马方综合征是一种结缔组织疾病，导致眼，骨骼，心血管异常。

常染色体显性遗传。基本的分子生物学缺陷是由于编码一种称为fibrillin-1的细胞间基质蛋白的基因突变。主动脉中层异常是主要的结构缺陷，组织学变化类似于Erdheim囊性中层坏死。类马方(Marfan)活动过度综合征和先天性挛缩性蜘蛛脚样指(趾)是不常见的变异型。

症状和体征

严重度变化很大。患者高于同龄人的平均身高和家庭成员，伴有手臂指距超过身高。指(趾)不成比例地长而细［蜘蛛脚样指/(趾)］；胸骨畸形---外凸(鸡胸)或内移(漏斗胸)---是常见的；常发生关节过度伸展，小腿在膝部弯曲(膝后弯)，平足症，脊柱后侧突；常有疝；皮下脂肪少；高腭弓。

眼的表现包括晶状体的半脱位或全脱位(晶状体异位)和虹膜震颤(虹膜的抖动)。脱位晶状体的边缘常可通过未扩大的瞳孔见到。可以出现高度的近视，有时会发生自发的视网膜剥离。

心血管改变是由于受血液动力学压力最大处的主动脉中层无力的结果；早到生后第一年，迟到60岁，从冠状窦开始的升主动脉逐渐扩张或急性断裂；主动脉回流可出现在X线发现主动脉扩张之前；可产生细菌性心内膜炎；可发生二尖瓣下垂或由于瓣叶和腱索拉长引起回流，产生收缩期卡嗒音和一个收缩晚期的杂音；还可发生肺部囊性疾病和复发性自发性气胸。

诊断

诊断困难，因为许多患者只有极少的表现而且没有特异的组织学或生物化学改变，同时也没有客观的诊断试验。一般根据心血管，眼，骨骼的表现，尤其是具有阳性家族史时可以作出诊断。有很大一部分存在的马方综合征病例的诊断不明确。同型胱氨酸尿症部分症状与马方综合征相似，但可以通过确定尿中有同型胱氨酸而鉴别。应该进行适当的遗传咨询。产前诊断是可行的。

治疗

对身材特别高的女孩，到10岁时用雌激素和孕激素诱导性早熟可以减低最终身高。β-阻滞剂可减少心室射血的突然性，减缓主动脉根部扩张的过程以及主动脉破裂的危险性。主动脉直径增加至5cm以上时可以进行预防性手术。这些预防措施可以延长预期寿命。