2012年度湖北省儿内科专业卫生系列高级医师职称水平能力测试复习题—先天性巨结肠症
第八节 先天性巨结肠症
【 病史采集 】
1. 入院24小时内完成病历。
2. 病历采集的内容应包括出生时体重、胎便排出时间及便秘程度、间隔时间，有无腹泻便秘交替、高热、脱水、酸中毒病史、大便的形状、气味；诱导排便的原因、营养及其它情况。
3. 同时应追询家族史及发育情况、智力及代谢状况。
【 检 查 】医学,全 在线.提 供www.med126.com
1. 急诊入院者需在15分钟内完成体检，尤其要注意腹胀情况，有无粪块、巨大肠袢、压痛，肛门指检情况及营养状况。
2. Ｘ线钡灌肠应在住院后2天内完成，其是诊断先天性巨结肠症的主要辅助检查之一。必要时可行直肠粘膜及肌层活检或肛门-直肠测压法、直肠粘膜组织化学检查法。
3. 实验室检查应包括：三大常规、血电解质、血浆蛋白、肝、肾功能等。
【 诊 断 】医,学全,在线.搜集.整理www.med126.com
1. 根据典型病史及体征，结合X线检查可初步做出诊断。
2. 根据痉挛段的长短，还将其分为6型：
(1) 超短段型；
(2) 短段型；
(3) 常见型；
(4) 长段型；
(5) 全结肠型；
(6) 结肠小肠型。
3. 诊断不明者可行直肠粘膜肌层活检或肛门-直肠测压法、直肠粘膜组织化学检查法。并与克汀病、甲状腺功能低下等疾病相鉴别。
【 治疗原则 】医,学全,在线.搜集.整理www.med126.com
先天性巨结肠症以手术治疗为主。
1. 保守治疗：包括洗肠、肛管排气、扩肛及用泻药等。
2. 手术治疗：
（1)肠造瘘：
适应证：
1) 巨结肠危象；
2) 不能控制的小肠结肠炎；
3) 营养不良、贫血，经不起Ⅰ期根治手术者；
4) 长段型巨结肠治疗困难者。
（2)取活检：诊断可疑时取活检确诊。
（3)根治术：
1)术前准备，一般不少于10～15天。
① 洗肠；医.学,全 在线提供www.med126.com
② 给予易消化、高蛋白、高维生素的饮食，术前一周要给少渣或无渣饮食，纠正水电介质平衡紊乱或给予静脉高营养；
③ 术前给肠道杀菌药。
2)手术方式:
① Duhamel's法；
② Soave'S法；
③ Swenson's法；
④ Rehbein's法；
⑤ Ikada's法。医 学全,在线.搜集.整理www.med126.com
3)处理并发症：
4)病情复杂请上级医师会诊并转专科医院治疗。
（ 刘 磊 )
