粘多糖病是以尿中排泄粘多糖增加和多种的全身性的表现为特征的状况，包括特征性的面容，骨骼发育不良，智能迟缓，角膜云翳以及肝脾肿大。

每一型都有独特的临床特征，一种特殊的遗传性的生物化学缺陷，以及一种可预见的预后，并且每一型都可以通过尿粘多糖过高而确认(表270-4)。原发性缺乏的酶已被确认。除了Ⅱ型是X连锁外，所有各型均为常染色体隐性遗传。

症状，体征和诊断

出生时临床表现还不明显。在婴儿期和儿童期，身材矮小，骨骼发育不良，多毛症，发育异常逐步显现。特征性的面容：粗糙的皮肤，厚嘴唇，张开的嘴，扁平的鼻子，可进一步提示诊断。智能迟缓在生后几年内逐步变得明显。家族史对诊断也有帮助。

通过对培养的羊水细胞和绒毛膜活检标本的酶活性的测定可以进行产前诊断。出生后尿的筛查试验常有假阳性和假阴性的结果，因此应仔细判断。即使是受到严重影响的患者，婴儿早期的测试也可能是阴性。测定白细胞，培养的纤维原细胞，或者某些类型的血清中特异酶的活性可以确定诊断。骨的放射学改变是典型的多发性的骨发育不良，各型的严重程度有明显的差异，而且这些表现的特异性足以进行准确的诊断。然而，这些放射学特征在整个儿童期变化相当大，必须仔细的加以判断。

治疗

没有有效的治疗。尝试通过输血浆替代缺失的酶或皮肤移植仅仅取得有限的暂时的成功。骨髓移植在某些病例中产生了一种生物化学的缓解，但智能仍然受影响而且发病率和死亡率仍相当高。