马方综合症是一种结缔组织疾病，所以影响许多结构，包括骨胳、肺、心脏、眼睛和血管。该疾病通常以细长肢为特征，据信已影响Abrahama Lincoln.

马方综合症是一种被定位到染色体15上FBN1基因的显性常规染色体疾病。FBN1编码一种称之为原纤维蛋www.med126.com/zhuyuan/白，它是形成结缔组织弹性纤维的基础www.med126.com/yishi/。没有这种原纤维提供的结构支持，许多组织是纤弱的，其严重性也由此而来，例如主动脉壁破裂。

Beta封闭剂常用于控制某些马方综合症的心血管症状，然而，它们不能有效对付骨胳和眼睛疾患，这些疾患还很严重。在模型鼠中鼠原纤维合成、分泌物和结缔组织形成的研究将对进一步掌握人类马方综合症是有希望的。