主管单位：中国科学技术协会
主办单位：中华医学会
ISSN：1003-9406CN：51-1374/R
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《中华医学遗传学杂志》2013年5期目录

• 儿童视网膜母细胞瘤患者RB1基因胚系突变的特征分析

  何明燕，安宇，李刚，钱江，高怡瑾，HE Ming-yan，AN Yu，LI Gang，QIAN Jiang，GAO Yi-jin

• 江苏地区高苯丙氨酸血症患儿苯丙氨酸羟化酶基因突变谱和新突变研究

  张菁菁，孙云，孙亦骏，黄美莲，张瑾，粱晓威，蒋涛，许争峰

• 染色体平衡易位三例

  张颖，朱瑞芳，李洁

• 非综合征性耳聋的基因突变分析和产前诊断

  王莉，赵慧茹，廖世秀，杨艳丽，李涛，张冰，丁雪冰，马崧，刘宏建

• 胚胎植入前诊断中多轮荧光原位杂交效果及影响因素分析

  张月萍，朱赛娟，刘素英，曹翔，孙晓溪，ZHANG Yue-ping，ZHU Sai-juan，LIU Su-ying，CAO Xiang，SUN Xiao-xi

• 应用高分辨率熔解曲线和焦磷酸测序技术快速筛查唐氏综合征MTHFR基因677C＞T位点的多态性

  孙婧婧，沈云琳，颜崇兵，陈一欢，龚小慧，SUN Jing-jing，SHEN Yun-lin，YAN Chong-bing，CHEN Yi-huan，GONG Xiao-hui

• 染色体异常一家三例

  刘翎，冷培，向萍霞，胡晞江

• 四例马凡综合征患者的FBN1基因突变分析及产前诊断

  宋士秋，赵保健，李爽，张建群，王慧，贾婵维，张凤环，张旭，谢进生

• 46,XY,t(9;13)(q12;p12)一例

  李国玉，王康英，徐美妹

• 四例男性不育患者的15q11额外小标记染色体分析

  涂向东，丛学文，曾健，郑德柱，严爱贞，林炎鸿，丘丽萍，张敏，钟福春

• BCL2L12基因在初发急性髓系白血病中的表达及其临床意义

  余梦霞，陆滢，牧启田，汪琼，陈志妹，楼基余，金洁，YU Meng-xia，LU Ying，MU Qi-tian，WANG Qiong，CHEN Zhi-mei，LOU Ji-yu，JIN Jie

• 伴有9p异常的急性B淋巴细胞白血病患者PAX5基因重排及缺失的研究

  郑积富，董莎莎，王谦，潘金兰，陈苏宁，仇惠英，ZHENG Ji-fu，DONG Sha-sha，WANG Qian，PAN Jin-lan，CHEN Su-ning，QIU Hui-ying

• CETP基因-629C/A多态性对阿托伐他汀钙调脂效应及长期临床预后的影响

  高静，从洪良，毛用敏，刘祎，张楠，陈倩，刘婷，崔让庄

• hMSH2和hMSH6蛋白相互作用体系的建立与hMSH2基因错义突变的功能评估

  朱明，范怡梅，朱妍蓓，王亚平，ZHU Ming，FAN Yi-mei，ZHU Yan-bei，WANG Ya-ping

• 交感神经系统参与高血压形成的机制及研究进展

  姜文锡，张学智，顾明亮，JIANG Wen-xi，ZHANG Xue-zhi，GU Ming-liang

• 巴德-毕氏综合征研究的现状及意义

  沈涛，严新民，肖春杰，SHEN Tao，YAN Xin-min，XIAO Chun-jie

• 母源性3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症临床及基因突变分析

  宫丽霏，叶军，韩连书，邱文娟，张惠文，高晓岚，金晶，许浩，顾学范

• 一个先天性无虹膜家系PAX6基因突变分析

  李娟，赵丽，柴晓静，陆莉，李刚，LI Juan，ZHAO Li，CAI Xiao-jing，LU Li，LI Gang

• 一个低血磷性佝偻病家系的PHEX基因突变研究

  马明义，李华，蔡延森，MA Ming-yi，LI Hua，CAI Yan-sen

• 一例成年起病的Krabbe病的临床、影像学以及基因突变分析

  笪宇威，李韵，张新卿，贾建平，DA Yu-wei，LI Yun，ZHANG Xin-qing，JIA Jian-ping

• 46,X,del(X)(p21.1)伴发育迟缓一例

  李琳，郑书琪，张继霞

• 单纯型甲基丙二酸血症患者诊治分析

  韩连书，毋盛楠，叶军，邱文娟，张惠文，高晓岚，王瑜，李筱燕，许浩

• 中国汉族Tourette综合征与多巴胺转运体基因可变串联重复序列多态性的关联分析

  郑兰兰，韩振靓，张心华，王学芹，姜韦华，衣明纪，刘世国，ZHENG Lan-lan，HAN Zhen-liang，ZHANG Xin-hua，WANG Xue-qin，JIANG Wei-hua，YI Ming-ji，LIU Shi-guo

• 一例X连锁迟发性脊柱骨骺发育不良的产前诊断

  曹芳，王秋伟，虞斌，黄瑞萍，胡娅莉，张晓青，CAO Fang，WANG Qiu-wei，YU Bin，HUANG Rui-ping，HU Ya-li，ZHANG Xiao-qing

• 趋化因子及其受体基因多态性与心肌梗死发生的相关性研究

  许鑫，王力涵，刘海波，徐长福，张鹏，雍粉娣，施育平，XU Xin，WANG Li-han，LIU Hai-bo，XU Chang-fu，ZHANG Peng，YONG Fen-di，SHI Yu-ping

• 遗传性运动性周围神经病一家系9例

  陈静，安冉，徐严明

• 45,X/46,XY嵌合体的临床表型及细胞遗传学分析

  李磊磊，武婧，董媛，朱海波，李琳琳，刘睿智，LI Lei-lei，WU Jing，DONG Yuan，ZHU Hai-bo，LI Lin-lin，LIU Rui-zhi

• 胎儿染色体相互易位的产前诊断和临床咨询

  林小玲，谢番妮，唐少华，徐雪琴，吴昊，郑昭科，李德柒，王平

• 受试者工作特征曲线在评估孕中期产前筛查效果中的应用

  蓝信强，牛琳媛，吴志光，张春晓，陈小丽，LAN Xin-qiang，NIU Lin-yuan，WU Zhi-guang，ZHANG Chun-xiao，CHEN Xiao-li

• 西安地区出土3000年前人牙齿DNA的提取及性别鉴定

  王培欢，邵金陵，段小红，高宇，刘呆运，WANG Pei-huan，SHAO Jin-ling，DUAN Xiao-hong，GAO Yu，LIU Dai-yun

• 亲权鉴定中TH01基因座丢失现象分析

  赖力，沈晓丽，薛士杰，胡洁，LAI Li，SHEN Xiao-li，XUE Shi-jie，HU Jie

• 46,X,inv(Y)(p11q11)pat,t(5;8)(q33;q24.3)dn一例

  刘晓光，刘秀英，陈芳

• 贵州三个少数民族群体线粒体DNA多态性研究

  任凌雁，何燕，张婷，王婵娟，官志忠，单可人，REN Ling-yan，HE Yan，ZHANG Ting，WANG Chan-juan，GUAN Zhi-zhong，SHAN Ke-ren  论文QQ81995535 

• 成都地区肺腺癌吸烟患者EGFR基因突变分析

  杨忠明，丁显平，杨玲玲，梅琳，欧祖秀，阳本丽，彭磊

• 胎儿染色体异常相关因素分析

  贾婵维，兰永连，司艳梅，马延敏，梁毓，王威，余兰，李颖，王树玉

• 皖北地区637对不良孕产史夫妇的细胞遗传学分析

  胡小梅，刘高峰

• 同一家系中两种类型的21三体综合征

  赵丽娟，彭园园，米冬青

• 人物介绍