【MEN 1发病机制】
MEN 1基因位于第11号染色体，11q13带，编码一含610个氨基酸的蛋白质，称为“多发性内分泌腺瘤蛋白”（menin)。医学全在线www.med126.com根据MEN 1中menin基因缺陷的状况可推测其为一抑瘤基因。menin基因缺陷的性质多样化，并覆盖整个基因，常产生一截短并失去功能的menin。除此通过遗传见于全身细胞的基因缺陷外，在MEN 1肿瘤组织中发现menin另一等位基因也发生缺失，从而在肿瘤组织中menin两个等位基因都发生突变，一个是遗传的，全身细胞都存在，另一个是在一些出现肿瘤的特定组织中发生的获得性突变，于是在这些组织中，menin两个等位基因功能皆丧失，导致细胞增殖，发生肿瘤，这一现象符合两次打击致肿瘤抑制基因功能丧失致瘤的模型。约20％散发性甲状旁腺腺瘤及一部分散发性胰腺内分泌癌、肺类癌亦可出现menin基因突变，但此种突变只发生于肿瘤组织而不见于患者的正常细胞，故不形成疾病家族性集聚现象。
【MEN 1的治疗】
MEN 1中甲状旁腺功能亢进症的治疗为切除3个甲状旁腺，另一个切除一半，留下半个甲状旁腺，也有主张作4个甲状旁腺全切除，将外表上最接近正常的一个腺体的一半移植于一侧习惯上非主要使用的前臂肌肉中。手术治疗后甲旁亢持续存在或复发的频率皆明显高于散发性甲旁亢患者。医学全在线www.med126.com术后甲旁亢持续存在，即血钙与血甲状旁腺激素皆未恢复正常者占36％；复发者，指血钙恢复正常3个月以上甲旁亢又复发占16％；www.med126.com而散发性病例术后疾病持续存在及复发者分别占4％及16％。：MEN 1中手术后甲旁亢持续存在发生率高的一个原因是由于甲状旁腺不止4个，或有异位的甲状旁腺组织；复发率高是由于剩余的甲状旁腺组织继续受到促进生长的刺激。
【MEN l的筛查】医学.全在线www.med126.com
对患MEN 1者的家族成员应作全面的病史采集及体检。重要的实验室检查为血离子钙浓度测定，或作血总钙测定加血浆蛋白测定作校正，从15岁起开始定期检查。此外催乳素、胃泌素及空腹血糖测定也有助于诊断。menin基因突变检测由于过于复杂、昂贵，只有具备条件的研究室方可施行。

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