疾病名称(英文) | hereditary morphological abnormity of leucocytes |
拚音 | YICHUANXINGBAIXIBAOXINGTAIYICHANG |
别名 | |
西医疾病分类代码 | 遗传性疾病,血液和造血系统疾病 |
中医疾病分类代码 | |
西医病名定义 | 遗传性白细胞形态异常包括白细胞核和细胞浆的异常,可伴或不伴有白细胞功能的缺陷。临床上少见。都在小儿时期发病。 |
中医释名 | |
西医病因 | |
中医病因 | |
季节 | |
地区 | |
人群 | |
强度与传播 | |
发病率 | |
发病机理 | |
中医病机 | |
病理 | 1、遗传性粒细胞核分叶过多:为常染色体显性遗传。正常末梢血中细胞核分叶超过4叶者<10%,平均为3叶。本病中平均为4叶,4叶以上的细胞可>10%。细胞大小正常。嗜酸粒细胞分叶过多时,核分叶平均在3叶以上(正常平均为2叶)。粒细胞功能正常,患儿无症状。 2、遗传性巨大中性粒细胞症:为常染色体显性遗传。正常人末梢血的中性粒细胞直径约为13μm。直径大于17μm者仅占总数的0.005%以下,本症可高达1.6%。常伴有核分叶过多。 3、陪尔格尔异常:为常染色体显性遗传。其特征为白细胞核的形态异常,核的分叶减少,在中性粒细胞中最明显,也可见于嗜酸、嗜碱粒细胞及巨核细胞,淋巴及单核细胞中核染质可结成粗块。杂合子中性粒细胞核成哑铃状、花生状或眼镜框状。纯合子中性粒细胞核呈圆形或椭圆形,胞浆发育正常。粒细胞的功能及生存时间正常,对健康无影响。 4、遗传性核附属小体异常:可见于先天性睾丸发育不全症中,带有双数鼓槌突核的中性粒细胞增多;先天性卵巢发育不全症中,中性粒细胞带有的鼓槌突变小;D组三体综合征中,中性粒细胞核带有纤维状的附属结构的细胞增多。 5、粘多糖病性血细胞异常:为粘多糖体病中由于分解粘多糖体的酶缺乏,粘多糖积聚于血细胞的溶酶体内,形成包涵物。在中粒、嗜酸、嗜碱粒细胞胞浆中出现较多较大的颗粒,用亚甲蓝-伊红染色呈暗紫色,称为Alder,Reilly小体。有类似颗粒的淋已细胞称Gasser细胞,有类似颗粒的单核细胞和组织细胞称Buhot细胞。部分粘多糖代谢异常的患者中有一系或多系细胞之异常。Alder-Reilly小体须与中毒性颗粒相鉴别。 6、粒细胞异常蓝斑形成:为一种少见的遗传性常染色体显性畸形,在中性、嗜酸和嗜碱性粒细胞及单核细胞的胞浆内有2—5/αm直径的斑块。亚甲蓝-伊红染色呈蓝色,外形清楚。 7、膜结构缺陷性血细胞异常:本症既有血细胞的形态异常,又有功能缺陷(见”遗传性白细胞功能异常”条)。 8、家族性白细胞空泡形成:其特点为各种白细胞胞浆中出现空泡。多数中性粒细胞和单核细胞中有多个大空泡;嗜酸和嗜碱粒细胞以及淋巴细胞空泡较少且较小,空泡含脂质成分,可被嗜脂染色呈色。 |
病理生理 | |
中医诊断标准 | |
中医诊断 | |
西医诊断标准 | |
西医诊断依据 | |
发病 | |
病史 | |
症状 | |
体征 | 1、遗传性粒细胞核分叶过多:粒细胞功能正常,患儿无症状。需与巨幼细胞贫血时的中性粒细胞核分叶过多相鉴别。 2、陪尔格尔异常:粒细胞的功能及生存时间正常,对健康无影响。须与白血病、骨髓增生异常综合征、化疗后及药物过敏时的获得性pelger,Huet畸形相鉴别。 3、粘多糖病性血细胞异常:本病患者有共同的特点,表现为面容丑陋、智力障碍和骨骼畸形。 4、粒细胞异常蓝斑形成:本病大多无临床症状,少数有血小板减少,有颗粒减少巨形血小板的出血倾向。 5、家族性自细胞空泡形成:临床上一般无症状,少数伴有进行性肌营养不良及鱼鳞癣的报告。白细胞的畸形须与严重感染、中毒性肝炎和糖尿病酮中毒时的脂肪空泡相鉴别。 |
体检 | |
电诊断 | |
影像诊断 | |
实验室诊断 | |
血液 | |
尿 | |
粪便 | |
脑脊液 | |
其他诊断 | |
免疫学 | |
组织学检验 | |
西医鉴别诊断 | |
中医类证鉴别 | |
疗效评定标准 | |
预后 | |
并发症 | |
西医治疗 | |
中医治疗 | |
中药 | |
针灸 | |
推拿按摩 | |
中西医结合治疗 | |
护理 | |
康复 | |
预防 | |
历史考证 |