| 疾病名称（英文) | hereditary sideroblasticanemia |
| 拚音 | YICHUANXINGTIELIYOUXIBAOPINXUE |
| 别名 | |
| 西医疾病分类代码 | 遗传性疾病，血液和造血系统疾病， |
| 中医疾病分类代码 | |
| 西医病名定义 | 遗传性铁粒幼细胞贫血是一种少见的先天铁失利用、血红素合成障碍引起的低色素性贫血，骨髓幼红细胞增生伴有病理性环形铁粒幼细胞及无效性红细胞生成。本病系伴性隐性通过X染色体遗传，偶为常染色体显性或隐性遗传。家族中可有幼红细胞内吡哆醇代谢、ALA合成酶或粪卟啉氧化酶系统缺陷。 |
| 中医释名 | |
| 西医病因 | |
| 中医病因 | |
| 季节 | |
| 地区 | |
| 人群 | 患者几乎均为男性。贫血多在青少年期出现，少数在1岁以下或50岁以上。 |
| 强度与传播 | |
| 发病率 | |
| 发病机理 | |
| 中医病机 | |
| 病理 | 贫血加重，红细胞呈小细胞低色素性，同时也有正色素性红细胞，红细胞异形和大小不明显，网织红细胞仅轻度升高。白细胞和血小板正常。骨髓中红细胞系统显著增生，少数出现巨幼样改变。含铁血黄素颗粒幼细胞显著增多，很多晚幼红细胞的铁粒呈环状分布。血清铁及运铁蛋白饱和度显著增高。血清铁清除率加速，铁利用率降低，红细胞内游离原卟啉及游离粪卟啉含量减少，但如有粪卟啉氧化酶系统缺陷时前者显著减少，后者增多。 |
| 病理生理 | 铁失利用后，在线粒体内堆积。过多的铁可损坏线粒体或细胞内其他微细结构。粪卟啉氧化酶系统有缺陷时，肠道铁吸收过多，最后导致血色病。 |
| 中医诊断标准 | |
| 中医诊断 | |
| 西医诊断标准 | |
| 西医诊断依据 | |
| 发病 | |
| 病史 | |
| 症状 | |
| 体征 | 早期主要症状为面色苍白，软弱无力。由于铁负荷过重，部分患者可有肝脾肿大。晚期少数患者可出现色素沉着、糖尿病、心肌病变及肝功能减退等血色病的表现。常染色体遗传的女性患者也可有贫血。如为伴性遗传时，部分女性传递者可有轻度血液形态学异常，偶尔贫血。 |
| 体检 | |
| 电诊断 | |
| 影像诊断 | |
| 实验室诊断 | |
| 血液 | |
| 尿 | |
| 粪便 | |
| 脑脊液 | |
| 其他诊断 | |
| 免疫学 | |
| 组织学检验 | |
| 西医鉴别诊断 | |
| 中医类证鉴别 | |
| 疗效评定标准 | |
| 预后 | 预后不一，对吡哆醇治疗有效者能生存多年。 |
| 并发症 | |
| 西医治疗 | 用大剂量吡哆醇治疗（100—200mg／d)约半数患者有效。好转后以小剂量维持。但停药数月后常复发，再次治疗时疗效降低。加用左旋色氨酸可使吡哆醇治疗再次有效。骨髓有类巨幼细胞贫血改变者应加用叶酸治疗。铁负荷过多时可用去铁敏或放血治疗，贫血可好转。 |
| 中医治疗 | |
| 中药 | |
| 针灸 | |
| 推拿按摩 | |
| 中西医结合治疗 | |
| 护理 | |
| 康复 | |
| 预防 | |
| 历史考证 |
