骨髓增生异常综合征(MDS)是造血干细胞分化障碍所引起的一组克隆性疾病。主要表现为外周血一系或二系细胞减少,或全血细胞减少。伴细胞形态学异常。
一、病史及症状
⑴ 病史提问:注意病前是否有接触过放射线、苯及其衍生物和化疗药物史;是否患有血液系统疾病及非造血组织肿瘤。
⑵ 临床症状:疲倦、乏力为常见症状,可有心悸、气短、鼻衄及口腔溃疡。少数病人易反复感染。
二、体检发现
一般贫血外貌,可伴有轻度脾肿大,少数病人出现皮疹,淋巴结肿大、骨骼压痛极罕见。
三、辅助检查
1. 血象:全血细胞减少,或任一、二系细胞减少。可见巨大红细胞、有核红细胞、巨大血小板等病态表现。
2. 骨髓象:多为增生活跃或明显活跃,极少数增生减低。并有红系、粒系或巨核细胞系中任一系或两系或三系的病态造血。
3. 骨髓活检:原始细胞分布异常,在骨小梁之间有原始细胞和早幼粒细胞的聚集分布。
4. 骨髓组织化学染色:有核红细胞糖原染色呈弥漫阳性;病态巨核细胞糖原染色呈块状阳性。
细胞遗传学检查:Ph1染色体阴性;可见其它染色体异常。
四、分型及鉴别诊断
1. MDS分型见表4-1。
表4-1 MDS分型
亚 型 | 血 象 | 骨 髓 象 |
难治性贫血(RA) | 原+早幼<1% | 原+早幼<5% |
RA伴环形铁粒幼细胞(RAS) | 同上 幼细胞≥15% | 同上,幼红细胞中环形铁粒 |
RA伴原始细胞过多(RAEB) | 原+早幼<5% | 原+早幼占5%~20% |
RA伴原始细胞过多转变型(RAEB-t) | 原+早幼>5%或有Auer小体 | 原+早幼细胞20%~30%或出现Auer小体 |
慢性粒单细胞白血病(CMML) | 同上任一型伴单核细胞≥1×109/L | 同RAEB,有或无幼单核细胞增多 |
2. 鉴别诊断 诊断MDS应除外急性髓性白血病、骨髓纤维化、再生障碍性贫血、溶血性贫血、巨幼细胞贫血、及非造血系统肿瘤等疾病。
MDS目前无令人满意的治疗方案,异基因骨髓移植是唯一可以治愈MDS的方法。一般采用治疗方法有:
1. 支持治疗:血红蛋白低于60g/L时应输注红细胞;血小板减少致危及生命出血时输注血小板;如发生感染应用抗生素治疗。
2. RA、RAS的治疗:按慢性再生障碍性贫血治疗。少数RAS对大剂量维生素B6:100~200mg,2~3次/d,口服治疗有效。维持治疗:10~30mg/d。
3. RAEB的治疗:维甲酸:20mg,3次/d;或维甲酸+小剂量阿糖胞苷(10mg,1次/12h,皮下注射)。
4. RAEB-t及CMML的治疗:同RAEB,对50岁以下,一般状况较好的病人,可采用DA或HA或中剂量阿糖胞苷方案化疗。
5. 细胞因子的应用:G-CSF、GM-CSF,或加促红细胞生成素(Epo)6 000~10 000IU/d,皮下注射。但G-CSF、GM-CSF的应用,是否加速MDS向白血病转化,目前尚有争论。故对原始细胞较高的病人,不宜应用。
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