一般描述:
|
进行性肌营养不良是一组遗传的肌肉变性病,临床上主要表现为进行性加重的肌肉萎缩和无 |
力,可伴有假性肥大。本病可分为数种不同类型。每种类型通常按其自身规律发展,肌肉萎 | |
缩具有特殊分布。本病的病理改变主要累及骨骼肌。临床上分为假肥大型、肢带型、面一肩 | |
一肱型、远端型以及眼肌型。 | |
症状描述:
|
本病的共同特征是:进行性病程,肌肉萎缩和无力,可有阳性家族史。常见临床类型分述如 |
下。★ Duchenne型:无力常自双下肢近端开始,表现为跑步困难,易跌倒,上楼 | |
时尤为费力。随着病程的进展,出现四肢近端肌肉、肩胛带肌和骨盆肌肉萎缩。站立时腰椎 | |
过度前突,行走时骨盆及下肢左右摇摆。因肩胛带肌萎缩无力,双臂前伸时可见翼状肩胛。 | |
腓肠肌、臀肌、三角肌等处可见假性肥大,以腓肠肌尤为明显。假性肥大的肌肉外观发达, | |
触之较坚实,但肌力很差。80%的患儿累及心脏。大多在15岁左右即不能行走或站立。 | |
★ Becker型:首发症状是骨盆带肌及股肌无力,5-10年后出现肩胛带肌及上臂 | |
肌无力。病程进展缓慢。心肌一般不受累。★ 肢带型:发病年龄常在10-30岁间。首 | |
先出现骨盆带肌或肩胛带肌无力,表现为上楼困难或举臂不能过肩。病程较缓慢。★ 面肩 | |
肱型:通常在青春期起病。首先影响面部和肩胛带肌。口眼闭合无力,常见垂肩和翼状肩胛 | |
。 | |
发病原因:
|
血管源性、神经源性、肌纤维再生错乱和肌细胞膜功能障碍等。与遗传有关。 |
实验室检查:
|
血清肌酸磷酸激酶(CPK)测定:是本病诊断最敏感的指标。正常时在50单位以下。在 |
本病进展期显著升高,甚至达数百至1000单位以上。 | |
肌电图:呈肌原性损害,表现为动作电波幅降低或消失、多相波增加等。 | |
肌肉活体组织检查:可见肌肉颜色异常呈黄色或淡灰红色。镜下可见肌纤维减少、模纹消失 | |
或伴玻璃样变,结缔组织病脂肪组织增生等。 | |
疾病辨析:
|
进行性脊髓性肌萎缩。 |
多发性肌炎。 | |
重症肌无力。 | |
肌萎缩性侧索硬化症。 | |
强直性肌营养不良。 | |
治疗方法:
|
脾胃虚弱 |
证候:四肢瘦削,以臀部为明显,上肢乏力,难以抬举,下肢行如鸭步,伴面色萎黄,神疲 | |
倦怠,声低气怯,心悸气短,舌淡胖嫩,苔薄白,脉细弱。 | |
治法:补中益气,活血通络。 | |
主方:补中益气汤加减。 | |
用法: | |
加减:肌肉瘦削明显加紫河车粉、龟板胶;心悸气短,声低气怯加何首乌、熟地;食少便溏 | |
加薏苡仁、炒白术。 | |
肾精亏虚 | |
证候:肢体肌肉萎缩,有明显的家族遗传史,形体消瘦,面色暗而无泽,以下肢肌肉萎缩软 | |
弱无力为主,腰膝酸软无力,耳鸣、舌质淡、脉沉而无力。 | |
肝肾阴亏 | |
证候:肌肉瘦削,肢痿无力,步覆踉跄,站立困难,筋惕肉瞤,小腿肌肉假性肥大,甚至语 | |
言蹇涩,肢体挛缩瘫痪,伴腰膝酸软,眩晕耳鸣,舌红少苔,脉沉数。 | |
治法:滋肾养肝,强筋壮骨。 | |
主方:金刚丸加减。 | |
用法: | |
加减:筋惕肉[目闰]加天麻、钩藤;肌肉假性肥大加没药、白芥子、僵蚕;语言蹇涩加石 | |
菖蒲、远志;麻痹不仁、舌质紫暗加鸡血藤、桃仁、红花。 | |
湿热内侵 | |
证候:肌肉萎缩,肢体困管,行走不稳,神疲倦怠,痰多脘闷,食少便溏,小便黄少,舌胖 | |
大,有齿痕,苔黄腻,脉濡数。 | |
治法:滋肾养肝,强筋壮骨。 | |
主方:金刚丸加减。 | |
用法: | |
加减:筋惕肉瞤加天麻、钩藤;肌肉假性肥大加没药、白芥子、僵蚕;语言蹇涩加石菖蒲、 | |
远志;麻痹不仁、舌质紫暗加鸡血藤、桃仁、红花。 |