房间隔缺损是房间隔开放性畸形。

房间隔缺损占先天性心脏病的6%～10%，女婴更易罹患(1:2)，其发病率约为1:1500活产婴儿。房间隔缺损又分为原发孔型和继发孔型缺损(图261-2)。

症状，体征和诊断

胸骨左缘上方可闻及典型的2～3/6级吹风样杂音并伴有在整个呼吸周期中的第二心音(S2)分裂。该杂音通常在1岁以后随着肺血流量的增加明显而出现，大的左向右分流(肺体循环血流量比值≥2:1)可产生三尖瓣听诊区低音调的舒张期杂音，X线片中可见右房，右室(RV)，肺动脉扩张以及肺血流量增加。心电图示中度电轴右偏，右室容量负荷中度增加，左室压力正常，有时还存在轻度PR间期延长或P波异常。房间隔缺损可引起心房律紊乱。继发孔型缺损通常伴有部分肺静脉联结异常，左上腔静脉持续存在。可能的并发症包括成人肺高压以及存在体循环栓塞危险或由于潜在的右向左分流而可能造成体循环栓塞的动脉血栓的形成。

诊断通常是有临床表现，并借助二维超声和多普勒超声血流图侦测到缺损部位。偶尔也可以在术前通过心导管检查估计分流量大小，检查有无体肺静脉的畸形，评价左室功能。

治疗

选择性外科修补推荐在患儿4～6岁，肺-体循环血流比＞1.5:1时施行，但是大多数患儿行房间隔关闭术已达到2.5:1至3:1。对大分流或存在心房律紊乱的患儿，手术可以提前。如果能保证连续不间断的医疗护理，那么对于分流量较小而无心脏增大或症状表现的患儿可以作临床观察。然而，支持对小型房间隔缺损作手术修补的理由之一在于考虑小缺损可能引起成人期的肺高压，另一原因在于防止右向左分流而引起体循环栓塞的可能。