2020年临床助理医师儿科疾病考试要点-苯丙酮尿症
1.临床表现
患儿通常在3～6个月时初现症状，1岁时症状明显。属常染色体隐性遗传。
（1)神经系统：以智能发育落后为主，惊厥。
（2)外观：毛发、皮肤、虹膜色浅。
（3)其他：湿疹，尿和汗液有鼠尿臭味。
2.发病机制
典型PKU：苯丙氨酸羟化酶（PAH)
非典型PKU：鸟苷三磷酸环化水合酶（GTP-CH)；6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶（6-PTS)或二氢生物蝶呤还原酶（DHPR)缺乏所致。
3.诊断
（1)新生儿期筛查：Guthrie细菌生长抑制试验。
（2)尿三氯化铁试验和2，4-二硝基苯肼试验：用于较大儿童初筛。
（3)血浆游离氨基酸分析和尿液有机酸分析：提供诊断依据。
（4)尿蝶呤分析：鉴别三种非典型PKU。
（5)DNA分析：苯丙氨酸羟化酶编码基因位于12号染色体长臂。
4.治疗饮食控制。
限制苯丙氨酸摄入，提供低苯丙氨酸饮食；
由于苯丙氨酸是合成蛋白质的必需氨基酸，不能无苯丙氨酸饮食。
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