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PCNT基因第十三号外显子多态性
医药数据查询入口汇总 字体:
公开(公告)号 CN1519358A  
公开(公告)日 2004.08.11  
申请(专利)号 CN03115053.5  
申请日期 2003.01.22  
专利名称 PCNT基因第十三号外显子多态性  
主分类号 C12Q1/68  
分类号 C12Q1/68;C07H21/00;C12P19/34;C12N15/11  
分案原申请号  
优先权  
申请(专利权)人 上海人类基因组研究中心  
发明(设计)人 黄薇;施锦绣;奚慧峰;金力  
地址 201203上海市浦东新区碧波路250号  
颁证日  
国际申请  
进入国家日期  
专利代理机构  
代理人  
国省代码 上海;31  
主权项 一种检测人PCNT基因第十三号外显子的单核苷酸多态性的方法,其特征在于,它包括步骤:(a)确定在人PCNT基因第十三号外显子的SEQ ID NO:1所示序列的第268位的核苷酸;(b)检测在所述位置是否存在单核苷酸多态性。  
摘要 本发明涉及PCNT基因第十三号外显子的单核苷酸多态性(SNP)。本发明提供了分析PCNT基因第十三号外显子的SNP或其活性的方法。本发明的SNP是SEQID NO:1所示序列的人PCNT基因第十三号外显子的第268位的A->G多态性。该SNP导致编码蛋白第58位发生Glu(E)->Gly(G)改变,从而改变了蛋白活性。  
国际公布  
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