概述：

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症 (血液内科)是一种遗传性代谢缺陷，为X伴性不完全显性遗传，男性发病多于女性。由于G6PD缺乏症变异型很多，临床表现差异极大，轻型得可无任何症状，重型者可表现为先天性非球形红细胞溶血性贫血，一般多表现为服用某些药物、蚕豆或在感染后诱发急性溶血，重得可危及生命。

症状表现：

1.溶血发作时可有黄疸、贫血、脾大；2.可伴有血红蛋白尿；3.溶血严重者可有休克、肾功能衰竭。

诊断依据：

1.有诱发溶血的因素，如服用药物(解热镇痛药、抗疟药、磺胺药等)，进食蚕豆、感染、糖尿病酸中毒等；2.有急性溶血或慢性溶血的证据，如黄疸、贫血、脾肿大；3.可有家族史，在广东、广西、海南、云南、四川等省籍人群中多见；4.符合G6PD缺乏症的实验室诊断标准。

治疗：

治疗原则 1.本病主要在于预防。确诊患者此后应禁食蚕豆、禁止服用某些药物。2.急性严重溶血发作时，以输血及肾上腺皮质激素为主。有重度血红蛋白尿者要注意防止酸中毒和肾衰。

用药原则 本病一般来势急剧，应及时进行治疗，输血为治疗该病的主要措施，大部分病人经纠正酸中毒和抗感染等对症处理后病情缓解。

预防常识：

G6PD缺乏症是一种X伴性不完全显性遗传性疾病，病变基因在X染色体上，常因服用某些药物，食用蚕豆或感染而诱发溶血性贫血，估计全世界有1-2亿人，绝大多数无任何症状，甚至可以献血给他人。患者只要自觉地避免溶血诱因，可以完全正常地生活，也不会影响择偶及婚育。G6PD的变异型很多，不下200种，临床表现轻重不一。例如，有的变异型具有“自限性”，即溶血发作后，衰老的红细胞破坏后，年轻的红细胞中酶活性基本正常，因而溶血会自动停止，即使再次接触诱因，也不会引溶血再次发作；但有的变异型并无“自限性”，溶血现象不会自动停止，延误治疗会危及生命.