骨髓增生异常综合征（myelodysplastic syndrome,MDS)

一、定义 

骨髓增生异常综合征（MDS)是一种造血干细胞克www.med126.com/shouyi/隆性疾病。以血细胞病态造血、高风险向急性白血病转化为特征的难治性血细胞质、量异常的异质性疾病。为老年性疾病，男女均可发病，男性多于女性。

二、分型 

MDS分为5型，即难治性贫血（RA)、环形铁粒幼细胞性难治性贫血（RAS)、难治性贫血伴原始细胞增多（RAEB)、难治性贫血伴原始细胞增多转变型（RAEB－T)及慢性粒－单核细胞白血病（CMML)。各型之间可转化，部分患者发展成白血病。

MDS的临床分型表

注：若RAEB幼粒细胞出现Auer小体，则应归入RAEB-T。

三、 临床表现：

1.不明原因的贫血、出血、感染。

2.肝、脾、淋巴结不同程度肿大。

3.辅助检查

3.1血象：一系、二系或全血细胞减少，可有病态造血。

3.2骨髓象：增生活跃或明显活跃，少数增生低下，有三系或二系或任一系病态造血。

3.3细胞遗传学检查：常见的有-5、5q-、-7、7q-、三体8，20q+等染色体异常。

3.4病理学改变：可见“原始细胞分布异常”。

四、诊断：

主要根据临床表现及实验室检查，但应除外再生障碍性贫血等全血细胞减少性疾病和其他病态造血的疾病。如再障、阵睡、慢粒等。

五、鉴别诊断：

1．慢性再障　　须与RA鉴别，AA无病态造血。

2．阵睡　　属溶血性贫血，Hａｍ试验阳性及血管内溶血的改变。

3．巨幼细胞性贫血　　

4．慢粒

六、治疗：

1. 支持治疗：输血，应用止血药，预防和治疗感染。

2. 诱导分化治疗：13顺式维甲酸（BCRA)或全反式维甲酸（ATRA)21～100mg/d分次口服；维生素D3。

3. 雄激素：适用于RA，常用的有丙酸睾丸酮、康力龙。

4. 小剂量阿糖胞苷（LD-Ara-c)：20mg/m2持续静脉滴注，连用7～21日，适用于RAEB和RAEBT患者。

5. 联合化疗：适用于RAEBT患者。

6. 使用造血细胞因子：有粒-单核系集落刺激因子(GM-CSF)、粒系集落刺激因子（G-CSF)。

7. 骨髓移植：经化疗达到完全缓解的年轻患者，且有合适的供髓者。