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先天性红细胞生成卟琳症过去曾被称作紫质病，又称红齿病、骨血色病、血 卟啉尿病，是因控制卟啉代谢和血红素合成的酶类先天性缺陷所致的一组遗传性 卟啉代谢病。病理学特征包括卟啉代谢途径阻滞，血红素合成障碍，过量卟啉代谢副产物在骨骼、牙齿、皮肤等组织内沉积。临床上以贫血、光敏性皮炎、腹 痛、卟啉齿、卟啉尿或神经症状为特征。
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