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主办单位：中华医学会
ISSN：1003-9406CN：51-1374/R
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《中华医学遗传学杂志》2005年1期目录

• 中国大陆汉族人群SCA各亚型的突变频率分析及SCA6的临床和分子特征

  江泓，唐北沙，许波，赵国华，沈璐，汤建光，李清华，夏昆

• 中国人并多指(趾)畸形家系中HOXD13基因突变及产前诊断

  赵秀丽，孟金萍，孙淼，敖杨，吴爱华，罗会元，张学

• 孕妇血清标记物唐氏综合征筛查发现三倍体一例

  张颖，崔岚，张秀玲，李金春，李岩，王瑞兰，王泽，施克珠

• FKBP6基因278C/A单核苷酸多态性与原发无精症相关研究

  张炜，张思仲，肖翠英，杨元，马用信，程丽，阿周存，何国平，施佳军

• 早发糖尿病线粒体基因突变的研究

  于德民，李明珍，刘德敏

• 染色体t(11;15)平衡易位

  周明君，郑文亮

• 线粒体肌病患者线粒体DNA的突变分析

  张小爱，吴华成，张炳峰，于文，樊绮诗

• Dejerine-Sottas病一例

  冯善伟，张成，姚晓黎，陈维，吴义方

• 高密度脂蛋白代谢相关基因单核苷酸多态性研究

  崔翰斌，崔长琮，马奕，王东琦，黄辰，张爱峰，廉姜芳，苏显明

• 脂代谢相关三基因突变小鼠肝组织基因表达差异研究

  金晓蕾，孙文夏，施育平，郦佳慧，陈汉民，潘杰

• 胃癌发生发展相关基因筛选与表达分析

  孙秀菊，郝冬梅，郑志红，付浩，徐惠绵，王梅先，孙开来

• API2-MALT1融合基因变异体在粘膜相关淋巴组织结外边缘区B细胞淋巴瘤中的分布及凋亡的关系

  杨文秀，李甘地，周桥，刘卫平，陈铌，龚静

• 一个家族性异常白蛋白高甲状腺素血症的表型和基因型分析

  戴为信，刘振元，郭芝生，刘志肖，窦亚玲

• 遗传性感觉神经根神经病二例

  黄涛，周忠明

• 葡萄糖6磷酸酶基因热点突变检测结合1176多态位点连锁分析快速产前诊断Ia型糖原累积病

  邱文娟，张雅芬，潘骏，叶军，刘晓青，韩连书，顾学范

• 父子同患嗜酸细胞性胃肠炎

  顾伟，陈敏，焦建明

• 分子克隆技术制备4个短串联重复基因座等位基因分型标准物及应用于群体遗传学

  邓建强，应斌武，石美森，颜静，贾振军，李英碧，吴谨，张霁，侯一平

• X染色体上五个多态位点筛选及其多态性分析

  刘奇迹，龚瑶琴，张锡宇，高贵敏，李江夏，郭亦寿

• 颅面骨发育障碍综合征一家系四例

  夏红玉

• 消化后片段长度差异等位基因特异性PCR技术--印记SNP rs220028多态性和甲基化模式研究

  赵贵森，黄代新，冯文芳，杨庆恩

• 高通量apoE基因分型技术的建立及应用

  张文红，白玉杰，王琰，李丁，阎小君

• 45,XY,-13,t(11;14)/46,XY,t(11;14)一例

  徐晓焱，董凯

• 女性假肥大型肌营养不良症家系的临床病理和基因分析

  冯慧宇，张成，李中，姚晓黎，曾缨

• 先天性长QT综合征一家系的突变分析

  杜戎，杨钧国，李伟，桂乐，袁国会，康彩练，任法新，张守焰

• 一个遗传性传导性耳聋家系

  张桂茹，孙乐，王晓明，王海涛，张宝林，王海茹，金慧

• 脊髓小脑性共济失调的分子遗传学诊断与临床应用

  谢秋幼，梁秀龄，李洵桦

• 一例伴有t(1;18)(p31;p11)易位的骨髓增生异常综合征

  杜冰，吴亚芳，潘金兰，薛永权

• 中国东北汉族一个先天性白内障家系致病基因的鉴定

  郑建秋，马志伟，孙慧敏

• 一例婴儿型亚历山大病胶质细胞原纤维酸性蛋白基因突变研究

  麻宏伟，吕峻峰，姜俊，陈丽英，牛国辉，吴保敏，Naomi Kanazawa，Seiichi Tsujino

• 散发性肾癌中VHL基因的两个单核苷酸多态位点分析和杂合性缺失检测

  刘宁，龚侃，那熙，吴关，那彦群

• 无精症、严重少精症患者Y染色体无精子因子微缺失的遗传学研究

  蔡志明，肖晓素，刘晓翌，王勇强

• 46,XY,del(4)和46,XX,del(5)部分单体综合征二例

  陈亚军，胡朝辉

• 中国人遗传性非息肉病性结直肠癌错配修复基因大片段缺失研究

  黄彦钦，袁瑛，王亚平，朱明，张苏展，郑树

• 两代t(2;8;16;7)复杂平衡易位二例

  王瑞丽，管立学，王敬先，孙静华，李海波

• 肺泡表面活性物质相关蛋白A基因多态性与慢性阻塞性肺疾病易感性的关系

  谢俊刚，徐永健，张珍祥，倪望，陈仕新

• 多巴胺受体D2型基因启动区多态性与精神分裂症关联研究

  彭代辉，王高华，程自立，臧德馨，江开达

• Ⅳ型高脂血症患者高密度脂蛋白亚类组成与载脂蛋白E基因多态性关系的研究

  田英，龙石银，徐燕华，傅明德，张雪梅，刘秉文

• TLR4基因多态性在中国人群中的初步研究

  冯凯，周钢桥，翟芸，朱佩芳，王正国，贺福初，蒋建新

• 47,XX,del(12)(q24),+t(12;21)(q24;q22)一例

  刘敏华

• 宁夏地区回族人群五个短串联重复序列位点的分析

  王玉炯，郭辰虹，舒畅，马力通，岳媛

• 男性染色体异常核型两例

  郝冬梅，侯元，鲁海鸥，张宁

• 维生素D受体基因ApaⅠ多态性与维生素D缺乏性佝偻病易感性研究

  李海林，龚晓辉，黄永坤，郝萍，周丽芳

• X-连锁淋巴细胞异常增生症两例

  朱德新，常平，封志纯

• HOXD8基因多态性与先天性髋脱位传递不平衡的初步研究

  卢瑶，麻宏伟，李祁伟，吉士俊，姜俊，王岳平，王阳

• 植入前诊断t(5;14)(q11;q23)相互易位一例

  张月萍，曹翔，韩金兰，任德麟

• 45,X/46,X r(X)(p22.2∷q13)一例

  宋洁，王英，韩彦龙

• 复杂 论文QQ81995535 性双侧多指并指畸形一家系10例

  卢丽萍，麻宏伟，周琳

• 轴后多指(趾)畸形一家系19例

  徐建国，徐峰

• 亲子鉴定中检出21三体综合征一例

  曾艳红，孙宏钰，童大跃，陆惠玲

• 染色体异常核型三例

  李华锋，伏广照，李云玲，黄秀芹

• 278例染色体异常的细胞遗传学分析

  王秀华，郑立红，张永明

• 多指(趾)并指(趾)一家系10例

  魏会平，张世敏，刘继云

• 面肩肱型肌营养不良一家系26例

  张付峰，唐北沙，严新翔，张如旭，许波

• 染色体异常核型14例

  冯杏琳，申华