主管单位：中国科学技术协会
主办单位：中华医学会
ISSN：1003-9406CN：51-1374/R
地址：四川省成都市人民南路三段17号(四川大学华西校区)
邮政编码：610041

《中华医学遗传学杂志》2014年2期目录

• 中国汉族病理性近视人群的COL9A2基因突变分析

  陈蓉，龚波，李倩，曾光群，郝(芳)，李宁，石毅，张丁丁

• 八个遗传性异常纤维蛋白原血症家系的临床和基因突变分析

  江明华，王晓欧，舒旷怡，蒋伟燕，黄颖，林颖，李珊珊，胡云良

• 信息动态

• 应用突变直接检测联合SNPs家系连锁分析进行眼皮肤白化病Ⅱ型的产前基因诊断

  陈潇菲，魏海云，周祎，郑辉，方群，蒋玮莹，李洪义，Chen Xiaofei，Wei Haiyun，Zhou Yi，Zheng Hui，Fang Qun，Jiang Weiying，Li Hongyi

• X连锁迟发性脊椎骨骺发育不良家系的早期产前基因诊断

  高超，王怀立，孔祥东，尚清，段佳丽，罗强，Gao Chao，Wang Huaili，Kong Xiangdong，Shang Qing，Duan Jiali，Luo Qiang

• 罕见46,XX,del(10)(q26)活婴一例

  陈爽，董媛，王瑞雪，邓舒，刘睿智，张洪洋

• 鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症的临床特征与代谢谱及OTC基因突变分析

  王艳，刘欣，吴虹林，刘海洪，王春枝，何玺玉，Wang Yan，Liu Xin，Wu Honglin，Liu Haihong，Wang Chunzhi，He Xiyu

• 脊髓性肌萎缩症患儿SMN和NAIP基因拷贝数分析及携带者筛查

  曾光群，郑虹，成静，陈蓉，林鹤，杨季云，张丁丁，Zeng Guangqun，Zheng Hong，Cheng Jing，Chen Rong，Lin He，Yang Jiyun，Zhang Dingding

• 多色探针荧光PCR熔解曲线法在G6PD基因突变检测中的临床应用评价

  严提珍，钟青燕，唐宁，韦朔峰，黄秋英，罗世强，李伍高，王秋华，蔡稔

• 一例男性性反转综合征

  刘风纯，唐敬龙，王丽媛，吴莉莉

• 应用甜菜碱增加富含三核苷酸重复的高G-C含量DNA片段测序辨识度的最佳浓度探讨

  王丹，蔡灏，余龙，Wang Dan，Cai Hao，Yu Long

• 46,XY,t(4;15)(q21;q26)一例

  牛琳媛，蓝信强

• 男性不育的表观遗传学研究进展

  刘运强，卢永杰，张思仲，Liu Yunqiang，Lu Yongjie，Zhang Sizhong

• 猫叫综合征一例

  吴兴富，李琳，郑书琪，张继霞

• 无精子症因子与男性不育的研究进展

  戴莉，史轶超，李红，Dai Li，Shi Yichao，Li Hong

• 实时荧光定量PCR在脊髓性肌萎缩症基因检测中的临床应用

  江雨，彭桂兰，吴琦嫦，周裕林，Jiang Yu，Peng Guilan，Wu Qichang，Zhou Yulin

• 全血AS-PCR方法检测Wilson病ATP7B基因四个突变

  孙玮，管俊杰，王进，秦正红，Sun Wei，Guan Junjie，Wang Jin，Qin Zhenghong

• COL1A1基因新的剪接突变c.3208G＞A导致Ⅰ型成骨不全一家系

  赵鼎，杨俊梅，郭振欣，李瑞，Zhao Ding，Yang Junmei，Guo Zhenxin，Li Rui

• 以肾病综合征为主要临床表现的Alport综合征一例

  吴绿仙

• 一例卵巢早衰患者罕见的额外Y长臂等臂染色体研究

  曾寰，孔辉，肖云山，黄婷婷，吴慧南，沈艳艳，周裕林，Zeng Huan，Kong Hui，Xiao Yunshan，Huang Tingting，Wu Huinan，Shen Yanyan，Zhou Yulin

• 6号双环状染色体嵌合体综合征患儿一例

  宋银森，杨俊梅，赵鼎，郭振欣

• BDNF基因Val66Met功能多态性与抗抑郁剂疗效及血浆BDNF水平的关联研究

  沈鑫华，钱敏才，袁勇贵，孙菊水，钟华，杨剑虹，林敏，李良，关铁峰

• SOCS3基因多态性与新疆维吾尔族人胰岛素抵抗的相关性

  张晶晶，李南方，姚晓光，周玲，张菊红，林娜，洪静，Zhang Jingjing，Li Nanfang，Yao Xiaoguang，Zhou Ling，Zhang Juhong，Lin Na，Hong Jing

• 80例急性单核细胞白血病患者的临床与遗传学分析

  岑岭，姜玉，陈涛，章艳，周民，Cen Ling，Jiang Yu，Chen Tao，Zhang Yan，Zhou Min

• 46,XY,der(5)t(5;10)(p15;q25)pat一例

  王婧，魏杨君，夏蓓，郑杰梅，刘之英

• 一个超雄综合征伴Yqh+家系的遗传学分析

  张建林，李海波，姜胜华，陈瑛，张玉泉，Zhang Jianlin，Li Haibo，Jiang Shenghua，Chen Ying，Zhang Yuquan

• 多重定量荧光PCR在胎儿常见染色体非整倍体快速诊断中的应用

  胡婷，刘洪倩，朱红梅，王婧，张海霞，祝茜，赖怡，秦利，王和

• 一例轻型雄激素不敏感综合征患者AR基因新突变的鉴定分析

  张亚南，李汶，杜娟，曹望龙，卢光琇，谭跃球，Zhang Yanan，Li Wen，Du Juan，Cao Wanglong，Lu Guangxiu，Tan Yueqiu

• 一例Lowe综合征男婴的OCRL基因突变分析

  陈素琴，张新愉，陈路明，田秋红，蒋玮莹，Chen Suqin，Zhang Xinyu，Chen Luming，Tian Qiuhong，Jiang Weiying

• 45,X/46,X,+r(X)/47,X,+r(X),+r(X)伴原发闭经一例

  李朝晖，左娟，刘洁，朱瑾，张雷

• 云南地区HLA-G基因3'非翻译区三个位点多态性与系统性红斑狼疮的关联研究

  陈婷婷，林俊，晋松，马莎，于亮，黄铠，黄小琴，褚嘉祜，杨昭庆

• KCNJ5基因多态性与单双侧原发性醛固酮增多症的关联性研究

  李南方，史超，李红建，周克明，祖菲亚，张德莲，常桂娟，Li Nanfang，Shi Chao，Li Hongjian，Zhou Keming，Zu Feiya，Zhang Delian，Chang Guijuan

• 产前诊断染色体异常二例

  王淑惠，蓝信强

• 上海地区汉族人群Lutheran缺失表型的筛选及其分子背景研究

  王晨，李勤，郭忠慧，叶璐夷，朱自严，Wang Chen，Li Qin，Guo Zhonghui，Ye Luyi，Zhu Ziyan

• 多重PCR筛选广西壮族人群稀有血型Fy(a-)、s-、k-、Di(b-)、Js(b-)

  焦伟，谢莉，黎海澜，蓝娇，莫柱宁，阳子驥，刘斐，肖瑞平，贺云蕾

• 染色体平衡易位两家系四例

  李琳，孙家乾，郑书祺，张继霞

• 落入相邻基因座范围的D13S325稀有等位基因分析

  陈文静，彭珊，王瑛，童大跃，陈勇，陈维红，孙宏钰，Chen Wenjing，Peng Shan，Wang Ying，Tong Dayue，Chen Yong，Chen Weihong，Sun Hongyu

• 广东地区10516例不良生育患者染色体核型分析

  钟银环，尹爱华，傅文婷，许玲，黎凤珍，郑来萍 论文QQ81995535 ，王游声，张忆聪，吴丽华

• 羊水量异常与染色体异常的相关性

  吴坚柱，谢英俊，林少宾，陈宝江，陈健生

• 46,XX,t(9;15)(q21;q25)一例

  王康英，林华，洪桂华

• 3240名高龄孕妇胎儿染色体核型分析

  吴小青，李英，谢晓蕊，苏林涓，蔡美英，林娜，郭丹华，何德钦，徐两蒲

• 46,X,rob(Y；Y)(q10；q10)并无精症一例

  吴庆华，史惠蓉，刘宁，江淼，朱若男，孔祥东

• 颅骨锁骨发育不全综合征一家系三例

  毛毳，李永华，李明超，刘国红，索红娜

• 应用微阵列比较基因组杂交技术确诊一例罕见的21部分三体唐氏综合征患儿

  蔡娜，王晓斌，常乐，王林，何斌，秦翠云，张利平，马晓萍，强荣

• 产前诊断45,X/46,X,i(X)(q10)嵌合型Turner综合征一例

  李艳，崔伟，陶华娟

• 染色体异常核型两例

  谢金芳，蔡富强，纪霞