主管单位：中国科学技术协会
主办单位：中华医学会
ISSN：1003-9406CN：51-1374/R
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《中华医学遗传学杂志》2008年1期目录

• 苯丙氨酸羟化酶基因G247S、E280G、P362T和A434D突变的体外表达研究和结构分析

  宋昉，瞿宇晋，Yoshiyuki Okano，叶志强，张玉敏，金煜炜，王红，SONG Fang，Qu Yu-jin，Yoshiyuki Okano，YE Zhi-qiang，ZHANG Yu-min，JIN Yu-wei，WANG Hong

• 晶状体膜蛋白MIP基因C末端一个新的错义突变导致双眼多形性先天性白内障

  林辉，王丽，周南，苏虹，谷静芝，齐艳华，LIN Hui，WANG Li，ZHOU Nan，SU Hong，GU Jing-zhi，QI Yan-hua

• 尼曼-匹克氏病一例

  万琦，邓玉萍

• 一个先天性特发性眼球震颤家系中致病基因FRMD7的突变研究

  李宁东，崔丽红，王黎明，马惠芝，张丽玲，岳以英，赵堪兴，LI Ning-dong，CUI Li-hong，WANG Li-ming，MA Hui-zhi，ZHANG Li-ling，YUE Yi-ying，ZHAO Kan-xing

• 副耳畸形一家系

  马寒，陆春，朱国兴，冯佩英，赖维

• X-连锁迟发性脊椎骨骺发育不良家系SEDL基因突变及基因诊断

  周万军，周世媛，黄盛文，周继苹，徐湘民，ZHOU Wan-jun，ZHOU Shi-yuan，HUANG Sheng-wen，ZHOU Ji-ping，XU Xiang-min

• PPARγ2基因启动子区-689C/T多态性与心肌梗死的关联性研究

  黎简平，程龙献，何美安，邬堂春，Li Jian-ping，CHENG Long-xian，HE Mei-an，WU Tang-chun

• 注意缺陷多动障碍与品行障碍共病机制的双生子研究

  黄颐，高欣，张小薇，向云，符一笑，蒙华庆，马晓红，王英成，孙学礼，刘协和，李涛，HUANG Yi，CAO Xin，ZHANG Xiao-wei，XIANG Yun，FU Yi-xiao，MENG Hua-qing，MA Xiao-hong，WANG Ying-cheng，SUN Xue-li，LIU Xie-he，LI Tao

• 靶向人端粒酶逆转录酶基因小片段干涉RNA慢病毒表达载体的构建与鉴定

  赵鹏，傅震，尤永平，王存祖，陈云祥，陆小明，鲁艾林，刘宁，ZHAO Peng，FU Zheng，YOU Yong-ping，WANG Cun-zu，CHENG Yun-xiang，LU Xiao-ming，LU Ai-lin，LIU Ning

• 江苏地区孕中期唐氏综合征筛查母血清标志物中位倍数标化方法的探讨

  许碧云，胡娅莉，张春延，张建伟，刘启兰，岳慧，茹彤，许争峰，朱瑞芳，张颖，仲晓玲，吴青梅，XU Bi-yun，HU Ya-li，ZHANG Chun-yan，ZHANG Jian-wei，LIU Qi-lan，YUE Hui，RU Tong，XU Zheng-feng，ZHU Rui-fang，ZHANG Ying，ZHONG Xiao-ling，WU Qing-mei

• 骨髓增生异常综合征患者FHIT基因启动子甲基化改变

  姚冬明，钱军，许文荣，林江，江云伟，费霞，韩兰秀，王雅丽，岑建农，陈子兴，YAO Dong-ming，QIAN Jun，XU Wen-rong，LIN Jiang，JIANG Yun-wei，FEI Xia，HAN ian-xiu，WANG Ya-li，CEN Jian-nong，CHEN Zi-xing

• 应用双色荧光原位杂交技术对转基因小鼠进行整合位点的染色体定位

  林丹，龚秀丽，李伟，郭歆冰，朱怡文，黄英，LIN Dan，GONG Xiu-li，LI Wei，GUO Xin-bing，ZHU Yi-wen，HUANG Ying

• 新生儿型低磷酸酯酶症一例

  伍金林，陈娟，丘力，陈永秀，弓晓媛

• 线粒体单倍型对Leber病的影响

  毛义建，瞿佳，管敏鑫，MAO Yi-jian，QU Jia，GUAN Min-xin

• 23例Turner综合征的细胞遗传学分析

  司宝敏，张卫红，王亚萍，叶峻杰

• 中国人内源性高甘油三酯血症患者β2肾上腺素受体基因Arg16Gly多态性的研究

  吴红梅，白怀，范平，刘瑞，刘宇，刘秉文，WU Hong-mei，BAI Huai，FAN Ping，HU Rui，LIU Yu，HU Bing-wen

• 家族性脂肪瘤一家系七例

  陈水平，王秀芬，邵江华

• 一个家族性高胆固醇血症家系的低密度脂蛋白受体基因突变检测与功能分析

  程小欢，郑芳，周新，熊陈岭，丁军发，陈永梅，CHENG Xiao-huan，ZHENG Fang，ZHOU Xin，XIONG Chen-ling，DING Jun-fa，CHEN Yong-mei

• 一个先天性白内障家系缝隙连接蛋白基因新突变

  林婴，刘妮妮，雷春涛，樊映川，刘小琦，杨洋，王俊妨，刘兵，杨正林，LIN Ying，LIU Ni-ni，LEI Chun-tao，FAN Ying-chuan，LIU Xiao-qi，YANG Yang，WANG Jun-fang，LIU Bing，YANG Zheng-lin

• 双胎之一Wolf-Hirschhorn综合征一例

  朱海燕，吴星

• 慢性家族性良性天疱疮患者的ATP2C1基因突变检测

  李晓莉，彭振辉，肖生祥，刘艳，潘敏，周少娜，Li Xiao-li，PENG Zhen-hui，XIAO Sheng-xiang，LIU Yan，PAN Min，ZHOU Shao-na

• 46,X,t(X;5;6)(p11.2;q35;q16)一例

  赵晓，骆延，冯琦

• RhCE血型基因分型与血清学分型的比较研究

  周华友，张印则，孟庆宝，白旭华，王从容，曹琼，兰炯采，ZHOU Hua-you，ZHANG Yin-ze，MENG Qing-bao，BAI Xu-hua，WANG Cong-rong，CAO Qiong，LAN Jiong-cai

• Y染色体无精子症因子c区域缺失一例

  姚怡心，张丽君，陆振虞

• CYP1A1基因多态性与妊娠期肝内胆汁淤积症相关性研究

  王晓莉，张力，欧容清，王璟，刘淑芸，陈强，苏品璨，WANG Xiao-li，ZHANG Li，OU Rong-qing，WANG Jing，LIU Shu-yun，CHEN Qiang，SU Pin-can

• 易位型21三体患儿一例

  李秀军，童英

• 应用细胞芯片荧光原位杂交技术检测弥漫性大B细胞淋巴瘤3q27重排

  蒋会勇，李慧灵，赵彤，JIANG Hui-yong，LI Hui-ling，ZHAO Tong

• 97例21号染色体病的遗传学分析

  刘菲予，吕军华，李慧华，蓝海英

• N-去硫酸肝素对胃癌碱性成纤维细胞生长因子基因表达和血管形成的影响

  陈明祥，陈金联，陆金来，洪静，陈维雄，朱金水，陈尼维，耿建国，CHEN Ming-xiang，CHEN Jin-lian，LU Jin-lai，HONG Jing，CHEN Wei-xiong，ZHU Jin-shui，CHEN Ni-wei，GENG Jian-guo

• SIP1基因编码区点突变及多态性在先天性巨结肠症中的检测与分析

  高红，李欣芳，张志波，王维林，黄英，GAO Hong，LI Xin-fang，ZHANG Zhi-bo，WANG Wei-lin，HUANG Ying

• 9号环状染色体伴9-三体综合征一例

  刘志峰，张理菁

• 液相芯片技术检测Y染色体无精症因子区域微缺失

  刘思瑶，丁显平，魏霞，魏萍，潘海蓉，LIU Si-yao，DING Xian-ping，WEI Xia，WEI Ping，PAN Hai-rong

• 内蒙古地IX四个民族九个X短串联重复序列位点的多态性研究

  李晓钟，通木尔，欧拉，张冉，荣辽江，侯巧芳，余兵，李生斌，LI Xiao-zhong，TONG Mu-er，OU La，ZHANG Ran，RONG Liao-jiang，HOU Qiao-fang，YU Bin，LI Sheng-bin

• 掌指、跖趾完整增加的多指(趾)症伴21三体综合征一例

  李露霞，李锋，付建华，付睿婷

• 中国延边地区朝鲜族、汉族人群PRODH和5-HTR2A基因多态性分布

  姜万奎，许青松，朴永泉，JIANG Wan-kui，XU Qing-song，PIAO Yong-quan

• 25例X染色体异常核型分析

  吕军华，刘菲予，胡雅琼

• 仫佬族15个短串联重复序列的遗传分析

  徐林，邓琼英，李松峰，周丽宁，龚继春，魏博源，XU Lin，DENG Qiong-ying，LI Song-feng，ZHOU Li-ning，GONG Ji-chun，WEI Bo-yuan

• 先天性白内障一家系

  张玲

• TIM-3基因-1516、-574、4259单核苷酸多态性及连锁不平衡分析

  陈治中，王琳，李洪，崔天盆，李一荣，胡丽华，CHEN Zhi-zhong，WANG Lin，LI Hong，CUI Tian-pen，LI Yi-rong，HU Li-hua

• 中国人指关节粘连家系中的致病基因的定位及突变研究

  肖福英，王旭，蒋林彬，韦日明，吴群英，蒋就喜，向秋，刘健翔，蒋传命，黄光玲

• Leber视神经萎缩一家系

  辛秀兰

• 联合应用PCR-单链构象多态性和短串联重复序列连锁分析方法进行20例苯丙酮尿症产前基因诊断

  金煜炜，李莎莎，王红，宋昉

• 核型45,X/46,XY的Turner综合征患者的发病机理

  肖晓 论文QQ81995535 素，王勇强，卢丽华，刘晓翌，贺蓉

• 孕妇血清标记物唐氏综合征筛查发现常染色体嵌合体两例

  王德华，李岩，张秀玲，史云芳，张颖

• 染色体异常核型八例

  李琳

• 多发性脂囊瘤一家系九例

  龙福泉，韩科，杨先旭，苏建英

• 135例多发性骨髓瘤细胞遗传学分析

  陈丽娟，李建勇，仇海荣，王蓉，潘金兰，钱思轩，薛永权

• 男性染色体异常核型六例

  涂向东，张宝珍

• 染色体核型mos46,XX/46,XY,-14,+rob(13,14),Yqh-一例

  刘彦慧，高娟，黎丽芬，陈均龙

• 伴t(4;11)的急性单核细胞性白血病一例

  毛莉萍，许改香，陈志妹，杨秀娣，金洁

• 333例高龄孕妇羊水脐血染色体检查产前诊断分析

  许平，曾艳，范佳鸣，钱磊，俞信忠

• 45,X/46,X,idic(X)两例

  刘慈，尹桂然，刘学军，谭凤钦

• 遗传性脊髓小脑共济失调2型一家系七例

  袁强，席静，徐萍蓉，袁光固，徐严明

• 遗传性鱼鳞病伴白发一家系

  王来，耿慧霞，赵红兵，何伟杰