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《中华医学遗传学杂志》总编辑 生物治疗国家重点实验室学术委员会主任 历任中华医学会医学遗传学会常委、副主任委员、第五届主任委员； 卫生部生殖健康专家组成员 中国医学科学院学术委员会委员 中国人类遗传资源管理专家组成员 中华医学科技奖评审委员 分子肿瘤学国家重点实验室学术委员 自然科学基金会评审委员 |
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人类染色体及其异常、遗传病的诊断和咨询、人类基因组疾病相关基因多态性、原发无精相关基因的异常与克隆 |
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主要从事医学遗传学基础及临床研究。主持完成了我国规模宏大的四川省遗传病流行病学综合调查研究，弄清了人群的患病情况。通过对成人多囊性肾病、进行性肌营养不良、强直性肌营养不良等多种遗传病的研究和参与人类基因组计划重大课题，发现了许多有意义的致病基因异常与群体多态性资料。先后承担和参与了包括国家自然科学基金、人类基因组计划、“863”计划项目、国家科技攻关计划在内的课题20余项，近十余年在原发无精症的病因和相关基因的克隆、表达，精子发育相关锌指蛋白新基因的克隆表达和功能等进行了较深入探讨，分离并在GenBank中注册了多个具有自主知识产权的人类和小鼠与精子发生有关的新基因。在无精症相关基因的分离克隆和突变分析方面取得了显著进展。发表论文180余篇www.med126.com，其中Hum Genet，Am J Med Genet，Hum Mut等国外知名刊物40篇。获得多项国家专利。获国家科技进步二、三等奖及部省级奖多次。创办和主编了《中华医学遗传学杂志》，该杂志现已为IM、EI、EM等六种国际主要检索系统所收录。培养了博士、硕士生60余名。 目前仍正进行无精症相关基因敲除后小鼠表研究及国家科技攻关计划“重大疾病遗传资源的收集、保存与利用”子课题的后期研究。 |
