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先天性外胚层缺损
来源:医学全在线 中医理论数据 字体:
  
疾病名称(英文) congenital ectodermal dysplasia
拚音 XIANTIANXINGWAIPICENGQUESUN
别名 Christ-Siemens综合征。
西医疾病分类代码 先天性疾病
中医疾病分类代码
西医病名定义 先天性外胚层缺损是一组外胚层缺损性复合的先天性疾患,侵犯皮肤及其附属器,以及牙齿、眼睛、间或波及中枢神经系统,有时还可伴有其他异常。
中医释名
西医病因
中医病因
季节
地区
人群
强度与传播
发病率
发病机理
中医病机
病理
病理生理
中医诊断标准
中医诊断
西医诊断标准
西医诊断依据
发病
病史
症状
体征 患者汗腺及其附属器官部分或完全缺失,如头发稀疏或全秃,牙齿减少或全缺等。本病90%见于男性,故最可能是由性联隐性遗传,但亦有常染色体显性或隐性遗传的报告。主要临床表现是皮肤少汗或无汗,毛发稀疏。典型患者的前额突出,颧骨高耸,颧部变宽,颏部明显,颜面下半部较小。鼻梁凹陷呈马鞍形,鼻尖小而上翘,鼻孔大而明显。口周、眼同有放射状沟纹(似胎传梅毒)。颊部有毛细管扩张,井有一些小丘疹,象皮脂腺瘤,嘴唇肥厚,上唇尤为明显,犹如早老症。但有时可只表现为缺齿的不完全性轻型。
由于患者明显少汗或无汗,其耐热性差,在劳动后或热环境中常感极度不适。轻度感染、进食热食或用甲状腺制剂等药物后,常可引起发热。许多患者在婴儿及幼儿期可出现原因不明的发热。
头发改变常为引起注意的第一个特征,但甚少全秃。头发常稀疏,细软、较短而干枯。眉毛也可稀疏或全脱,尤其是其外2/3可全脱。睫毛正常,阴毛、胡须、腋毛等常较少,而四肢、躯干的毳毛可缺如。均有1/3的患者指甲或缺或脆,变薄,或呈嵴状。乳齿及恒齿可全缺或部分缺失,门齿、大齿及臼齿在乳齿时即呈锥形,在恒齿时则呈歪斜状。上腭多正常,但牙龈萎缩。由于唾液腺发育不良而口干,泪腺也可缺如。常有萎缩性鼻炎及臭鼻症。有些患者嗅觉、味觉均差。眼角膜、晶体可有混浊。呼吸道及胃肠道粘液腺发育不良,故呼吸道感染机会较多,有时还可有吞咽困难、口腔炎、腹泻等,但较少见。乳房也可发育不良或缺如。患者常较矮小,一般性发育正常,间或有原发性腺发育不良约有20%—40%的患者智力较差。组织病理示表皮变薄而平,毛发、皮脂腺、大小汗腺缺如或发育个全,也可正常。小汗腺的分泌细胞小而扁乎,外观不似表皮细胞而犹如内皮细胞,其分泌管仅由一层细胞所组成。真皮结缔组织一般正常,但胶原纤维及弹性纤维可分散或减少。有时上呼吸道粘液腺也可缺如。
本病常要到儿童较大时由于毛发稀疏才引起注意。所以当婴幼儿出现原因不明发热、毛发稀疏和面容较特殊时就应注意是否为本病。在不全型患者其锥状尖齿也常提示可能是本病,应仔细检查患者汗腺功能并作皮肤活检,以帮助诊断。
出汗性外胚层发育不良又称Clouston病。是一种常染色体显性遗传病,并不少见。甲的发育障碍是本病的重要表现,30%左右的患者只有此一种症状。甲增厚,有条纹,常染色,生长慢。其次,可见甲变短,变薄而脆。甲游离缘下的皮肤增厚。在指关节、指垫、有时膝及肘部皮肤也可增厚。掌,跖有弥漫性角化过度,可波及掌、跖两侧,甚至其背部,有时可发生裂隙。完全型患者的头发可稀疏、变细、色淡而脆,甚或完全缺如。婴儿期可正常。青春期后即变异。眉毛变细或缺如,尤其是其外2/3,睫毛少而细。毳毛、阴毛、腋毛稀疏或缺如,出汗正常。牙齿正常,但可早年即发生龋齿,颅骨有时增厚。一般体格发育正常,但在同一家庭中,患者可较无病者稍矮。性和智力发育一般正常,有时可明显迟钝。
组织病理示角化异常,掌、跖有明显角化过度,但不脱屑。
体检
电诊断
影像诊断
实验室诊断
血液
尿
粪便
脑脊液
其他诊断
免疫学
组织学检验
西医鉴别诊断 并注意与出汗性外胚叶发育不良鉴别。
中医类证鉴别
疗效评定标准
预后
并发症
西医治疗 本病尚无特效疗法,一般作对症处理。可让患者选择适当职业,注意限制过度体力劳动,以免出汗困难,每届热天就迁到较凉爽的地区生活,以减轻其无汗之苦。
中医治疗
中药
针灸
推拿按摩
中西医结合治疗
护理
康复
预防
历史考证
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