微 信 题 库 搜 索
理论教学
内科学
风湿病学 神经病学 免疫与健康
儿科学 老年医学 更多
外科学
皮肤性病学 普通外科学 烧伤外科学
神经外科学 外科学总论 更多
其它科目
基础学科 临床专科 内科疾病
内科诊疗 外科诊疗 专科诊疗
外科疾病 专科疾病 临床专科疾病
 医学全在线 > 理论教学 > 临床专科疾病 > 儿科学 > 正文
三染色体(Patau综合征)
来源:医学全在线 更新:2009/4/12 字体:

一条额外的13号染色体可导致多发异常,包括严重的智能落后和前脑异常。

13三体在活产儿中的发病率约为1/10000,约80%病例为完全性13三体。孕母年龄越大,此病的风险率越大。额外的13号染色体常来源于母亲。

脑的中线异常较为特征,大体解剖发现前脑无裂畸形(前脑未分成半球或叶);唇裂腭裂;小眼;虹膜缺损;视网膜发育不良较常见,眶上缘浅;耳形状异常,耳位较低,通常有耳聋。新生儿出生时体重小于相应胎龄。猿线,多指(趾)畸形较常见,指甲窄,外凸,约80%的病例有严重的先天性心血管异常。右位心较常见。其他中线缺陷包括头皮缺如,皮肤窦道。生殖器常有异常,男性可有隐睾和阴囊异常。女性可能有双角子宫。智能发育严重落后。

大多数病人(70%)病情严重,多在6个月之前死亡。存活时间大于1年者不到10%。

相关文章
267 囊性纤维化(粘液粘滞,胰纤维性囊肿病,
261-20 消化道畸形
262-2 行为问题
260-18 心包积气
260-44 新生儿结膜炎(新生儿眼炎)
   触屏版       电脑版       全站搜索       网站导航   
版权所有:医学全在线(m.med126.com)
   触屏版       电脑版       搜索   
版权所有:医学全在线(m.med126.com)
网站首页
频道导航
医学论坛
返回顶部