公开(公告)号
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CN1519360A
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公开(公告)日
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2004.08.11
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申请(专利)号
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CN03115055.1
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申请日期
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2003.01.22
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专利名称
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PCNT基因第十五号外显子多态性
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主分类号
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C12Q1/68
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分类号
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C12Q1/68;C07H21/00;C12P19/34;C12N15/11
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分案原申请号
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优先权
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申请(专利权)人
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上海人类基因组研究中心
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发明(设计)人
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黄薇;施锦绣;奚慧峰;金力
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地址
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201203上海市浦东新区碧波路250号
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颁证日
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国际申请
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进入国家日期
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专利代理机构
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代理人
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国省代码
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上海;31
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主权项
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一种检测人PCNT基因第十五号外显子的单核苷酸多态性的方法,其特征在于,它包括步骤:(a)确定在人PCNT基因第十五号外显子的SEQ ID NO:1所示序列的第128位的核苷酸;(b)检测在所述位置是否存在单核苷酸多态性。
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摘要
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本发明涉及PCNT基因第十五号外显子的单核苷酸多态性(SNP)。本发明提供了分析PCNT基因第十五号外显子的SNP或其活性的方法。本发明的SNP是SEQID NO:1所示序列的人PCNT基因第十五号外显子的第128位的A->G多态性。该SNP导致编码蛋白第9位发生Thr(T)->Ala(A)改变,从而改变了蛋白活性。
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国际公布
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