在武汉市新洲有
个何氏家族，其家族三代14口人中，已有10人相继患上一种可怕的遗传性神经系统疾病。病发后，那些朝气蓬勃的人会慢慢失去所有的运动能力，最终像被冰渐渐冻住一样难以动弹，被国际医学界称为“渐冰人”。 然而，“渐冰人”的思维和感觉丝毫没有受到损害，人们又把他们称为清醒的植物人，活着的木乃伊。 昨日上午，记者随协和医院神经内科专家和
华中科技大学遗传学专家驱
车前往新洲区三店街，走进何氏家族。在这里，上演着饱含爱与温暖、泪与哀愁的故事。而医学的不断进步，也给斩断这种罕见的家族遗传病带来了希望。
怪病悄然向家人袭来 小乡村有个特殊家族 在三店街杜家寨何畈村，一栋栋新盖的楼房中，一间低矮破旧的平房格外显眼。阴暗的屋檐下，挂满了腌菜，堆放着不少废品。 昨日中午，45岁的何年华面目浮肿，僵坐在一张小矮凳上。他身旁，一名
白发苍苍的老婆婆正在给他喂饭。 老婆婆叫梅细婆，今年71岁，是何年华的母亲。梅细婆出生贫困，20岁那年
嫁给当地青年何子波。尽管感觉到丈夫的举止异于常人，如抬臂无力、登楼困难等，但善良的梅细婆仍然义无反顾地肩负起这个家庭的风风雨雨。 1958年，梅细婆生下大女儿何美桂，孩子白白胖胖，惹人疼爱。此后几年，她又接连生下儿子何继华、何年华，女儿何明桂、何元桂。没想到，这些原本活蹦乱跳的孩子们从三五岁开始，就陆续出现了类似丈夫的症状：学不会吹口哨、举手投足都不灵便、起床困难。长到十来岁时，有的孩子已难以抬手梳头，更令人触目惊心的是，孩子们手脚肌肉开始萎缩，成了皮包骨……时间证实，五个孩子全部遗传了丈夫的怪病。此后，她的丈夫也几近
瘫痪，无法动弹。 岁月流逝，梅细婆含辛茹苦地拉扯着这个家。1989年，丈夫因并发症
肺炎撒手人寰，二儿子何继华也于同年因肝病离世。 3个出嫁的女儿先后生下了家族的第三代共8名子女，现在已有4人出现了疾病症状。现在，梅细婆独自抚养着三儿子何年华。
交织着爱和苦难的人生 农忙时节，邻居们会给这个苦难的家庭帮上一把。他们说，梅细婆将后半生的精力全部放在三儿子身上，一大早起床给孩子准备早饭，再去捡废品，回家后给儿子做晚饭。“两人一天只能吃两顿饭，都是青菜。” 梅细婆每天捡废品换来的几块钱，完全不够家用。“但是我放不下我的儿。”提起儿子，老人说：别看他现在手不大能动了，他原来会刻章、织网、编篓，头脑好着呢！ 这时，何年华试图起身，他用弯曲的双腿勉强支撑着身体，双手挪动着板凳，极为缓慢地前行着，不时停下来喘气。为了移动短短3米距离，他花了大约3分钟，在经过一道门槛时，妹妹何明桂伸手扶住了他。 何明桂安顿好哥哥后，忍不住抹泪。她说，老母和哥哥相依为命，自己却因患有同样的病没能力赡养他们。更让她痛心的是，自己19岁的儿子王建学找工作四处碰壁，现在情绪低落。 何明桂说，王建学自小聪明好学，会电脑、缝纫、摄影，刚开始出去打工时，雇主都很看重他。可时间久了，人家就察觉出异样：搭梯子做广告画，他不能爬；缝纫机没用多久，他颈椎痛……何明桂说，今年自己和丈夫拿出全部积蓄，为儿子开了家照相馆，然而，当她看到孩子竟然无力将数码相机举到眼前时，绝望再一次侵袭了她。“儿子怨我恨我，可我也有苦衷啊！”她哽咽着说。上月初，她将王建学带到协和医院求医。
阻断遗传链 基因技术燃起希望之光 经协和医院神经内科医生梁直厚博士诊断，母子俩患的是“肢带型肌
营养不良症”，这是一种随着年龄增长，肌肉逐渐萎缩，使行动能力渐渐丧失的疾病，国际医学界称此病患者为“渐冰人”。由于该病并不直接致命，患者最终只能眼睁睁地等着自己由于心肌衰竭或并发症死亡。 该院神经内科主任孙圣刚介绍，该病在中国的发病率为十万分之一，属于单基因遗传病，是遗传中某物质的缺少，产生的基因变异导致的。“由于该病的遗传几率约为50%，我们正力争通过基因诊断，阻断该病的遗传链，给这个家族筛选出健康的下一代。”华中科技大学人类基因组中心副教授任翔介绍，他们已于本月初前往何氏家族展开初步检测。 任翔称，专家组已将何氏家族中健康者和患者的血样分成两组，进行全基因组对比扫描，通过定位技术最终“搜”出那个突变、异常的致病基因。这一过程约需花费半年时间。如果能成功确定致病基因，他们就会在何氏家族的妇女妊娠后，对其胎盘毛绒或羊水做基因诊断，一旦发现含有致病基因，就建议孕妇放弃这名胎儿。 任翔说，如果何氏家族“渐冰人”的致病基因被发现，不仅能阻断该病在家族中的遗传链，还将为该病的诊断、治疗、药物研发提供依据。（见习记者 陈文君 实习生 罗珊珊 通讯员 聂一钢 涂晓晨)
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本帖最后由 ^爱我中华^ 于 2008/12/17 12:11 编辑 www.med126.com/shiti/]
－－－－－－－－－－－经方家有办法的.从经典著作里找吧.看看倪海厦老师的观点.
－－－－－－－－－－－此事难知
－－－－－－－－－－－既然基因遗传有50%的几率，为何祖辈上所见不多？是什么原因造成基因突变呢？
