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2007年考研西医综合新增点详解---2
来源:医学全在线 更新:2006/10/22 字体:


五、囊性肾病变
肾囊肿性疾病(cystic disease of the kidney)是由多种原因引起的一大组肾内不同部位出现单个或多个囊肿的疾病。可分为七大类:1、肾皮质囊肿,包括单纯性肾囊肿。 2、多囊肾,包括常染色体显性遗传性多囊肾和常染色体隐性遗传性多囊肾。3、肾髓质囊性病变,包括海绵肾和髓质囊性复合性病变; 4. 肾发育异常,包括多房性肾囊性变和肾囊性发育异常伴下尿路梗阻。 5. 遗传综合征中的肾囊肿,包括Meckel综合征、zellwe—ger脑肝肾综合征和Lindau病。6. 肾实质外肾囊肿。7. 其他肾实质囊肿,如获得性肾囊肿。
其中以单纯性肾囊肿和多囊肾最为常见。
(一)单纯性肾囊肿
1、病因
单纯性肾囊肿(cyst ofthc kidney)病因尚未完全阐明,可能与先天性发育异常及老年退行性改变有直接关系。
囊肿起源于肾小管,病变起始为肾小管上皮细胞增生而形成肾小管壁囊状扩大或微小突出,其内积聚肾小球滤过液或上皮分泌液,与肾小管相通。最终囊壁内及其邻近的细胞外基质重组,形成有液体积聚的独立囊,不再与肾小管相通。
2、病理
囊肿多发生于肾实质的近表面处,在肾包膜下逐渐长大,除少数破裂外,并不与肾盏、肾盂相交通。一般为单侧和单发,但也有多发或多极性者,双侧发生很少见。
囊肿大小不一,囊壁厚约1—2mm,衬以单层扁平上皮。其含液量由数毫升至数干毫升,囊液为透明浆液。约5%为血性液体,由囊内出血或恶变所致。
3、诊断
1) 临床表现:任何年龄均可发生,但2/3以上见于60岁以上者。 
小囊肿多无症状。囊肿较大时可出现患侧腰部胀满感,并有轻度恶心及呕吐等消化道症状。 有时腹部可触摸到包块。一般不引起血尿,偶尔囊肿压迫邻近肾实质可产生镜下血尿。有时会引起高血压。囊肿破裂可表现为急腹症,破入肾孟可有肉眼血尿。囊肿压迫输尿管时可引起梗阻、积液和感染。
2) 影像学检查:
B超检查:作为首选检查方法。典型的B超表现为病变区无回声,囊壁光滑,边界清楚,该处回声增强;当囊壁显示为不规则回声或有局限性回声增强时,应警惕恶性变;继发感染时囊壁增厚,病变区内有细回声;伴血性液体时,回声增强。
CT检查:对B超不能确定者有价值。囊肿伴有出血或感染时,呈现不均质性,CT值增加。
磁共振成像(MRl)检查:能帮助确定囊肿性质。
静脉尿路造影(KUB+IVP):能显示囊肿压迫肾实质或输尿管程度。
对仍不能确诊者,特别是疑有恶变或与肾肿瘤不能相鉴别时,可行肾动脉造影检查和在B超或CT引导下行穿刺细胞学检查。
4、鉴别诊断
应与肾癌性囊肿相鉴别。
5、治疗
1)对于小于3—4cm的无症状单纯性肾囊肿无需处理。采用B超定期检查随访,镜下血尿者只需对症处理。
2)对于大于4cm的肾脏中、下极囊肿,可在B超引导下穿刺抽液后,向囊内注射95%乙醇四环素等药物,但易复发。
3) 对于体积较大、症状明显,经检查证实囊肿与肾盏、肾盂不相通者,可采用腹腔镜切除或囊肿去顶术。
4) 对于囊肿恶变或囊肿很大、肾实质被压迫萎缩严重及肾功能丧失,但对侧肾正常者,可行肾切除术。
6、预后 良性疾病,预后多良好。少数肾囊肿有恶变的可能。
(二)多囊肾
肾实质中有无数的大小不等的囊肿,肾体积增大,表面呈高低不平的囊性突起,使肾表现为多囊性改变。
1、病因
在胚胎发育期,肾曲细管与肾集合管或肾直细管与肾盏,在全部或部分连接部前,肾发育中止,使尿液排泄受到障碍,肾小球和肾细管产生潴留性的囊肿。
2、病理
肾表面为大小不等的囊泡,囊壁及肾盂之间互不相通,囊壁内面为立方形上皮细胞覆盖,肾小动脉管壁硬化,故常有高血压症状,肾功能随年龄增长而逐步减退。
3、 诊断
1) 症状和体征:多在40岁以上两侧发病,上腹部可发现包块及局部胀痛或胃肠道症状,由于肾功能不良往往出现面部浮肿﹑头昏 ﹑恶心及高血压,还常有贫血﹑体重下降﹑血尿等临床症状。
2) 化验检查:尿常规一般变化不大,部分患者可有蛋白尿及脓细胞,尿渗透压测定可提示肾浓缩功能受损,血肌酐呈进行性升高。
3) 影像学检查:
B超表现为肾形增大,肾内无数大小不等囊肿,肾实质回声增强;
IVU显示肾盂肾盏受压变形,盏颈拉长呈弯曲状,且为双侧性改变:CT显示双肾增大,分叶状,有较多充滿液体的薄壁囊肿,往往可同时发现肝囊肿等。
4) 基因间连锁分析方法有可能在产前发病前作出诊断。
4、鉴别诊断
本病要与双肾积水,双肾肿瘤﹑错构瘤相鉴别,B超﹑IVU及CT检查有助于鉴别。
1、 治疗
1) 目前无有效的治疗方法, 对饮食及水﹑电解质摄入不过分强调限制,但要避免腰腹部外伤及损害是肾功能的药物。
2) 防止感染,对早﹑中期患者可行减压手术,在患者处于肾功能衰竭尿毒症时,作相应和处理及肾移植。
3) 对合并结石而又不能自行排出者,可考虑手术治疗,选用恰当的降压药物对控制高血压亦有帮助。
6、预后
本病预后不佳,发早治疗,及对晚期病例采用透析及肾移植术,有望延长生存时间。
7、随访
定期复查肾功能。

第二节 膀胱和尿道的先天性畸形
一、尿道下裂
尿道开口于阴茎腹侧正常尿道口后部,即为尿道下裂。
1、病因
为常染色体显性遗传疾病,妊娠期应用雌、孕激素可增加发病率,雄激素的缺乏可使尿道沟两侧皱褶的融合障碍,使尿道腹侧壁缺如,形成下裂。
2、病理
按尿道海绵体发育所到部位,本病分为阴茎头型﹑阴茎型﹑阴囊及会阴型。阴茎头型多见,由于尿道口远侧的尿道海绵体不发育,而在腹侧形成纤维索带,造成阴茎下曲,影响排尿和生殖功能。
3、诊断:体检时即可作出诊断。
4、鉴别诊断 主要与两性畸形相鉴别,必要时行性染色体与性激素检测及直肠指诊B超及CT检查以便鉴别。
5、治疗
1)阴茎头型除尿道外口狭窄需要扩张者外,一般无需手术。
2)手术分下曲矫正术及尿道成形术,前者应在学龄前进行,待瘢痕软化后再施行尿道成形术,亦可采用游离膀胱粘膜形成新尿道。本法可一期施行。
6、随诊 定期随访,了解有无尿道外口狭窄及阴茎发育情况,必要时可扩张尿道外口。
二、尿道上裂
三、膀胱外翻

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