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主管单位：中国科学技术协会
主办单位：中华医学会
ISSN：1003-9406CN：51-1374/R
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邮政编码：610041
《中华医学遗传学杂志》2009年1期目录
中国汉族单纯型发作性运动诱发性运动障碍家系的致病基因定位研究
刘鼎，李国良，陈婵娟，周瑾瑕，章蓓，吴志国，肖波，LIU Ding，LI Guo-liang，CHEN Chan-juan，ZHOU Jin-xia，ZHANG Bei，WU Zhi-guo，XIAO Bo 消息
家族性糖尿病人群中线粒体基因点突变的分析研究
王遂军，吴松华，郑泰山，王凌，陆惠娟，项坤三，WANG Sui-jun，WU Song-hua，ZHENG Tai-shan，WANG Ling，LU Hui-juan，XIANG Kun-san 一种DAX-1基因移码突变(428delG)引起的X-连锁先天性肾上腺发育不良
许敏，王佑民，邢学农，周晓惠，XU Min，WANG You-min，XING Xue-nong，ZHOU Xiao-hui 睾丸女性化一家系两例
段玲，玛依热·吐尔逊，朱有森 Neuregulin 1基因多态性与中国汉族精神分裂症关联分析
张红星，李文强，张燕，赵靖平，吕路线，杨鸽，ZHANG Hong-xing，LI Wen-qiang，ZHANG Yan，ZHAO Jing-ping，Lu Lu-xian，YANG Ge 变性高效液相色谱法分析非综合征型耳聋人群SLC26A4基因突变
赵娟，邬玲仟，冯永，潘乾，赵凯，李红艳，梁德生，ZHAO Juan，WU Ling-qian，FENG Yong，PAN Qian，ZHAO Kai，LI Hong-yan，LIANG De-sheng 新疆地区苯丙氨酸羟化酶基因的突变研究
余伍忠，仇东辉，宋防，刘丽，刘绍明，何新建，金煜炜，张燕铃，邹红云，何江，雷权，刘兴文，YU Wu-zhong，QIU Dong-hui，SONG Fang，LIU Li，LIU Shao-ming，HE Xin-jian，JIN Yu-wei，ZHANG Yan-ling，ZOU Hong-yun，HE Jiang，LEI Quan，LIU Xing-wen 46,XY,t(1;16)一例
靳耀英，李忻，张韫，梁海燕，高福云，李静，杨鑫 5-羟色胺转运体基因启动子连锁多态区多态性与早发心肌梗死及血小板膜糖蛋白Ⅰb的关系
夏大胜，郭倩玉，刘燕强，李超，张峰，魏民新，XIA Da-sheng，GUO Qian-u，LIU Yan-qiang，LI Chao，ZHANG Feng，WEI Min-xin 新基因HSPCSET的蛋白结构分析和功能初探
卫菊，孙晓建，吴昕彦，陈赛娟，陈竺，王椿，黄秋花，WEI Ju，SUN Xiao-jian，WU Xin-yan，CHEN Sai-juan，CHEN Zhu，WANG Chun，HUANG Qiu-hua 成都地区重度子痫前期患者雌激素受体α基因PvuⅡ和XbaⅠ多态性的研究
张娟，白怀，刘兴会，范平，刘瑞，何国琳，ZHANG Juan，BAI Huai，LIU Xing-hui，FAN Ping，LIU Rui，HE Guo-lin X染色体短臂缺失一例
郭淼，尹峰，宋宏，齐冰，赵静 多重连接探针扩增技术及其应用
周大文，任兆瑞，ZHOU Da-wen，REN Zhao-rui Ⅰ型成骨不全一家系的分子诊断
柯龙凤，郑林文，谢海花，严爱贞，朱忠勇，兰风华，KE Long-feng，ZHENG Lin-wen，XIE Hai-hua，YAN Ai-zhen，ZHU Zhong-yong，LAN Feng-hua 染色体平衡易位四例
刘艳秋，李宇中，周吉会，谢康，张爱萍 Inv(Y)患者精子染色体荧光原位杂交分析
罗玉琴，钱羽力，卢欢明，徐晨明，金帆，LUO Yu-qin，QIAN Yu-li，LU Huan-ming，XU Chen-ming，JIN Fan 中国人类风湿关节炎与PAD14功能基因多态性及部分HLA-DRB1等位基因相关性研究
范列英，宗明，卢添宝，杨蔺，丁媛媛，马建伟，FAN Lie-ying，ZONG Ming，LIU Tian-bao，YANG lin，DING Yuan-yuan，MA Jian-wei 甲基丙二酸尿症一家系MMACHC基因突变分析
唐晖，郝虎，汤绍辉，陈炫，刘芳，查庆兵，李月琴，李弘剑，孙亮，余明，肖昕，周天鸿，TANG Hui，HAO Hu，TANG Shao-hui，CHEN Xuan，LIU Fang，CHA Qing-bing，LI Yue-qin，LI Hong-jian，SUN Liang，YU Ming，XIAO Xin，ZHOU Tian-hong 46,XX,t(1;5)(q23;q33)一例
李永赞，郭敏 CYP1B1基因多态性与子宫内膜异位症易感性的相关研究
李益格，王新，LI Yi-ge，WANG Xin - 刘伟，鲁芳，乔利峰，沙智全，刘小琦，马誓，唐新，常晋霞，杨正林，叶彬，LIU Wei，LU Fang，QIAO Li-feng，SHA Zhi-quan，LIU Xiao-qi，MA Shi，TANG Xin，CHANG Jin-xia，YANG Zheng-lin，YE Bin
一个t(20;21)易位携带者家系
马光娟，刘宁，刘新红，李之光 糖尿病家系的线粒体基因tRNALeu(UUR)A3243G突变分析
王彩玲，李方，侯钦芝，李海珍，张钰，宁光，WANG Cai-ling，LI Fang，HOU Qin-zhi，LI Hai-zhen，ZHANG Yu，NING Guang 原发性癫痫一家系四代九 论文QQ81995535 例
朱登祥，杜晓明，魏会平 间期双色双融合荧光原位杂交技术检测成人B细胞急性淋巴细胞白血病费城染色体
田甜，钱思轩，徐卫，仇海荣，王蓉，乔纯，洪鸣，张建富，缪扣荣，李建勇，TIAN Tian，QIAN Si-xuan，XU Wei，QIU Hai-rong，WANG Rong，QIAO Chun，HONG Ming，ZHANG Jian-fu，MIAO Kou-rong，LI Jian-yong 先天性肾发育不全伴染色体异常一例
李莉莉，查斌斌，刘兴田 643例中国北方汉族急性淋巴细胞白血病患者人类白细胞抗原连锁不平衡分析
高素青，程良红，卢亮，金士正，程曦，张印则，邹红岩，邓志辉，GAO Su-qing，CHENG Liang-hong，LU liang，JIN Shi-zheng，CHENG Xi，ZOU Hong-yan，ZHANG Yin-ze，DENG Zhi-hui 一对夫妇同为inv(9)携带者
谢金芳，纪霞，刚春玲 PPAR-γ基因Pro12A1a多态性与四川地区类风湿关节炎的关联分析
潘晓夫，宋兴勃，王兰兰，李立新，应斌武，PAN Xiao-fu，SONG Xing-bo，WANG Lan-lan，LI Li-xin，YING Bin-wu 钠离子转运相关基因多态与原发性高血压的相关性研究
龚平原，沈国民，彭贺梅，骆延，沈滟，赵晓，GONG Ping-yuan，SHEN Guo-min，PENG He-mei，LUO Yan，SHEN Yan，ZHAO Xiao 107例出生缺陷伴唐氏综合征特殊面容新生儿的染色体核型分析
吴泳，霍沛丹，廖传宁，胡誉 46,XX男性与SRY基因关系的临床分析
王岳平，赵云静，阮强，吉耀华，郝明革，姜卫华，WANG Yue-ping，ZHAO Yun-jing，RUAN Qiang，JI Yao-hua，HAO Ming-ge，JIANG Wei-hua 嵌合型假双着丝粒X染色体一例
马洪星，汪晶冰，宋一丽 钙粘蛋白13与BCR/ABL融合基因在慢性粒细胞白血病患者中的表达及其相关性
穆会君，谢平，沈云峰，蒋元强，MU Hui-jun，XIE Ping，SHeN Yun-feng，JIANG Yuan-qiang - 周凤娟
多发性骨髓瘤1q染色体异常与13q缺失的相关性研究
陈丽娟，李建勇，朱雨，王晓炜，仇海荣，杨瑞芳，徐卫，许家仁，陆化，CHEN Li-juan，LI Jian-yong，ZHU Yu，WANG Xiao-wei，QIU Hai-rong，YANG Rui-fang，XU Wei，XU Jia-ren，LU Hua 中国朝鲜族群体mtDNA编码区3954-4506nt序列多态性
张永吉，徐京男，张美花，韩松瑛，ZHANG Yong-ji，XU Jing-nan，ZHANG Mei-hua，HAN Song-ying - 宋桂宁，张璘，梁梅英
132例男性不育患者染色体核型分析
张磷，梁梅英，宋桂宁，任梅宏 幼儿、胎儿染色体异常伴畸型五例
涂向东，张宝珍，王志红，曾键，丛学文 遗传多代的14/21罗伯逊易位一家系
衡雪源，李琳 638例孕中期羊水细胞遗传学分析
管立学，高丽，李海波，刘志翠，王敬先，王瑞丽 父女同患成骨不全症
石世同，刘洪玉 染色体异常核型两家系四例
李琳，吴嫱 夫妻同患染色体病五个家系
曾艳，许平，俞信忠，范佳呜，钱磊，张丽芳 全面性癫痫伴热性惊厥附加症一家系六例
徐严明，胡发云，何香花，席静，邹晓毅 基因诊断佩—梅病一例
麻宏伟，鹿蕾娜，马健，张阳，刘芳，罗阳，戴晓梅 Waardenburg综合征一家系23例
孟祥福，王成新，边俊兰，孙彩霞，陈百瑜，于香圣，于素真，边忠民，姜金梅，李国先 非综合征遗传性耳聋一家系七例
张忠寿，祝君红
