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成骨不全
来源:医学全在线 中医理论数据 字体:
  
疾病名称(英文) osteogenesis imperfecta
拚音 CHENGGUBUQUAN
别名 脆骨病,脆骨症,特发性骨脆症,骨膜发育不良
西医疾病分类代码 骨骼疾病
中医疾病分类代码
西医病名定义 成骨不全又称脆骨症、特发性骨脆症及骨膜发育不良等,系中胚层发育障碍所致的全身骨骼发育异常。其特征为骨质脆弱,蓝巩膜、耳聋、关节松弛。是一种由于胶原形成障碍而发生的先天性遗传性疾病。 临床上往往分为先天型及迟发型两种。先天型是指在子宫内已经起病,又可再分为胎儿型及婴儿型,病情严重,大多因颅内出血而死产,或产后短期内死亡。迟发型者病情较轻,又可分为儿童型及成人型,即至较大年龄时才发病。大多数病人可以长期存活。
中医释名
西医病因 有明显的遗传因素和家族史。临床上往往分为先天型及迟发型两种。先天型一般认为是常染色体隐性遗传。迟发型一般认为是常染色体显性遗传。有阳性家族史者占15%。
中医病因
季节
地区
人群
强度与传播
发病率
发病机理 在软骨化过程中,成骨细胞及骨样组织稀少,骨小梁纤细稀疏,呈纵向排列,膜内化骨过程同样亦受影响,皮质菲薄,周径变细且缺乏层板状结构,哈佛管管腔扩大,骨变短,两端膨大呈杵状,颅骨薄,骨化障碍严重者像一个膜袋,囟门迟闭。
中医病机
病理
病理生理
中医诊断标准
中医诊断
西医诊断标准
西医诊断依据 1、本病多发生于幼童,随年龄增长,病情可减轻。 2、骨折多为不全骨折,且愈合较一般骨折快,常留下骨干粗细不等,弯曲变形。 3、X线表现为长骨干骺端和骨骺联合处可见横行骨线,两侧不对称。 4、蓝色巩膜几乎见于所有病例,10%病例中为唯一表现。骨病重,蓝色巩膜也显著。
发病
病史
症状
体征 根据发病的早晚和病情的轻重可分为先天型、婴儿型和成人型。
1.先天型:发病于子宫内,有严重的骨折和畸形,因颅骨骨化不全失去对脑的保护作用,婴儿常不能存活。患儿通常因颅内出血造成宫内死胎或生后不久死亡。
2.婴儿型及成人型:婴儿型在婴儿期出现症状,大多数患者有蓝色巩膜,约半数患者有耳聋和多发性骨折;晚发型,发病于较大的儿童,初生时多无明显畸形,早期常因轻伤而造成骨折;成人型,于成人期之初出现骨折和畸形。临床表现有几种:
①骨脆性增加。轻微的损伤即可引起骨折,严重者表现为自发性骨折。先天型者在出生时可已有多处骨折。骨折大多为青枝型,移位少,疼痛轻,愈合快,但易发生畸形连接使骨干变短。
②蓝巩膜。由于胶原纤维组织的性质发生改变,巩膜变为半透明,显示出其下面脉络膜颜色的缘故。巩膜的厚度及结构无异常。
③耳聋。常在11-40岁出现约占25%。其原因为耳道硬化,或因听神经出颅底时受压所致。
④关节过度松弛。尤其是腕及踝关节。这是由于肌腱及韧带的胶原组织发育障碍。还有膝外翻、平足。有时有习惯性肩脱位及桡骨头脱位等。
⑤肌肉薄弱。
⑥头面畸形。以后头颅宽阔,顶骨及枕骨突出,两颞球状膨出,额骨前突,脸成三角形,有时有脑积水
⑦牙齿发育不良。牙质不能很好的发育,乳齿及恒齿均可受累,牙齿呈黄色或蓝灰色,易龋,早期脱落。
⑧侏儒。因发育较正常稍短,加上脊柱及下肢的畸形所致。
⑨皮肤疤痕宽度增加,也是胶原组织有缺陷的缘故。
体检
电诊断
影像诊断 X线检查主要为骨质缺乏及普遍性的骨质稀疏。①在长骨表现为骨细长,骨小梁数少,皮质菲薄如笔画。髓腔相对变大,骨两端膨大呈杵状,可见有多处陈旧性或新鲜骨折。有的已形成畸形连接、骨干弯曲。有时在骨折后出现异常大量的骨痂,可误诊为骨肉瘤。另有一种“厚骨型”少见。②颅骨钙化延迟,常有很多缝间骨,呈镶嵌征象,双颞骨隆起,前囟宽大,颅底扁平。③椎体薄,呈双凹形,骨小梁少,椎间盘较宽呈双凸形。可以有脊柱侧凸或后突畸形。④肋骨从肋角处向下弯曲,常有多处骨折。骨盆呈三角形,盆腔变小。
实验室诊断 实验室检查一般正常。
血液 血钙、血磷及碱性磷酸酶均正常。极严重者血浆钙及磷减低,但少见。
尿
粪便
脑脊液
其他诊断
免疫学
组织学检验
西医鉴别诊断 有时要与严重的佝偻病软骨发育不全、先天性肌弛缓、骨质疏松甲状腺功能减退及甲状旁腺功能亢进等区别。
1.佝偻病:佝偻病骨密度减低及长骨弯曲,但不及成骨不全,且无多发性骨折。干骺端呈杯口状凹陷,骨骺线宽阔。
2.维生素D缺乏病:表现为骨密度减低,但无弯曲变形,干骺端先期钙化带增厚、增白,其下有骨质疏松(坏血病线)。
3.软骨发育不全:长骨粗短和椎体变形,与成骨不全相似,但骨质密度无明显减低,干骺端呈喇叭口形,无多发性骨折发生。
中医类证鉴别
疗效评定标准
预后
并发症
西医治疗 目前对本病无特效对因疗法,主要是防止骨折。在日常生活中要严格保护患儿,一直到骨折趋势减少为止。一旦发生骨折,及时妥善治疗,防止和减少畸形。骨折常为青枝型,经一般治疗很快能愈合,为防止畸形,可考虑髓内针内固定。如果严重畸形,应手术治疗。作多处截骨,髓内针固定,纠正力线,并留在骨内以防再骨折。
中医治疗
中药
针灸
推拿按摩
中西医结合治疗
护理
康复
预防
历史考证

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