3. 成体细胞的横向分化和再生医学。
【教学方式】
课堂讲授及多媒体演示。
【复习思考题】
1. 什么是细胞分化？什么是转分化？
2. 什么是胚胎干细胞？什么是胚胎干细胞分化的全能性？
3. 细胞分化的特点是什么？
第二篇? 疾病的分子生物学基础
第一节? 基因变异的基本概念
【目的要求】
掌握? 基因变异、SNP、CNV的概念。
熟悉 ?基因变异的类型。
了解? 基因变异的可遗传性。
【教学内容】
1.DNA多态性，基因突变类型。
2. 遗传性疾病在临床及预防医学中的地位。
【教学方式】
课堂讲授及多媒体演示。
【复习思考题】
1. 什么是基因变异？什么是SNP？什么是CNV？
2. 结构基因突变类型有哪些？
3.人基因组常见的DNA多态性有哪几种？
第二节? 基因变异的生物学效应
【目的要求】
掌握 减弱基因功能的类型。
熟悉? 单倍型不足的概念。
了解? 显性负效应，剂量效应。
【教学内容】
1. 单倍型不足，反义RNA转录，转录因子基因变异。
2. 基因功能增强的DNA变异。
【教学方式】
课堂讲授及多媒体演示。
【复习思考题】
1. 减弱基因功能的类型包括哪些？
2. 什么是单倍型不足？什么是显性负效应？
3. 基因功能增强的DNA变异基本类型有哪些？
第一节? 肿瘤细胞增殖机制
【目的要求】
掌握? 癌基因的定义、结构、功能及分类；细胞癌基因的活化机制；抑癌基因的定义、功能。
熟悉? 细胞癌基因与病毒癌基因的关系；细胞癌基因的功能、分类及对应的癌基因家族；常见的抑癌基因及其相关肿瘤。
了解? 癌基因和抑癌基因在肿瘤发生中的作用。
【教学内容】
1. 癌基因：病毒癌基因，细胞癌基因，细胞癌基因与病毒癌基因的差别，细胞癌基因的功能，细胞癌基因的活化。
2. 抑癌基因：抑癌基因的发现，抑癌基因的功能，抑癌基因举例。
3. 癌基因和抑癌基因在肿瘤发生中的作用。
【教学方式】
课堂讲授及多媒体演示。
【复习思考题】
1. 什么是癌基因？什么是细胞癌基因？什么是病毒癌基因？
2. 细胞癌基因分为哪几类？其表达的蛋白产物分别有何生理功能？
3. 细胞癌基因的活化机制有哪些？
4. 什么是抑癌基因？RB基因和
5. 在肿瘤发生过程中，癌基因与抑癌基因有何作用？
第二节? 器官纤维化的分子机制
【目的要求】
了解? 肾纤维化过程；肝纤维化过程；肺纤维化过程。
【教学内容】
1. 肾纤维化过程。
2. 肝纤维化过程。
3. 肺纤维化过程。
【教学方式】
课堂讲授及多媒体演示。
【复习思考题】
1. 肾纤维化过程、肝纤维化过程和肺纤维化过程分别是怎样的？
第三篇? 分子诊断、预防和治疗
第一节? 核酸的理化性质
【目的要求】
掌握? 核酸的一般理化特性； 核酸分子杂交的原理。
熟悉? 核酸的定性定量分析。
了解? 核酸探针的制备。
【教学内容】
1. 核酸的一般理化特性。
2. 核酸分子杂交的原理。
【教学方式】
课堂讲授及多媒体演示。
【复习思考题】
1. 什么是DNA的增色效应？
2. 如何判断核酸样品的纯度？
3. 核酸分子杂交的原理是什么？
4. 核酸复性与退火所依据的原则是什么？
第二节? 基因的获取
【目的要求】
掌握? PCR技术的基本原理；基因文库、cDNA文库的概念。
熟悉? 基因获取的基本方法。
了解? RT-PCR技术的基本过程；基因组文库和cDNA文库的构建过程。
【教学内容】
1. 基因的获取。
【教学方式】
课堂讲授及多媒体演示。
【复习思考题】
1. 基因获取的基本方法有哪些？
2. 设计PCR引物需要考虑的因素有哪些？
3. PCR引物如何与模板结合？
4.如何设定PCR的反应温度？
5. PCR引物如何与模板结合？
6. PCR技术的基本过程是什么？
7. 基因组文库和cDNA文库的构建过程是怎样的？
第三节? 基因的克隆
【目的要求】
掌握? 基因克隆的概念；限制酶的概念；基因克隆的必要条件；基因克隆的基本步骤。
熟悉? 载体和目的基因重组的方法；重组DNA的导入方法；目的基因筛选和鉴定的基本方法。
了解? 常见的几种克隆载体。
【教学内容】
1. 基因的克隆。
【教学方式】
课堂讲授及多媒体演示。
【复习思考题】
1. 什么是基因克隆？
2. 什么是限制酶？它在基因克隆操作中有何用途？
3. 基因克隆的基本步骤包括哪些？
4. 常用的基因克隆载体有哪些？
5. 怎样进行目的基因与载体DNA的重组操作？
6. 将重组DNA导入宿主细胞中进行扩增的方法有哪些？
7. 怎样筛选和鉴定目的基因？
第四节? 克隆基因的表达
【目的要求】
掌握? 原核表达系统的特点；真核表达系统的特点；基因转染的概念。
熟悉? 影响克隆基因表达的因素；穿梭载体；原核表达系统和真核表达系统的优缺点。
了解? 酵母表达系统。
【教学内容】
1. 克隆基因的表达：用原核生物表达克隆基因，用真核生物表达克隆基因。
【教学方式】
课堂讲授及多媒体演示。
【复习思考题】
1.如何实现克隆基因在原核或真核生物中表达？
2.影响克隆基因表达的因素有哪些？
3.什么是穿梭载体？
4.什么是基因转染和基因转染细胞？
5.原核表达系统和真核表达系统的优缺点是什么？
第五节? 基因结构的分析及改造
【目的要求】
掌握? 直接分析基因一级结构的方法；基因定向突变的概念。
熟悉? RNA水平分析基因结构的基本原理；PCR技术进行基因突变的基本程序。
了解? 间接分析DNA一级结构的几种方法。
【教学内容】
1. 基因的一级结构分析。
2. 基因的改造。
【教学方式】
课堂讲授及多媒体演示。
【复习思考题】
1. 双脱氧末端终止法直接分析DNA一级结构的基本原理是什么？
2. RNA水平分析基因结构的基本原理是什么？
3. 什么是RNA酶保护试验？
第六节? 基因的拷贝数分析
【目的要求】
掌握? 核酸探针的概念；Southern印迹分析的基本原理；Southern印迹分析的基本过程。
熟悉? 核酸探针的标记方法。
了解? 几种常用的基因拷贝数的分析方法。
【教学内容】
1. Southern印迹分析的基本原理和Southern印迹分析的基本过程。
【教学方式】
课堂讲授及多媒体演示。
【复习思考题】
1. 什么是核酸探针？怎样进行核酸探针的标记？
2. Southern印迹分析的基本过程是怎样的？
3. 常用的基因拷贝数的分析方法有哪些？
第七节? 基因表达的分析
【目的要求】
掌握? Northern印迹的概念；Northern印迹分析的基本过程；实时RT-PCR的基本原理。
熟悉? RT-PCR定量分析基因表达的过程；实时RT-PCR定量分析基因表达的过程。
了解? 实时RT-PCR的优点；蛋白质水平上定性和定量分析基因表达的方法。
【教学内容】
1. RNA的定性和定量分析：Northern印迹分析，RT-PCR，实时RT-PCR。
【教学方式】
课堂讲授及多媒体演示。
【复习思考题】
1. 常用的RNA定性和定量分析方法有哪些？
2. 实时PCR具有哪些特点？
3. 蛋白质水平上定性和定量分析基因表达的方法有哪些？
第八节? 基因功能的分析
【目的要求】
掌握? 转基因技术、转基因动物和基因转染细胞的概念；转基因动物和基因转染细胞的基本过程；基因打靶的概念；RNA干扰技术的概念；RNA干扰的基本原理；RNA干扰技术的基本流程。
熟悉? 转基因克隆动物模型的构建过程；瞬时转染与稳定转染；基因敲除小鼠的获得；条件性基因敲除。
了解? 转基因小鼠模型的应用；转基因技术的局限性。
【教学内容】
1. 转基因技术：转基因动物，转基因的基本过程，基因转染细胞。
2. 基因打靶技术：基因敲除的基本流程。
3. RNA干扰技术： RNA干扰，RNA干扰的基本原理，RNA干扰技术的基本流程。
【教学方式】
课堂讲授及多媒体演示。
【复习思考题】
1. 什么是转基因技术？什么是转基因动物？什么是基因转染细胞？
2. 转基因的基本过程是怎样的？
3. 哪些技术方法可应用于转基因动物的鉴定？
4. 转基因动物在医药、农业和生物学领域有哪些方面的应用？
5. 什么是稳定转染细胞？
6. 怎样构建打靶载体？
7. 基因敲除的基本流程是怎样的？
8. RNA干扰基本原理是什么？
第一节 基因诊断的概念
【目的要求】
掌握? 基因诊断的基本概念。
熟悉? 基因诊断操作的基本步骤。
了解? 基因诊断的定性和定量分析。
【教学内容】
1. 分子诊断与基因诊断。
2. 基因诊断的定性与定量分析。
3. 基因诊断的基本步骤：样品的核酸抽提，目的序列的扩增，分子杂交，信号检测。
【教学方式】
课堂讲授及多媒体演示。
【复习思考题】
1. 什么是分子诊断？什么是基因诊断？
2. 基因诊断的基本技术步骤包括哪些？
3. 核酸分子杂交技术包括哪些类型？
4. 基因诊断操作中信号检测常用的分析方法有哪些？
第二节 基因诊断技术的方法学
【目的要求】
掌握? 用于连锁分析的遗传标志；基因缺失或插入的诊断；点突变的诊断。
熟悉? 连锁分析的主要方法。
了解? 动态突变的诊断。
【教学内容】
1. 对疾病相关遗传标志的连锁分析：用于连锁分析的遗传标志，连锁分析的主要方法。
2. 对疾病致病基因结构异常的直接诊断：基因缺失或插入的诊断，点突变的诊断，STR序列的诊断。
【教学方式】
课堂讲授及多媒体演示。
【复习思考题】
1. 用于连锁分析的遗传标志有哪些？
2. 连锁分析的主要方法有哪些？
3. 哪些技术方法可用于基因缺失或插入的诊断？
4. 哪些技术方法可用于基因点突变的诊断？
5. 怎样进行STR序列异常的诊断？
第三节 基因诊断的医学应用
【目的要求】
了解? 遗传性疾病的基因诊断；感染性疾病的基因诊断；其他疾病易感性预测性诊断；疗效评价及用药指导；产前基因诊断；基因诊断在法医学中的应用。
【教学内容】
1. 辅助遗传病的诊断。
2. 疾病易感性及患病风险预测：遗传病患病风险分析，其他疾病易感性预测性诊断。
3. 疗效评价及用药指导。
4. 其他应用：法医学个体认定，病原体诊断。
【教学方式】
课堂讲授及多媒体演示。
【复习思考题】
1. 基因诊断可用于哪些单基因遗传病和恶性肿瘤的分子诊断？
2. 基因诊断可用于哪些遗传病患病风险的分析？
3. 基因诊断技术在疗效评价及用药指导方面有何应用价值？
4. 基因诊断技术在法医学及病原体的鉴定方面有何应用价值？
第一节 基因治疗的策略和基本程序
【目的要求】
掌握? 基因治疗的概念；基因治疗的主要策略；直接体内疗法、间接体内疗法的概念；反义核酸技术的概念及原理。
熟悉? 基因治疗的一般程序；基因治疗中基因导入的方法；基因转移的生物学方法中的常用载体；常用的基因转移技术；基因转移中常用的靶细胞；反义核酸技术的类型；RNA干扰的概念。
了解? RNA干扰技术在基因治疗中存在的问题。
【教学内容】
1. 基因治疗的概念。
2. 基因治疗的策略：基因置换或基因矫正，基因增补，基因干预。
3. 基因治疗的一般程序：治疗性基因的选择，基因转移，靶细胞的选择，外源基因表达的检测。
4. 基因治疗中基因导入的方法：非生物学方法，生物学方法。
5. 病毒载体：逆转录病毒载体，腺病毒载体，腺相关病毒载体，单纯疱疹病毒载体，痘病毒载体，其他病毒载体。
6. 基因转移的非生物学物理方法：直接注射法，基因枪法，电穿孔法。
7. 基因转移的非生物学化学方法：磷酸钙共沉淀法，脂质体转染法，DEAE-葡聚糖法。
8. 靶细胞：造血细胞，淋巴细胞，皮肤成纤维细胞，肝细胞，肌细胞，内皮细胞，肿瘤细胞，其它细胞。
【教学方式】
课堂讲授及多媒体演示。
【复习思考题】
1. 什么是基因治疗？
2. 基因治疗的主要策略包括哪些？
3. 基因治疗的一般程序有哪些？
4. 哪些方法可将治疗性基因导入宿主细胞？
5. 常用于基因转移的病毒载体及特点？
6. 在基因治疗中，常用的基因转移技术方法包括哪些？
7. 在基因治疗中，常用的靶细胞有哪些？
第二节 基因治疗的临床应用现状
【目的要求】
熟悉? 恶性肿瘤的基因治疗策略；遗传性疾病的基因治疗。
了解? 心脑血管、HIV感染的基因治疗；了解基因治疗存在的问题。
【教学内容】
1. 恶性肿瘤的基因治疗：修正肿瘤相关基因的功能、导入特定的基因产生肿瘤特异的药物敏感性、肿瘤的免疫基因治疗。
2. 心脑血管性疾病的基因治疗。
3. 遗传性疾病的基因治疗：单基因遗传病的基因治疗，代谢性遗传病。
4. 艾滋病的基因治疗。
【教学方式】
课堂讲授及多媒体演示。
【复习思考题】
1. 怎样进行恶性肿瘤的基因治疗？
2. 怎样进行遗传性疾病的基因治疗？
3. 怎样进行心脑血管性疾病和艾滋病的基因治疗？
