5.补体基因缺陷或扩展单倍型连锁不平衡 如全身性红斑狼疮为C4AQO、C4BQO，引起补体C4等缺乏，尤以C4QO与HLA-DR2同时出现时发病率更高。先天性肾上腺肥大症（CAH)：C4QO。慢性活动性肝炎：C4AQO、C4BQO，HAL-A1-B8-DR3-C2C-BfS-C4AQO-C4B1。Graves病：C4B3。精神分裂证；C4BQO。IDDM：HLA-A1-Cw7-D8-C4AQO-C4B1-BfS-DR3,HLA-A30-Cw5-B18-C4A3-C4BQO-BfF1-DR3,HLA-A2-Cw3-B62-C4A3-C4B29-BfS-DR4。
表6-19补体基因或补体基因缺陷和扩展单体型连锁不平衡与疾病的相关性（举例)
| 疾 病 | 补体基因（或基因缺陷)和扩展单位体型 |
| C2缺乏症 | C2QO，HLA-A25-B18-DR2-CS42 |
| 发作性睡眠 | 德国白种人HLA-B-DR2-CS31 |
| 欧洲人BfS、C4A3、C4B1，常与DR2连锁不平衡 | |
| 全身性红斑狼疮（SLE) | C4AQO（尤与DR2同时出现)，C4BQO |
| 胰岛素依赖性糖尿病（IDDM) | BfF1，C4QO，C4B3 |
| HLA-B8-DR3-CS01-GLO2 | |
| HLA-B18-DR3-C（F1)30 | |
| HLA-B15-DR4-CS33 | |
| HAL-B38-DR4-CS21 | |
| 慢性活动性肝炎 | C4AQO，C4BQO |
| HLA-A1-B8-DR3-CS01-GL02 | |
| 麸质过敏性肠病（或乳糜泻，GSEP) | HLA-B8-DR3-CS01 |
| HLA-B44-DR7-CF31 | |
| Graves病 | HLA-B8-DR3-CS01 |
| HLA-B18-DR3-C（F1)30 | |
| 先天性肾上腺增生综合症（CAH) | HLA-B14-DR1-CS2（1，2) |
| HLA-B47-DR7-CF031 |
（三)HLA-Ⅲ类基因及MHC-EH与疾病的相关情况
HLA-Ⅲ类基因及MHC-EH与疾病相关的报道近年不断增加，但因与人种间的差异交叉混合，有时甚难分析，现选择比较公认的几项作为便证，略于介绍。
C4QO的出现机制及其与疾病的关联近年颇受重视。不少实验证实C4QO的出现只有50%左右是由于C4基因的缺失，其作50%是由于基因不表达（伪基因)与基因转换（gene conversion,如C4A基因表达为C4B产物或反之)。SLE时C4QO频率增加，且在C4RFLR实验中证实，C4基因的缺失频率也增高。还有报告称，白种人C4AQO常与HLA-[A1-B8-DR3]，C4BQO常与HLA-[B18-DR3]呈明显的连锁不平衡。此外C4QO增加的疾病还报告有IDDM、Graves氏病、亚急性硬化性全脑炎等。C2QO与SLE的关联也较明显。至于Bf至今未见QO的报道。
关于C4单体型及补体型与疾病的关联材料不多，曾有报导法国人IDDM的易感补体型为BfF-C4A3-C4BO和BfS1-C4A2，中性补体型为BfF1-C4B3和BfF-C4A3-C4BO，保护性补体型为BfS（或F)-C4A3-C4B1。曾有报告称，SLE时CS00较多见，重症肌无力时CS42较多见。
至于HLA-EH与疾病的关联情况报道很多，且各有不同，今选择一些如表6-19供参考。
