“戈谢氏病！”对于金华人任志芳来说，在晚了3年得到疾病的结论时，不知道该说自己是幸运，还是不幸。当记者在省儿童医院见到这位年已43岁的患者时，十分纳闷。“这种病例太少，而且多数集中在儿童期，许多像任志芳这样的成年戈谢氏病患者，目前都在儿童医院接受治疗。”浙江大学医学院附属儿童医院血液科宋华主任医师告诉记者。

　　幸运的是，虽然任志芳患上的戈谢氏病，只有50万分之一发病率，但目前已经研究出了治疗这个疾病的方法——酶替代治疗。

　　不幸的是，医生说，这样的治疗，每个月的正常费用在20万元左右，一年下来的费用，接近250万。对于因病在家休息了近4年、只靠妻子养家的任志芳来说，这不啻是个天文数字。

　　误当肝癌治，三年生不如死

　　身高180厘米的任志芳，曾经是亲戚朋友们艳羡的对象：40岁刚出头，就进入当地一家医药公司管理层，年收入接近15万元：儿子成绩不错，家庭和睦。

　　然而，这样的幸福，却在2006年被猛然打破：一次偶然的机会，他发现肝脏上有一个肿块，被当地医院诊断为肝癌。

　　一路治疗都很顺利。然而，稍懂医疗的任志芳却起了疑心：为什么肝癌会出现血小板低的状况？为什么肝脏和脾脏会肿得让肚子都鼓了出来？为什么肝癌还可以坚持治疗这么久？

　　在让肿大的脾脏顶得无法侧睡、决定切除脾脏之前，任志芳想为自己的病找一个说法。

　　“死也要死个明白。”他这样描述自己当时的决定。

　　在杭州一家大医院，医生检查后告诉任志芳：“你患的，可能不是肝癌，而是一种叫戈谢氏病的罕见病。”今年4月，任志芳在北京协和医院确诊：他的确患上了戈谢氏病。

　　此时，距离他被诊断为肝癌已经过去了近3年时间。3年里，因为疾病的折磨，他的体重下降了近18公斤；他全身上下除了肚子，几乎都是皮包骨；肚子因为肝脾肿大，看上去比篮球还大，摸上去硬邦邦的；因为血小板低，他不敢开车，甚至不敢开门，即便上医院检查，抽血化验后都要按压近半小时才能止血。

　　在网上，任志芳查到了疾病的相关资料：戈谢氏病是由于体内缺乏进行正常脂循环代谢功能所需要的一种酶引起的，因为脂无法被代谢，就积聚在骨骼、肝脾、淋巴等处。这是一种遗传疾病，随着疾病的进展，病人将因脾功能亢进、血小板减少、出血而要做脾切除术，同时还可能出现骨骼发育异常、全身骨骼疼痛等症状。

　　目前全世界有约五千名的戈谢氏病患者正在接受治疗；而在中国内地，目前已经发现的戈谢氏病人，不过百多人；在浙江，在任志芳确诊前，只有8人。医生说，这病有特效药，治疗后，可以像正常人一样生活；然而药非常贵，按体重计算剂量，任志芳这样的身板，一个月花费得在20万元左右。

　　罕见病患者有两种绝望，一种是无药可治，另一种是有药吃不起。后一种绝望对患者来说更加痛苦。任志芳就面临着这样的绝望。对他来说，特效药仿佛一颗高挂树端的青梅，可远观，却触碰不到。

　　任志芳苦笑说，他们家中奖了——就在前不久，大他3岁的哥哥刚刚也在上海确诊患上了戈谢氏病，“我们哥俩经常互相开玩笑，说我们这副身板很值钱，一年250万啊！”

　　他说，因为没有办法用上特效药，他只能自己另辟蹊径，吃些辅助性的药物，希望可以提高免疫力。

　　罕见病治疗，没纳入我国医保

　　“我以前的老板，一直希望我能出来帮他。我也想。但，我没钱买药。”任志芳忧伤地轻叹。他刚和老板见过，老板曾想资助他点钱，但被他拒绝了，“一万两万，对我来说是杯水车薪，我希望他能帮助更需要的人。”

　　任志芳把所有希望寄托在医保上。他希望国家可以为罕见病提供更完备的医疗保障。

　　“我每个月都在交医保。以前诊断为肝癌的时候，很多治疗和检查都能报销，为什么这罕见病治疗不能报销？”他很不能理解，“如果这个药可以进医保，政府或者保险公司能帮我们承担部分费用，我就可以继续去上班，就会有希望。而现在，我只能靠妻子养着，只能看着遥不可及的药品却看不到希望。”

　　“我感觉，我的骨髓在慢慢干枯。”任志芳说。他不知道还能等多久。但他依然心怀希望，因为只要能吃上药，他可以恢复，和正常人一样上班、赚钱。他一直希望等到那么一天。

　　编辑部发言

　　“少数派”也有生存权利

　　任志芳的主治医师、宋华主任医师告诉记者，根据WHO(世界卫生组织)的定义，患病人数占总人口数比例在0.65%。~1%。之间的疾病即为罕见疾病。大多罕见病并非是新出现的病种，如果早期有的放矢地进行干预，可以在孕育期得到预防；当然还有一部分则只能依靠后期治疗，治疗的愈后效果也各不相同。

　　据悉，根据WHO的定义，全球已经确认的罕见病约5,000至6,000种，约占人类疾病总数的10%。按此比例，我国各类罕见病，如成骨不全症、血友病、法布雷病、戈谢氏病等患者，总数达千万之多。

　　对于罕见病病人，世界许多国家相继出台了关于罕见病和罕用药物的法律法规，以促进罕见病的临床研究和药物研发。比如美国1983年便通过了《孤儿药品法案》，规定任何商业保险公司不能拒绝罕见病患者的投保，罕见病患者只需每年比一般人多支付1000美元的保费，就可以使用任何药物，所有费用由保险公司承担；从2003年开始，巴西政府也将戈谢氏病等罕见病纳入联邦报销的目录中，该目录中还包括艾滋病、糖尿病、妇科疾病、白血病等，保证了各个地区的患者都能得到应有的治疗。

　　不过，到目前为止，我国内地相关部门还未对中国的“罕见病”加以定义。

　　任志芳说，他知道医保部门压力也很大，毕竟，像他这样一个人，一年的医药费就要近250万元，这个数字，对谁来说都不是小数目，但生病，不是他希望的，所以，他一直记得一句话：为多数人服务是对的，但“少数派”也有生存权利，别让罕见病患者成为“社会弃儿”。


(记者：林丹)

来源：钱江晚报
－－－－－－－－－－－昨天本报报道的《43岁中年汉去儿保治病》消息，让金华人任志芳成了朋友中的“热点人物”。因为身患罕见的戈谢氏病，他的肝脾肿大、严重贫血、骨骼疼痛。然而，他不仅只能在儿童医院诊断、看病，甚至付不出买药的钱——因为治疗他这一罕见病的药品费用非常高，而且全部需要进口，算下来，每年的医疗费用接近250万元。

　　任志芳期待医保能给像他这样的罕见病治疗开绿灯。为此，记者昨日咨询了杭州市社会保障部门的工作人员。

　　罕见病医药费有“谈判机制”

　　工作人员表示，对于罕见病、孤儿药(用于诊断、预防或治疗致命或非常严重的罕见疾病的药物)，国家一直在研究相关政策，以及对这些病人的救助办法，这次新医改中，就有关于此的表述。今年11月23日，国家发改委等三部门联合发布了《改革药品和医疗服务价格形成机制的意见》，其中明确提到将“探索建立医药费用供需双方谈判机制”。

　　据悉，“谈判机制”将首先针对高价药展开。那些价格比较高、临床又必须使用的药品，这次可以通过谈判进入医保目录。中国肿瘤病人呈现逐年增多的趋势，抗肿瘤类等药物将会进入首轮谈判试点。

　　付不起医疗费只好带病回家

　　任志芳的遭遇，引起了同患罕见病的杭州朱先生的共鸣 “我们很不幸，没有选择的余地。”朱先生昨日打入本报热线，诉说，他和任志芳深有同感，“生病不是我所愿，‘呱’一声落地，就有了这个病。”

　　朱先生患的是第七凝血因子缺乏症，这是一种遗传性罕见疾病。朱先生说，他觉得自己就像一个“死缓”者，只是硬挺着而已。今年56虚岁的朱先生，曾经在黑龙江大兴安岭插队过，也正是在那时候，他出现了“怪病”的症状：出牙血、出鼻血，怎么都止不住，一夜下来，往往整件汗衫被血浸透。

　　因为出血不止，他被紧急送回了杭州。1995年，他就病退在家。为了治病，他花去了近80万元人民币。这让他对家庭充满了歉疚：“就算是维持性的治疗，一年仍然需要五六万元。因为长期治疗，我的胃、肝都受损，只能用最好的抗生素，这些都很费钱。”

　　2007年，朱先生因为咳血被确诊为肺纤维化，需要手术治疗，然而，在医院住院多日医生都下不了手。凝血因子缺乏的人，需要大量补充凝血因子到接近正常水平才能手术，然而，一针药就是1万多元，8小时一针、连续补充7天才能达标，这样一来，就凭空增加了20多万元的费用。这些钱，全部不在医保报销范围之内。

　　朱先生最终决定放弃治疗，出院回家，“我实在没钱治疗。对我这个病来说，再小的手术都是天价。”

　　寄望新医改更多药品入医保

　　记者了解到，关注罕见疾病的，有全国人大代表、安徽大学物理和材料科学学院教授孙兆奇，他曾四度谏言，关注罕见病患者的权益保护问题。在他的博客中，发表了这样一篇文章：“关于加快救助罕见病患者，促进和谐社会建设的建议案”。

　　他在文中建议：尽快制定我国的罕见病和孤儿药定义标准，尽快建立起合理的罕见病治疗和孤儿药费用支付机制，让罕见病患者看得起病、用得起药，早日实现病有所医；改变我国罕见病药品引进政策，变被动等待国外公司在华注册为国家主动的为患者寻找和引进对症罕见病药品，确保患者可以在国内得到及时救治；进一步出台扶持政策，做大做强国内罕见病药品产业；将罕见病救助列入立法规划或进行相关法规补充，为保障罕见病患者各项权益提供法律依据。

　　记者昨日查阅了几份新医改相关的文件发现，医疗保险“谈判机制”中很重要的一个部分，就与罕见病相关：

　　4月7日，《中共中央国务院关于深化医药卫生体制改革的意见》中明确提出，医保通过付费机制改革，发挥应有的谈判作用。即“积极探索建立医疗保险经办机构与医疗机构、药品供应商的谈判机制，发挥医疗保障对医疗服务和药品费用的制约作用。”

　　最近的一份《关于印发国家基本医疗保险、工伤保险和生育保险药品目录的通知》，其中提到人力资源和社会保障部“将会同有关部门研究制订药品谈判机制的有关规则，建立相应的工作组织体系，确定谈判准入的药品类别，组织社会保险经办机构与药品供应商，对临床疗效确切有重大创新价值但价格昂贵可能对基金产生风险的部分药品品种及其费用支付方式和标准进行谈判。”

　　这是有关部门首次明确要引进医疗保险“谈判机制”的概念。据悉，广东、海南、新疆、福建等地已将延缓慢性粒细胞白血病人生存期的药物格列卫纳入医保目录。这正是当地医保部门与药企谈判所取得的成果。



(记者：林丹)

来源：钱江晚报
－－－－－－－－－－－呵呵，什么戈谢氏病！应是“鼓症”，没什么大不了的！
－－－－－－－－－－－难道能＂治之以鸡矢醴，一剂知，二剂已＂吗？
－－－－－－－－－－－不要被西医的病名吓到，有是症用是药，要用中医传统的诊治疗方法，现代中医最大弊病就是唯西医为上真让人痛心。
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说不定能行哦
－－－－－－－－－－－一针药就是1万多元，8小时一针、连续补充7天才能达标，这样一来，就凭空增加了20多万元的费用。这些钱，全部不在医保报销范围之内。
够黑，