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《中华儿科杂志》2016年6期目录

• 努力提高先天性肾上腺皮质增生症的筛查质量和诊治水平

  顾学范

• 诊断试验效能比较的评价指标

  张华，陶立元，赵一鸣

• 先天性肾上腺皮质增生症新生儿筛查共识

  中华预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会新生儿筛，中国医师协会青春期医学专业委员会临床遗传学组，中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组

• 信息动态

• 染色体基因组芯片在儿科遗传病的临床应用专家共识

  中国医师协会医学遗传学分会，中国医师协会青春期医学专业委员会临床遗传学组，中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组

• 先天性肾上腺皮质增生症21-羟化酶缺陷患者并发卵巢肾上腺残余瘤的临床特征分析

  苏喆，李燕虹，马华梅，张军，杜敏联，Su Zhe，Li Yanhong，Ma Huamei，Zhang Jun，Du Minlian

• 尼曼匹克病C型18例血7-酮胆固醇水平、临床表现及基因突变分析

  占霞，琳娜，张惠文，高晓岚，邱文娟，韩连书，叶军，顾学范

• 雷帕霉素治疗儿童结节性硬化相关心脏横纹肌瘤的临床效果

  庞领玉，邹丽萍，黄露露，高阳，马淑芳，张梦娜，王杨阳，Pang Lingyu，Zou Liping，Huang Lulu，Gao Yang，Ma Shufang，Zhang Mengna，Wang Yangyang

• 部分性甲状腺激素结合球蛋白缺乏症二例并文献复习

  方燕兰，王春林，梁黎，Fang Yanlan，Wang Chunlin，Liang Li

• 甲状腺素合成障碍性甲状腺功能减退症五例分子遗传学分析

  付春云，张淑杰，罗仕玉，王锦，阳奇，谢波波，陈少科，F 论文QQ81995535 u Chunyun，Zhang Shujie，Luo Shiyu，Wang Jin，Yang Qi，Xie Bobo，Chen Shaoke

• 多重连接探针扩增技术诊断鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症五例

  龚珠文，韩连书，叶军，邱文娟，张惠文，余永国，梁黎黎，高晓岚，王瑜

• 目标基因捕获结合第二代测序技术诊断Alagille综合征患儿四例

  高美玲，钟雪梅，马昕，宁慧娟，朱丹，邹继珍，Gao Meiling，Zhong Xuemei，Ma Xin，Ning Huijuan，Zhu Dan，Zou Jizhen

• 磁共振成像在儿童系统性红斑狼疮脑损伤早期发现中的应用价值

  赖建铭，吴凤岐，周志轩，闫淯淳，苏改秀，李胜男，朱佳，康闽

• 经导管AMPLATZERⅡ代血管塞介入治疗儿童先天性冠状动脉瘘

  李一凡，李渝芬，谢兆丰，张旭，王树水，张智伟，Li Yifan，Li Yufen，Xie Zhaofeng，Zhang Xu，Wang Shushui，Zhang Zhiwei

• 儿童T系急性淋巴细胞白血病99例治疗分析

  蔡娇阳，薛惠良，陈静，沈树红，潘慈，王翔，周敏，汤燕静，高怡瑾

• SCN5A基因突变致进行性心脏传导障碍和Brugada综合征一家系两种表型

  李小梅，戈海延，江河，张仪，刘海菊

• 早产儿中心静脉导管相关浆膜腔积液四例

  余小河，王铭杰，曹传顶，廖正嫦，丁颖，黄佳，岳少杰

• 儿童蠊缨滴虫肺部感染一例

  温顺航，施林微，刘彩霞，胡晓光，张乐乐，苏苗赏，张海邻，李昌崇

• 川崎病合并自身免疫性溶血性贫血一例

  姜健，宋学文，张秋业

• 以发音异常为首发症状的重症肌无力患儿Praat软件诊治一例

  杜志宏，张雅妮，彭炳蔚，李小晶，黄志芳，侯池，梁惠慈，陈卓铭

• 以腹腔积液为首发症状的婴儿原始黏液样间叶性肿瘤一例

  毛舒婷，李白，王叨，苏淑芳，柴方圆，刘玉峰

• 仅限于女性的癫痫和智力障碍研究进展

  龙娓微，蒋莉，廖建湘

• 新生儿神经调节辅助通气研究及应用进展

  陈正，杜立中

• 以神经节苷脂GD2为靶点细胞免疫治疗神经母细胞瘤的研究进展

  杨柳，李本尚，陈静

• 中华医学会第二十次全国儿科学术大会临床药理专场暨第六届全国儿科临床药理学术会议简介

  中华医学会儿科学分会临床药理学组