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① 常染色体隐性遗传类型。胎内起病，一出生即显症。② 颅骨脑水肿，临床表现体格弱小，不能站立。前额膨隆、颅骨拱起，牙齿 发育不良，眶上孔部分闭合。③ 脑畸形、脑水肿，临床表现失明，不能站立，持续大声哞叫或不能发声。 但前额不膨隆。
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