| 疾病名称（英文) | hyperglycinemia |
| 拚音 | GAOGANANSUANXUEZHENG |
| 别名 | |
| 西医疾病分类代码 | 遗传性疾病，代谢及营养疾病， |
| 中医疾病分类代码 | |
| 西医病名定义 | 高甘氨酸血症是一组以血甘氨酸浓度升高为特征的遗传性代谢障碍疾患。可分两类，一类伴有酮症酸中毒者源于支链氨基酸及丙酸代谢障碍；另一类不伴有酮症，系因甘氨酸代谢障碍所致。 |
| 中医释名 | |
| 西医病因 | |
| 中医病因 | |
| 季节 | |
| 地区 | |
| 人群 | |
| 强度与传播 | |
| 发病率 | |
| 发病机理 | |
| 中医病机 | |
| 病理 | |
| 病理生理 | 血丙酸水平也明显升高，白细胞常减少。尿中丙酸、丙酰甘氨酸、长链酮体(丁酮、戊酮、己酮)等排出量均增高。内酰辅酶A羧化酶缺乏是本症的基本缺陷。近年来已明确可能由于异亮氨酸、丙酸及甲基丙二酰代谢紊乱所致，可分三个亚型，均系常染色体隐性遗传，尤以：β酮硫醇酶缺乏者更肯定。β酮硫醇酶缺乏可导致异亮氨酸分解代谢异常，引起发作性酮症酸中毒，血甘氨酸和血氨水平增高，尿中有大量甘氨酸以及α甲基-β羟丁酸、α甲基乙酰乙酸和丁酮。患婴常因进食蛋白质(尤其是内含多量异亮氨酸者)或感染而诱发酮症酸中毒，可出现呕吐、惊厥、抽搐、智力障碍等表现。甲基丙二酰辅酶A消旋酶、甲基丙二酰辅酶A变位酶蛋白缺乏，可致甲基丙二酸血症及尿甲基丙二酸排出增多。 |
| 中医诊断标准 | |
| 中医诊断 | |
| 西医诊断标准 | |
| 西医诊断依据 | |
| 发病 | |
| 病史 | |
| 症状 | |
| 体征 | 1、酮症型高甘氨酸血症：出生后即出现脱水、昏睡和昏迷，化验发现代谢性酮症酸中毒及血浆与尿甘氨酸浓度显著升高。临床表现主要是发作性酮症酸中毒、生长迟缓、反覆感染和骨质疏松。血和尿甘氨酸含量增高，并可出现低血糖、中性粒细胞减少和血小板减少等改变。 2、非酮症型高首氨酸血症：系一罕见的常染色体隐性遗传性疾病。患儿有智力障碍、发育不良、抽搐等表现，可出现呼吸停止以致窒息。可能因甘氨酸脱羧反应受到阻断，使甘氨酸利用受阻，血、脑脊液甘氨酸水平显著升高(正常水平分别为约1mg／dl及O．1mg／dl)，有些病例脑脊液和血浆中甘氨酸比值的升高更明显，有诊断意义。 |
| 体检 | |
| 电诊断 | |
| 影像诊断 | |
| 实验室诊断 | |
| 血液 | |
| 尿 | 非酮症型高首氨酸血症：尿甘氨酸排出量也明显增加(正常排出量约50—200mg／24h)。无酮症，给予亮氨酸负荷也不产生酮尿，氨基酸负荷试验表明丝氨酸代谢正常而甘氨酸利用障碍。 |
| 粪便 | |
| 脑脊液 | |
| 其他诊断 | |
| 免疫学 | |
| 组织学检验 | |
| 西医鉴别诊断 | |
| 中医类证鉴别 | |
| 疗效评定标准 | |
| 预后 | |
| 并发症 | |
| 西医治疗 | 本症尚缺乏有效治疗，饮食限制蛋白质或给予苯甲酸钠、N5-甲基-四氢叶酸可暂时降低血甘氨酸浓度，但未能改变疾病进程。 |
| 中医治疗 | |
| 中药 | |
| 针灸 | |
| 推拿按摩 | |
| 中西医结合治疗 | |
| 护理 | |
| 康复 | |
| 预防 | |
| 历史考证 | 1、酮症型高甘氨酸血症：1961年Childs等首先报告l例男婴。2、非酮症型高首氨酸血症：Gerritsen等于1965年首先报告。 |
