地中海贫血
【 病史采集 】
1. 入院后24小时内完成病历。
2. 面色苍白或苍黄、乏力、纳差发生的时间及程度。
3. 有无家族史及近亲婚配史。
【 检 查 】医,,学全在.线提.供www.med126.com
1. 体格检查应注意颅面骨代偿性增生形成的特殊面容，肝脏肿大及心脏扩大。
2. 实验室检查：贫血常规（RBC、HGB、MCV、MCH、MCHC)、网织红细胞计数及红细胞形态；血红蛋白电泳分析；红细胞渗透脆性试验及变性珠蛋白小体检查；骨骼X线检查；必要时作骨髓象检查和患儿父母的红细胞方面遗传学检查。
【 诊 断 】
1. 临床表现及体征，结合实验室检查，可明确诊断。
2. 应与营养性贫血、遗传性球形细胞增多症等病鉴别。
【 治疗原则 】
本病尚无特效疗法。轻症无需治疗，重症可采用以下治疗：
1. 一般治疗：高营养饮食，预防感染。
2. 输浓缩红细胞或全血，维持HB在60g70g/L，对生长发育期的患儿可维持在100g/L。
3. 骨髓移植、基因活化疗法。
4. 脾切除适应证：医,学,全,在,线,提,供www.med126.com
（1)需输血量日渐增加者；
（2)巨脾引起压迫症状者；
（3)合并脾功能亢进者。
5. 其它治疗：可适当补充维生素E和叶酸。一般忌用铁剂。
6. 病情复杂，处理困难，需请相应专科或上级医生会诊。
【 疗效标准 】
1. 显效：输血依赖型经治疗血红蛋白达70g/L以上，不再需输血维持1年以上；非输血依赖型经治疗血红蛋白上升20g/L，维持1年以上者。医,学,全,在,线,提,供www.med126.com
2. 有效：输血次数减少，血红蛋白可上升者。
3. 无效：无变化。
