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遗传性先天性脑水肿又称遗传性脑内水肿综合征，是以颅骨变形、脑发育缺 陷和/或中脑导水管狭窄等所致阻塞性脑室积水为基本病理特征的一组遗传性疾 病。临床上主要分为颅骨或脑畸形的脑水肿和软骨发育不良、颅骨变形的脑水 肿。公母畜均有发病。绝大多数为基因的纯合子个体（常染色体隐性遗传)，个 别的为基因的杂合子个体（常染色体显性遗传)。
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