在人类大多数细胞核中都有染色体，在细胞分裂时呈现46条杆状结构。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。

诊断

制备染色体并进行分析相对较简单，细胞通常采用循环血中的淋巴细胞，胎儿采用羊膜液中的羊膜细胞或胎盘绒毛膜细胞。细胞经过培养，再用植物凝集素(PHA)刺激细胞分化。当每个染色体都复制成两个染色体单体时，随后加入秋水仙素，在分裂中期阻止细胞有丝分裂。位于载玻片上的细胞随后被染色，在显微镜下拍照。或用计算机进行图像分析。根据染色体形态大小，剪下照片上的染色体，按序分类排贴在纸上，进行核型分析。

染色体显带通常通过G(吉姆萨)或Q(荧光)染色技术进行，增加其他染色方法可提高细胞遗传学诊断的准确性。

新的分子生物学技术使用DNA探针(含有荧光标记)来定位染色体上特定基因和DNA序列，荧光素标记的原位杂交技术可用于鉴别基因结构和寻找染色体缺失，重排及复制。

染色体核型命名如下：正常男性为46，XY，正常女性为46，XX。21三体综合征(唐氏综合征)由于有一条额外的21号染色体(21三体)，核型命名为男性47，XY，21+；女性命名为47，XX，21+。染色体易位也可导致21三体综合征，典型的14/21平衡易位携带者母亲写为45，XX，t(14q；21q)。易位染色体分别来自14q和21q(在该染色体上，q为长臂)，短臂(p)已丢失。短臂缺失的5号染色体(又称为5p缺失综合征)，女性的核型为46，XX，5p-。

染色体的每个臂被分成1～4个主要区，依染色体长度而定。每条条带无论染色阳性或阴性，都有一个序号。序号随距离着丝点的距离增加而增加。如，1q23指1号染色体(1)，长臂(q)，第二区(2)位于该区的第三条带(3)(图261-9)。