一般描述:
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软骨发育不全是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常性疾病;又称胎儿软骨营养障碍 |
,是以四肢和躯干长短不成比例的矮小畸形、四肢短小。躯干接近正常为特征。女性多于男 | |
性,有明显的遗传性和家族史。为常染色体显性遗传,也有不少人是由于基因突变所致。 | |
诊断要点:
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四肢短小与躯干长短不成比例,呈软骨发育不全性侏儒形,即头大、鼻塌、下颌及前额突出 |
、颈短,臀部后突、腰前凸,骨盆前倾。 | |
智力、性征和肌肉发育均正常。 | |
手指呈车福样散开,手常不能摸及臀部。 | |
有的表现脊柱侧弯、甚至出现椎管狭窄、脊髓和神经症状。常伴有“O”型腿畸形。 | |
X线表现:四肢长骨短粗而弯曲,在曲面的骨皮质明显增厚,干骺端扩大,中心凹陷,呈喇 | |
叭状,轮廓清楚,脊柱腰1-5正位片可见椎弓跟间距离逐渐变小,与正常逐渐变大相反; | |
侧位片显示椎管前后经变小,脊柱长度接近正常。骨盆小,骼骨翼略呈方形;头颅颅底狭小 | |
,颅盖扩大。 | |
疾病辨析:
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软骨发育不良。 |
骨骺发育不良。 |