一、下丘脑及垂体后叶疾病
下丘脑－垂体后叶轴任何部位发生功能性或器质性病变时，不论其病因及病变性质如何，都会引起植物神经功能紊乱及内分泌功能异常，致使一种或数种激素的分泌过多或减少，临床上表现为各种综合征，例如尿崩症、性早熟症、肥胖性生殖无能综合征等。
（一)尿崩症
尿崩症（diabetes insipidus)由于ADH缺乏，使肾远曲小管对水分再吸收功能显著降低，因而表现为多尿（一昼夜可排尿5～20L)、尿比重显著低下（多在1.001～1.005)及由于大量水分丧失而出现的烦渴和多饮。其病因多为下丘脑－垂体后叶轴的肿瘤、外伤及感染引起的脑炎或脑膜炎；少数病因不明，找不出器质性病变。另外还有一种肾性尿崩症，是肾小管对ADH缺乏反应能力所致。
（二)性早熟症
性早熟症（precocious puberty)表现为女孩6～8岁、男孩8～10岁前出现性发育，病因为脑肿瘤、脑积水或遗传异常，使下丘脑过早分泌促性腺激素释放激素。
（三)肥胖性生殖无能综合征
肥胖性生殖无能综合征（dystrophia adiposogenitalis)表现为生殖器官、生殖腺体发育不全，无生殖能力，第二性征差，明显肥胖，常并发智能及精神上的缺陷。病因多为颅咽管瘤、垂体嫌色细胞瘤、神经胶质瘤及脑膜炎等引起的丘脑破坏，进而引起促性腺激素分泌障碍及肥胖。
二、垂体前叶功能亢进
垂体前叶病变引起的功能亢进绝大多数见于前叶良性肿瘤即腺瘤。该腺瘤一般过多地分泌某一种激素，出现该激素功能亢进症状，偶尔同时分泌二种激素，如GH及PRL。肿瘤周围的正常细胞因受压而萎缩，分泌激素减少，临床表现为功能低下。
（一)垂体性巨人症及肢端肥大症
垂体生长激素细胞腺瘤分泌过多的生长激素，使生长激素介质增多，促进DNA、RNA及蛋白的合成，在青春期以前即骨骺未闭合时，引起垂体性巨人症（pituitary gigantism)；在青春期后骨骺已闭合时，则引起肢端肥大症（acromegaly)。垂体性巨人症表现为骨骼、肌肉、内脏器官及其他组织的过度生长，致使身材异常高大，内脏器官也按比例增大，但生殖器官如睾丸、卵巢等发育不全，女性病人常无月经，有的并发糖尿病。肢端肥大症发病呈隐匿性，就诊时病程常已有数年至10年之久，表现为头颅骨增厚，下颌骨、眶上嵴及颧骨弓增大突出，鼻、唇、舌由于软组织增生而增厚变大，皮肤粗糙增厚，呈现特有面容；四肢肢端骨、软骨及软组织增生使手足宽而粗厚，手指及足趾粗钝，内脏器官亦肥大。约有半数患者伴有其他内分泌功能障碍，如高胰岛素血症、糖耐量减低、或性功能减退。
（二)催乳素过高血症
催乳素过高血症（hyperprolactinemia)一部份是由于垂体催乳激素细胞瘤所致，另一部份是下丘脑的病变或雌激素、多巴胺能阻断剂等药物所引起，临床表现为溢乳－闭经综合征（galactorrhea-amenorrhea syndrome)，女性患者有闭经、不育及溢乳，男性患者有性功能降低，少数亦可溢乳。
（三)垂体性Cushing综合征
垂体性Cushing综合征主要由ACTH细胞腺瘤所引起，少数由于下丘脑异常分泌过多的皮质激素释放因子（corticotropine releasing factor，CRF)所致。由于ACTH分泌过多，使两侧肾上腺皮质增生，分泌过多的糖皮质激素，详见第四节。
