概述:
遗传性痉挛性截瘫(神经内科)是脊髓型中最常见的一种。发病机理未明,病变主要累及脊髓的双侧皮质脊髓束,尤其在上胸段以下明显。遗传方式有常染色体显性遗传及隐性遗传两种。患者一般男多于女,多在3-15岁起病,少数可在中年起病。
症状表现:
1.3-15岁起病,缓慢进行性双下肢瘫痪、行走困难,呈剪刀步态。2.部分病例可累及双上肢,可有吞咽困难、失音、言语障碍、情绪不稳等,晚期可出现二便障碍。3.四肢腱反射亢进,病理反射阳性,常可见弓形足,部分病例可合并有视神经萎缩,四肢远端肌肉萎缩、痴呆等。4.可有心电图异常及骨骼畸形等。
诊断依据:
1.儿童期发病,有家族史;2.缓慢进展的双侧锥体束征:痉挛性肢体瘫痪、剪刀样步态、病理征阳性。可伴有共济-协调运动障碍。3.X光照片可见骨骼畸形、脊柱侧弯,部分病例可有心电图异常; 4.排除脑瘫和运动神经元疾病。
治疗:
治疗原则 1.对症及支持疗法;2.针灸及康复治疗。3.早期可考虑基因治疗。
用药原则 用药框限内的药物只能缓解或减轻症状,有条件时可选用营养药物以增强体质、提高抵抗力。可肌注神经生长因子或细胞生长肽。
预防常识:
遗传性痉挛性截瘫,是一种遗传病,没有特效的治疗方法,因此应将重点放在预防上。避免近亲结婚,做好婚前检查,本病患者尽量不结婚或结婚后不要生育,病程中应加强体育锻炼,防止过早卧床而致残废,本病发展缓慢,只要注意护理,可维持数十年生命。
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