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2012年度普通内科卫生高级主任医师职称考试复习试题(三)
更新:2011/10/29 字体:

2012年度普通内科卫生高级主任医师职称考试复习试题(三)

第五章  生长激素缺乏性侏儒症


生长激素缺乏性侏儒症(growth hormone deficiency dwarfism,GHD)又称垂体性侏儒症(pituitary dwarfism),是指在出生后或儿童期起病,因下丘脑-垂体-胰岛素样生长因子(IGF-1)生长轴功能障碍而导致生长缓慢,身材矮小,但比例匀称。医学全在线www.med126.com按病因可为特发性和继发性两类;按病变部位可分为垂体性和下丘脑性两种;可为单一性GH缺乏,也可伴有腺垂体其他激素缺乏。本病多见于男性,男:女之比为3~4:1。
【病因和发病机制】
(一)特发性生长激素缺乏性侏儒症
病因不明,可能由于下丘脑-垂体及其IGF轴功能的异常,导致GH分泌不足所引起。1/3者为单纯缺GH,2/3者同时伴垂体其他激素缺乏。www.med126.com自生长激素释放激素(GHRH)合成后,约3/4的患者在接受GHRH治疗时,GH水平升高,生长加速,从而明确了大部分患者的病因在下丘脑,缺的是GHRH。分子生物学研究已明确这些患者可存在决定下丘脑-垂体发育的转录因子基因(如PROPI,POUIFI,Hesxl)的突变,或GHRH-GH-IGF-1生长轴有关激素或受体基因的突变。医学全在线www.med126.com转录因子突变多表现为复合性垂体激素缺乏,如GH、PRL、TSH、促性腺激素。
(二)继发性生长激素缺乏性侏儒症
本病可继发于下丘脑-垂体肿瘤,最常见者为颅咽管瘤神经纤维瘤;颅内感染(脑炎、脑膜炎)及肉芽肿病变;创伤、放射损伤等均可影响腺垂体下丘脑功能,引起继发性生长激素缺乏性侏儒症。
(三)原发性生长激素不敏感综合征
本综合征是由于靶细胞对GH不敏感而引起的一种矮小症,Laron综合征是其典型代表。本病多呈常染色体隐性遗传。其病因复杂多样,多数由GH受体(GHR)基因突变所致,少数因GHR后信号转导障碍、IGF-1基因突变或IGF-1受体异常引起。
【临床表现】
(一)躯体生长迟缓
本病患者出生时身长、体重往往正常,数月后躯体生长迟缓,但常不被发觉,多在2~3岁后与同龄儿童的差别愈见显著,但生长并不完全停止,www.med126.com只是生长速度极为缓慢,即3岁以下低于每年7cm、3岁至青春期每年不超过4~5cm。体态一般尚匀称,成年后多仍保持童年体形和外貌,皮肤较细腻,有皱纹,皮下脂肪有时可略丰满,营养状态一般良好。成年身高一般不超过130cm(图7-5-1)。
(二)性器官不发育或第二性征缺乏
患者至青春期,性器官不发育,第二性征缺如。男性生殖器小,与幼儿相似,睾丸细小,多伴隐睾症,无胡须;女性表现为原发性闭经,乳房不发育。单一性GH缺乏者可出现性器官发育与第二性征,但往往明显延迟。
(三)智力与年龄相称
智力发育一般正常,学习成绩与同年龄者无差别,但年长后常因身材矮小而抑郁寡欢,不合群,有自卑感。
(四)骨骼发育不全
X线摄片可见长骨均短小,骨龄幼稚,骨化中心发育迟缓,骨骺久不融合。
(五)Laron侏儒症
患者有严重GH缺乏的临床表现,如身材矮小,肥胖,头相对较大,鞍鼻,前额凸出,外生殖器和睾丸细小,性发育延迟。但血浆GH水平不降低而是升高,IGF-1、胰岛素样生长因子结合蛋白-3(IGFBP3)和生长激素结合蛋白(GHPB)降低。医 学全在线www.med126.com本病患者对外源性GH治疗无反应,目前唯一有效的治疗措施是使用重组人IGF-1替代治疗。
(六)继发性生长激素缺乏性侏儒症
鞍区肿瘤所致者可有局部受压及颅内压增高的表现,如头痛、视力减退与视野缺损等。

 

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