二、人类基因组计划与疾病研究

1．人类基因组计划与疾病机制研究  人类基因组计划的主要目的是要解决人类疾病的分子遗传学问题，因此它与人类的健康和疾病息息相关。人类基因组包含着决定人类生、老、病、死以及精神、行为等活动的全部遗传信息·，因此所有的人类疾病都与基因直接或间接相关。除了单基因病外，还有多基因病(恶性肿瘤、心脑血管病、糖尿病、风湿免疫性疾病等)以及由病原微生物侵人人体所致的获得性基因病(艾滋病、乙型肝炎、结核病等)，甚至严重创伤及败血症等所致的急性危重病症也都与基因的结构或表达改变有关。随着功能基因组学研究的进展，越来越多的疾病基因被分离和鉴定，各种基因结构、功能及基因之间相互作用的阐释将使科学家们从分子水平深入揭示各种疾病的发病机制。同时，人类基因组计划

对几十种病原微生物的基因组也进行了序列测定。目前与胃病发生密切相关的幽门螺杆菌(helicobacter pylori)，引起肺病的结核杆菌(mycobacterium tuberculosis)和引起梅毒的苍白螺旋体(treponema pallidum)等基因组测序都已完成，为阐明这些疾病发生的分子机制提供了可能性。

2．人类基因组计划与疾病诊断及防治  人类基因组计划的重大进展为疾病的诊断、预防和治疗提供了新的方向。基因诊断、基因预防和基因治疗将有可能成为未来医学发展的重要分支。一般而言，某一致病基因被发现后，数月内www.med126.com/kuaiji/即可用于诊断，这是预防单基因病和提高人口素质的希望所在。以单核苷酸多态性为代表的基因组多样性的研究，可以筛选出多基因病的www.med126.com/yaoshi/易感人群，从而制定相应的预防措施，减少恶性肿瘤、心脑血管病对人类的危害。利用病原微生物的基因组序列和基因芯片(gene chip)可以提高传染性 疾病诊断的效率和敏感性。基于基因组研究成果的基因工程药物、基因治疗(genetherapy)和药物设计，有着极其广阔的应用前景。基于药物基因组学的个体化药物治疗，将会在大大提高治疗效果的的同时限度地降低药物毒性及节约医疗资源。综上所述，人类基因组计划的完成和功能基因组学研究的进展将极大地促进疾病机制、疾病诊断、预防及治疗的研究，为病理生理学以及生命科学的蓬勃发展带来前所未有的机遇(图1-4)