图286-5 X连锁隐性遗传

典型的系谱见图286-5。通常有以下规律：

·几乎所有受累者均为男性；
·如果病症是从杂合子母亲传来，那母亲通常表型正常；
·在受累男性中，病症可能是新的突变；
·受累男性绝不会把病症传给儿子；
·受累男性的女儿都是携带者；
·女性携带者会把病症传给一半的儿子；
·女性携带者的女儿不会出现病症，但其中一半将是携带者(除非她们从父亲传到病症，例如色盲)。

女性必须在两条X染色体上都有异常基因(即为纯合子)才会表达病症。如果她的父亲受累而母亲又是突变基因的杂合子或纯合子时是可能发生的。而在男性中，X染色体上的所有基因不管是隐性还是显性都会表达。因为大多数X连锁隐性疾病是罕见的，受累的女性非常少(其发病率是男性的平方数)。此外，平均来说，先证者的舅舅中一半受累，阿姨中一半为携带者。先证者母亲的堂表兄弟中有人会受累。

偶尔，X连锁突变的杂合子女性会表现出不同程度的病症，但极少会像半合子男性中那样严重。染色体结构上的重排(例如X染色体和常染色体之间的易位，X染色体缺失一条)可使女性在杂合子状态也发病。