十五、遗传性和代谢性疾病

1.概论

1. 基本概念
2. 疾病分类
3. 临床特征

了解

①

2.新生儿筛查

（1)基本概念
（2)筛查疾病种类
（3)筛查方法

了解

①＋②

3.21-三体综合征

(1)病因
(2)临床表现
(3)实验室检查
(4)诊断和鉴别诊断
(5)治疗和预后

了解
掌握
掌握
掌握
了解

①
②
②
③
③

4．Tunner综合征

（1)病因
（2)临床表现
（3)诊断和鉴别诊断
（4)治疗及预后

了解
掌握
掌握
了解

①
②
③
③

5．糖原累积病

（1)病因
（2)临床表现
（3)诊断和鉴别诊断
（4)治疗及预后

了解

①
②
③
③

6．粘多糖病

（1)病因
（2)临床表现
（3)诊断和鉴别诊断
（4)治疗及预后

了解

①
②
③
③

7．苯丙酮尿症

（1)病因和发病机制
（2)临床表现
（3)诊断和鉴别诊断
（4)治疗和预后

掌握

①
②
③
③

8．戈谢病

（1)病因
（2)临床表现
（3)诊断和鉴别诊断
（4)治疗及预后

了解

①
②
③
③

9．肝豆状核变性

（1)病因
（2)临床表现
（3)诊断和鉴别诊断
（4)治疗和预后

掌握

①
②
③
③

十六、小儿结核病

1.总论

（1)病因和类型
（2)小儿结核病的特点
（3)诊断和鉴别诊断
（4)治疗和预防

熟练掌握

①
①
③
③

2.原发性肺结核

（1)临床表现
（2)X线检查
（3)治疗原则

掌握

②
②
③

3.急性粟粒性肺结核

（1)临床表现
（2)X线检查
（3)治疗原则

掌握

②
②
③

4．结核性胸膜炎

（1)临床表现
（2)X线检查
（3)诊断和鉴别诊断
（4)治疗和预后

熟练掌握

②
②
③
③

5．腹腔结核病

（1)临床表现
（2)实验室检查
（3)诊断和鉴别诊断
（4)治疗和预后

熟练掌握
掌握
掌握
掌握

②
②
③
③

6．结核性脑膜炎

（1)临床表现
（2)实验室检查
（3)诊断和鉴别诊断
（4)治疗和预后

熟练掌握
掌握
熟练掌握
熟练掌握

②
②
③
③

7．周围淋巴结结核

（1)临床表现
（2)实验室检查
（3)诊断和鉴别诊断
（4)治疗和预后

掌握

②
②
③
③

8．隐性结核感染

（1)PPD或OT阳性判断
（2)临床表现
（3)治疗和疗程

掌握

②
②
③