疾病名称(英文) |
chondral ectodermatosis
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拚音 |
RUANGUWAIPEICENGFAYUYICHANG
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别名 |
软骨上皮结构不良,Ellis-van Creveld综合征,
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西医疾病分类代码 |
遗传性疾病
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中医疾病分类代码 |
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西医病名定义 |
软骨外胚层发育异常(chondro-ectodrmal dysplasia)或软骨上皮结构不良,又称为Ellis-van Creveld综合征。是常染色体隐性遗传性全身性紊乱,中胚层与外胚层组织均受患,凡软骨衍变的骨形成均被累及。
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中医释名 |
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西医病因 |
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中医病因 |
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季节 |
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地区 |
在中国极少见。它多见于近亲结婚,如在美国宾夕凡尼亚州的一个兰开斯特(Lancaster)县内,有一个闭塞的亚米宗教阶层只能在本教内通婚,以致在每一千个新生儿内可有5个患本病的病儿,其中l/3将在出生后2周内死亡。
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人群 |
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强度与传播 |
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发病率 |
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发病机理 |
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中医病机 |
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病理 |
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病理生理 |
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中医诊断标准 |
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中医诊断 |
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西医诊断标准 |
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西医诊断依据 |
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发病 |
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病史 |
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症状 |
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体征 |
临床特征为侏儒体型,但颅骨正常,无鼻畸形,躯干正常,但不是软骨发育不全。多指、出牙迟,牙齿和指甲均发育不良。髋臼发育差,小腿和前臂特短,胫骨近侧外方塌陷。智力正常。除多指外,可有掌骨融合或重复。手指的原发骨化中心成熟缓慢。头状骨和钩骨可相互融合。胫骨近侧骨骺的发育障碍可形成膝外翻。它常伴有先天性心脏病,最常见的异常为房间隔缺损。
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体检 |
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电诊断 |
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影像诊断 |
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实验室诊断 |
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血液 |
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尿 |
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粪便 |
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脑脊液 |
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其他诊断 |
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免疫学 |
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组织学检验 |
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西医鉴别诊断 |
本病应与家族性多指和典型的软骨发育不全作鉴别。
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中医类证鉴别 |
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疗效评定标准 |
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预后 |
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并发症 |
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西医治疗 |
无特殊治疗方法。妨碍功能的多指可切除。用支架防止膝外翻的发展。
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中医治疗 |
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中药 |
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针灸 |
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推拿按摩 |
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中西医结合治疗 |
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护理 |
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康复 |
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预防 |
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历史考证 |
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